Ce este ataxia?
Ataxia este o boala degenerativa a sistemului nervos. Simptomele ataxiei pot fi vorbirea neclara, lipsa de coordonare si caderea frecventa. Aceste simptome sunt cauzate de afectarea cerebelului, partea a creierului care este responsabila de coordonarea miscarilor. Tratamentul ataxiei implica o combinatie de medicamente pentru a trata simptomele si terapie pentru a imbunatati calitatea vietii. Ataxia afecteaza oamenii de toate varstele. Simptomele pot debuta in copilarie sau la varsta adulta. Complicatiile bolii sunt grave si adesea debilitante. Unele tipuri de ataxie pot duce la moarte timpurie.
Care sunt principalele tipuri de ataxie?
Exista trei tipuri principale de ataxie:
- Ataxie cerebeloasa: Acest tip de ataxie apare din cauza unei probleme la nivelul cerebelului, o parte a creierului care gestioneaza modul in care diferite parti ale creierului se coordoneaza simultan.
Ataxia cerebeloasa care afecteaza regiunea mediana a cerebelului poate cauza probleme precum modificari ale vederii, mers necoordonat si tremor in timpul miscarii.
Ataxia cerebeloasa care afecteaza regiunile laterale ale cerebelului, in functia de partea afectata (partea stanga sau partea dreapta), provoaca simptome vizibile pe partea respective a corpului. Alte simptome includ probleme de vorbire, dificultati de masurare a distantei la pasire si dificultati de a efectua miscari ritmice rapide.
- Ataxia senzoriala: Ataxia senzoriala poate fi legata de problemele nervoase aparute la nivelul maduvei spinarii, la nivelul sistemului vizual sau la nivelul nervilor periferici. Aceste parti ale sistemului nervos ajuta corpul sa isi stabileasca propria locatie. Ataxia senzoriala perturba sentimentul de autopozitionare.
- Ataxie vestibulara: Acest tip de ataxie implica o problema la nivelul urechii interne, implicata in dezvltarea si exercitarea simtului echilibrului. Acest tip de ataxie are legatura cu sistemul vestibular. Sistemul vestibular include nervi care conecteaza urechea interna la cerebel. Deteriorarea acestei zone poate cauza probleme precum ameteli, dezechilibru si deficiente auditive.
Care sunt cauzele ataxiei?
Ataxia este cauzata de afectarea unei parti a creierului numita cerebel sau a partilor sale conexe. Cerebelul este situat la baza creierului si se conecteaza la trunchiul cerebral. Cerebelul ajuta la controlul echilibrului, controlul miscarilor ochilor, are rol important in procesul de deglutitie si in procesul vorbirii.
Cauzele ataxiei dobandite
- Consumul excesiv de alcool: Pe termen lung, consumul crescut de alcool poate provoca ataxie persistenta. Simptomele ataxiei cauzate de abuz de alcool se pot ameliora daca consumul de alcool este intererupt.
- Administrarea anumitor medicament: Ataxia este un potential efect secundar al anumitor medicamente. Poate fi cauzata de sedative precum fenobarbital si benzodiazepine si de medicamentele anticonvulsivante precum fenitoina.
- Ingerarea anumitor toxine: Intoxicatia cu metale grele, cum ar fi plumbul sau mercurul sau intoxicatia cu solventi, cum ar fi diluantul pentru vopsea, poate provoca, de asemenea, ataxie.
- Excesul sau lipsa anumitor vitamine: Ataxia poate fi cauzata de lipsa de vitamina E, vitamina B12 sau vitamina B1. Excesul sau lipsa vitaminei B6 poate provoca, de asemenea, ataxie.
- Afectiuni ale tiroidei. Hipotiroidismul si hipoparatiroidismul pot provoca ataxie.
- Accident vascular cerebral: Ataxia cu debut brusc poate insoti un accident vascular cerebral.
- Boli autoimmune: Sarcoidoza, boala celiaca sau encefalomielita pot provoca ataxie.
- Infectii: Rareori, ataxia poate fi un simptom al varicelei si al altor infectii virale. Poate aparea in stadiile de vindecare ale infectiei si simptomele pot persista zile sau saptamani.
- Sindroame paraneoplazice: Acestea sunt afectiuni degenerative rare, declansate de un raspuns al sistemului imunitar la o tumoare canceroasa. Ataxia poate aparea cu luni sau ani inainte ca afectiunea sa fie diagnosticat.
- Abces cerebral sau tumori cerebrale
- Traumatisme cerebrale
- Paralizie cerebrala
- Scleroza multipla
- COVID 19
Cauzele degenerative ale ataxiei
- Atrofie multisistemica: Aceasta afectiune rara afecteaza miscarile si functiile organismului.
Cauzele ereditare ale ataxiei
Unele tipuri de ataxie si unele afectiuni care provoaca ataxie sunt transmise ereditar.
Ataxii autosomal dominante:
- Ataxiile spinocerebeloase. Cercetatorii au identificat peste 40 de gene corelate cu ataxia spinocerebeloasa.
- Ataxie episodica (EA). Exista opt tipuri recunoscute de ataxie episodica. Tipurile EA1 si EA2 sunt cele mai comune.
Tipul EA1 implica crize scurte de ataxie care pot dura cateva secunde sau cateva minute. Crizele sunt declansate de stres, miscare brusca sau tresarire si sunt adesea asociate cu spasme musculare.
Tipul EA2 implica crize mai lungi de ataxie, care dureaza de obicei de la 30 de minute la sase ore. Aceste crize sunt, de asemenea, declansate de stres. Pot aparea ameteli si slabiciune musculara.
