Ce este Boala Huntington?
Boala Huntington este o afectiune mostenita care determina degradarea treptata si moartea neuronilor localizati in anumite regiuni ale creierului. Boala afecteaza zone ale creierului care contribuie la controlul miscarilor voluntare, precum si alte regiuni cerebrale. Persoanele care sufera de Boala Huntington dezvolta miscari incontrolabile si posturi corporale anormale, precum si probleme comportamentale, emotionale, cognitive si de personalitate.
Care este cauza Bolii Huntington?
Boala Huntington este cauzata de o mutatie a genei HTT responsabila de producerea unei proteine numite Huntington. Defectul genetic face ca bazele de constructie din structura ADN-ului numite citozina, adenina si guanina (CAG) sa se repete de mai multe ori decat normal si sa conduca astfel la o neurodegenerare.
Boala Huntington afecteaza de obicei pacientii cu varste cuprinse intre 30 si 50 de ani. Cu toate acestea, cu cat CAG se repeta mai mult, cu atat simptomele apar mai devreme. Termenul de Boala Huntington juvenila se refera la debutul bolii inainte de varsta de 20 de ani si se caracterizeaza prin dificultati de invatare, precum si prin tulburari de comportament scolar.
Care sunt categoriile de persoane predispuse la dezvoltatea Bolii Huntington?
Boala Huntington este o tulburare mostenita. Aceasta se transmite de la parinte la copil printr-o mutatie genetica. Cand un parinte sufera de Boala Huntington, fiecare copil are sanse de 50% de a mosteni copia cromozomului care poarta mutatia responsabila de aparitia Bolii Huntington. Daca un copil nu mosteneste mutatia, acesta nu va dezvolta boala si nu o va transmite generatiilor viitoare. Cand Boala Huntington apare fara antecedente familiale, se numeste Boala Huntington sporadica.
Majoritatea persoanelor prezinta mai putin de 27 de repetari citozina, adenina si guanina (CAG) in gena responsabila de Boala Huntington si nu sunt expusi riscului de a dezvolta boala. Persoanele care prezinta repetari CAG intr-un intervalul mediu cuprins intre 27 pana la 35 de repetari, nu sunt susceptibile de a dezvolta boala, dar ar putea sa o transmita generatiilor viitoare. Persoanele cu Boala Huntington pot prezenta 36 sau mai multe repetari CAG.
Care sunt simptomele Bolii Huntington?
Simptomele precoce ale Bolii Huntington
Semnele precoce ale Bolii Huntington pot varia, dar includ adesea instabilitate usoara sau probleme de echilibru sau de miscare, simptome cognitive sau psihiatrice (probleme cu gandirea sau emotionale) si modificari ale comportamentului.
Pentru unele persoane, coreea (miscarile necontrolate caracteristice bolii) poate ingreuna mersul, ceea ce creste sansele de cadere. Unele persoane nu dezvolta coree, dar pot pot prezenta rigiditate musculara si se pot misca foarte putin sau deloc. Aceasta afectiune se numeste akinezie. La alte persoane boala poate debuta cu coree, dar corpul persoanelor devine rigid pe masura ce boala progreseaza.
Pe langa coree, unele persoane pot dezvolta posturi fixe neobisnuite, care sunt cunoscute sub numele de distonie. Cele doua tulburari de miscare, akinezie si distonie, se pot asocial sau pot alterna.
Alte simptome pot include tremor si miscari neobisnuite ale ochilor. Miscarile oculare pot aparea tot la idebutul bolii.
Boala Huntington afecteaza persoana atat fizic, cat si mental. Simptomele fizice includ:
- miscari necontrolate, cum ar fi smucituri sau zvacniri (coree)
- pierderea coordonarii (ataxie)
- probleme de mers
- dificultate la inghitire (disfagie)
- vorbire neclara
Simptomele fizice pot debuta usor si se pot manifesta ca dificultati in prinderea si utilizarea unor obiecte, ca apoi sa se agraveaza in timp.
In plus, daca o persoana sufera de Boala Huntington, poate dezvolta:
- schimbari emotionale, cum ar fi modificari de dispozitie, depresie si iritabilitate
- probleme de memorie, de concentrare si de invatare
- dificultate in luarea deciziilor si in rationament
Unul dintre primele simptome fizice ale Bolii Huntington este coreea. Coreea afecteaza de obicei mainile, degetele si muschii fetei. In timp, bratele, picioarele si trunchiul pot manifesta miscari necontrolate. Coreea poate ingreuna vorbirea, mancatul si mersul pe jos si poate afecta si capacitatea de a efectua activitati de zi cu zi.
Care sunt complicatiile Bolii Huntington?
Boala Huntington este o afectiune progresiva. Complicatiile pot include agravarea simptomelor, cum ar fi:
- Dementa (pierderea functiei creierului, pierderea memoriei, modificari de personalitate)
- Leziuni fizice cauzate de miscari involuntare sau de caderi
- Dificultate la inghitire, mancat sau bautut (malnutritie)
- Incapacitatea de a merge fara ajutor
- Infectii (pneumonie)
Copiii diagnosticati cu Boala Huntington juvenila pot prezenta convulsii.
Cum este stabilit diagnosticul Bolii Huntington?
In general, medicii folosesc o combinatie de teste si de informatii medicale pentru a determina diagnosticul Bolii Huntington. Acestea includ istoricul medical, testele neurologice si de laborator, imagistica cerebrala si testele genetice.
Examen neurologic si istoric medical
Un medic neurolog va evalua istoricul medical si familial pentru pacient pentru a exclude posibilitatea altor afectiuni. Examenele neurologice si fizice pot analiza reflexele, echilibrul, miscarea, tonusul muscular, auzul, mersul si starea mintala. De asemenea, pot fi recomandate teste de laborator, iar persoanele cu Boala Huntington pot fi indrumate catre specialisti, cum ar fi psihiatri, medici geneticieni, medici neurologi, sau logopezi, pentru management specializat sau pentru sustinerea diagnosticului.
Diagnostic imagistic
In unele cazuri, mai ales daca antecedentele familiale si testele genetice ale unei persoane sunt neconcludente, medicul poate recomanda imagistica cerebrala, cum ar fi tomografia computerizata (CT) sau imagistica prin rezonanta magnetica (RMN). Pe masura ce boala progreseaza, aceste scanari dezvaluie de obicei modificari ale unor parti ale creierului si extinderea cavitatilor pline de lichid din creier numite ventriculi. Aceste modificari nu indica neaparat prezenta Bolii Huntington, deoarece aceste modificari pot aparea si in alte tulburari.
Teste genetice
Testele genetice pot confirma sau exclude o afectiune genetica suspectata sau pot ajuta la determinarea sanselor unei persoane de a dezvolta sau de a transmite o tulburare genetica. Testarea genetica face posibila prezicerea cu un grad mai mare de certitudine daca o persoana poate dezvolta Boala Huntington. Cea mai eficienta si precisa metoda de testare pentru Boala Huntington este testul genetic direct, care determina numarul de repetari CAG din gena HTT, folosind AND-ul prelevat dintr-o proba de sange. Prezenta a 36 sau mai multe repetari sustine un diagnostic de Boala Huntington. Un rezultat al testului care evidentiaza 26 sau mai putine repetari exclude boala.
Care este tratamentul Bolii Huntington?
Niciun tratament nu poate vindeca sau modifica evolutia Bolii Huntington, insa unele medicamente si unele interventii pot ajuta in gestionarea simptomelor bolii.
Medicamente pentru simptomele legate de miscare
- Medicamentele pentru controlul tulburarilor de miscare specific coreei includ tetrabenazina, deutetrabenazina si valbenazina
- Medicamentele antipsihotice, cum ar fi haloperidolul si flufenazina, olanzapina si aripiprazolul pot ajuta la tratarea coreei
Alte medicamente care pot ajuta la suprimarea coreei includ amantadina, levetiracetamul si clonazepamul. Cu toate acestea, eficacitatea usoara si efectele secundare pot limita utilizarea acestora.
Medicamente pentru tratamentul simptomelor de sanatate mintala
Medicamentele pentru tratamentul simptomelor de sanatate mintala variaza in functie de afectiuni si simptome. Tratamentele posibile includ:
- Antidepresive precum citalopram, escitalopram, fluoxetina si sertralina. Aceste medicamente pot avea, de asemenea, un anumit efect asupra simptomelor tulburarii obsesiv-compulsive.
- Medicamentele antipsihotice precum quetiapina si olanzapina pot suprima accesele violente, agitatia si alte simptome din acelasi spectru.
Medicamentele care stabilizeaza starea de spirit pot ajuta la prevenirea manifestarilor asociate cu tulburarea bipolara. Acestea includ medicamente anticonvulsivante, cum ar fi carbamazepina si lamotrigina.
Psihoterapie
Terapie logopedica
Boala Huntington poate afecta controlul muschilor gurii si gatului, care sunt esentiali pentru vorbire, mancat si inghitire. Un logoped poate ajuta pacientul sa isi imbunatateasca capacitatea de a vorbi clar, dar si la ameliorarea problemelor legate de mancat si inghitit.
Kinetoterapie
Un kinetoterapeut poate invata pacientul exercitii adecvate si sigure care sporesc puterea, flexibilitatea, echilibrul si coordonarea. Aceste exercitii pot ajuta la mentinerea mobilitatii cat mai mult timp posibil si pot reduce riscul de cadere.
Instructiunile cu privire la postura si utilizarea suporturilor pentru imbunatatirea posturii pot ajuta la diminuarea anumitor simptome legate de miscare.
Atunci cand pacientul are nevoie de un premergator sau de un scaun cu rotile, kinetoterapeutul il poate sfatui cu privire la utilizarea corecta a dispozitivului si a posturii ce trebuie adoptata. De asemenea, exercitiile pot fi adaptate pentru nivelul acestuia de mobilitate.
Terapie ocupationala
Un terapeut ocupational poate ajuta atat pacientul, cat si pe membrii familiei acestuia cu privire la modul de utilizare al dispozitivelor de asistenta medicala ce pot include:
- Dispozitive de asistenta pentru activitati precum imbaierea si imbracarea
- Ustensile de mancat si de baut adaptate persoanelor cu abilitati motorii fine limitate
Poate fi prevenita Boala Huntington?
Testarea prenatala este o optiune pentru persoanele care au antecedente familiale de Boala Huntington si care sunt preocupate de transmiterea bolii unui copil.
Bibliografie:
Huntington's Disease, National Institute of Neurological Disorders and Stroke National Institutes of Health and the U.S. Department of Health and Human Services, NIH official website
Ajitkumar A, De Jesus O. Huntington Disease. [Updated 2023 Aug 23]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-.
Huntington's disease, Mayo Clinic official website
Huntington's Disease, Cleveland Clinic official website
Huntington's disease, Medline Plus official website
Autor: Farmacist Marza Andreea Simona
Favorite
Coșul meu
Cumpara 