Ataxii autosomale recesive:
- Ataxie Friedreich. Aceasta este cea mai frecventa ataxie ereditara. Aceasta implica leziuni ale cerebelului, maduvei spinarii si nervilor periferici. Simptomele apar de obicei cu mult timp inainte de varsta de 25 de ani. Primul simptom al ataxiei Friedreich este adesea o probleme de mers. Afectiunea continua, de obicei, sa afecteze bratele si trunchiul.
Alte simptome care s-ar putea dezvolta includ vorbirea gresita, oboseala, miscari necoordonate ale ochilor si pierderea auzului. De asemenea, poate sa apara cadiomiopatie, insuficienta cardiaca si diabet. Tratamentul precoce al afectiunilor cardiace poate imbunatati calitatea vietii si supravietuirea.
- Ataxie asociata RFC1. Aceasta este cea mai frecventa cauza a ataxiei care apare mai tarziu in viata. Simptomele ataxiei sunt ametelile, amorteala sau furnicaturile. Uneori, acest tip de ataxie provoaca tuse.
- Ataxie telangiectazie. Aceasta tip de ataxie provoaca degenerarea creierului si a sistemului imunitar. Acest lucru creste riscul pentru dezvoltarea altor boli, inclusiv infectii si tumori.
- Ataxie cerebeloasa congenitala. Acest tip de ataxie este prezenta inca de la nastere si rezulta in urma afectarii cerebelului.
- Boala lui Wilson. La persoanele cu aceasta afectiune, cuprul se acumuleaza in creier, ficat si in alte organe. Acest lucru poate provoca ataxie.
Care sunt simptomele ataxiei?
Simptomele ataxiei variaza de la persoana la persoana si in functia de tipul de ataxie. Simptomele frecvente ale ataxiei sunt:
- Lipsa de coordonare
- Vorbirea neclara
- Dificultati de a consuma alimente si de a inghiti
- Pierderea sau diminuarea abilitatilor motorii fine
- Dificultate la mers
- Anomalii legate de mers
- Anomalii legate de miscarea ochilor
- Tremor
- Probleme cardiace
Persoanele cu ataxie necesita adesea utilizarea scaunului cu rotile pentru a se deplasa.
Cum este diagnosticata ataxia?
In scopul stabilirii diagnosticului, medicul va solicita si va investiga istoricul medical al pacientului. Ulterior va efectua un examen fizic in cadrul caruia va verifica si abilitatile neurologice ale pacientului.
Aceste teste urmaresc evaluarea coordonarii, echilibrului, reflexelor, fortei musculare, memoriei si concentrarii, auzului si vederii. De asemenea, medicul poate solicita analize suplimentare care pot include:
- Teste imagistice: o scanare CT sau RMN poate crea imagini detaliate ale creierului. Acest lucru poate ajuta medicul sa identifice anomalii sau tumori.
- Teste de sange: testele de sange pot ajuta la determinarea cauzei ataxiei, mai ales daca se datoreaza unei infectii, deficiente de vitamine sau hipotiroidismului.
- Punctie lombara: Cu ajutorul punctiei lombare, o proba de lichid cefalorahidian este colectata. Proba este apoi trimisa la un laborator pentru testare.
- Testare genetica: Testarea genetica este disponibila pentru multe tipuri de ataxie mostenita. Acest tip de testare foloseste o proba de sange pentru a vedea daca exista mutatii genetice asociate cu o ataxie mostenita.
Care este tratamentul ataxiei?
Tratamentul specific depinde de tipul de ataxie si de severitatea acesteia. In unele cazuri de ataxie dobandita, tratarea cauzei subiacente, cum ar fi o infectie sau un deficit de vitamine, poate ameliora simptomele.
Pentru anumite tipuri de ataxie nu exista tratament curativ. Cu toate acestea, exista mai multe interventii care pot ameliora sau gestiona simptomele si pot imbunatati calitatea vietii.
Medicamente pentru tratamentul ataxiei
Unele medicamente pot ajuta la tratarea simptomelor specific ataxiei:
- amitriptilina sau gabapentina pot ameliora durerile de cauza nervoasa
- relaxantele musculare pot ameliora crampele musculare sau rigiditatea
- antidepresive pot ameliora starile depresive
Dispozitive de asistenta medicala in tratamentul ataxiei
Scaunul cu rotile si premergatoarele pentru a ajuta la imbunatatirea mobilitatii.
Kinetoterapia in tratamentul ataxiei
Terapia fizica poate ajuta la imbunatatirea mobilitatii si a echilibrului. De asemenea, poate ajuta la mentinerea flexibilitatii si la dezvoltarea fortei musculare.
Terapie logopedica in tratamentul ataxiei
Logopedia poate ajuta pacientul care prezinta probleme legate de vorbire, imbunatatind claritatea cuvintelor.
Terapie ocupationala in tratamentul logopediei
Terapia ocupationala poate ajuta la dezvoltarea abilitatilor de a indeplini mai usor sarcinile de zi cu zi.
In anumite cazuri, evitarea factorilor declansatori precum stresul sau alcoolul poate ajuta, de asemenea.
Bibliografie:
Ataxia, Mayo clinic official website
Ataxia, Cleveland Clinic official website
Ataxia: Causes, Symptoms, and Treatment, WebMD official website
What is Ataxia?, National Ataxia Foundation official website
Everything to Know About Ataxia, Healthline official website
Autor: Farmacist Marza Andreea Simona
Favorite
Cosul meu
Cumpara 
