Boala Paget (afecțiuni medicale)

Ce este Boala Paget?

Boala Paget este o tulburare osoasa de crestere a scheletului in care apar anomalii, cum ar fi cresterea neobisnuita a oaselor. Este a doua cea mai frecvent diagnosticata boala osoasa metabolica dupa osteoporoza. Se manifesta adesea prin durere difuza si modificari osoase vizibile radiologic in tot sistemul musculo-scheletic. Oricare dintre oase poate fi afectat de boala Paget. Cu toate acestea, pelvisul, craniul, coloana vertebrala si oasele picioarelor (femurul si tibia) sunt cel mai frecvent afectate. Boala Paget poate afecta un os (monoostotic) sau mai multe oase (poliostotic).

Care sunt cauzele Bolii Paget?

Cauza bolii Paget nu este cunoscuta, dar medicii au identificat o serie de factori de risc care cresc probabilitatea de a dezvolta Boala Paget sau care sunt corelati cu Boala Paget:
- Factori genetici. Boala Paget tinde sa apara ereditar. In 25% - 40% din cazuri, o alta ruda dezvolta aceasta afectiune. Fratii sunt expusi unui risc mare de a dezvolta tulburarea.
- Varsta. Boala Paget apare rar la persoanele cu varsta sub 40 de ani. Frecveta aparitiei acesteia creste pe masura ce o persoana inainteaza in varsta.
- Originea. Boala Paget este mai frecventa la persoanele de origine anglo-saxona si la persoanle care traiesc in anumite zone geografice, cum ar fi Statele Unite, Anglia, Australia, Noua Zeelanda si Europa de Vest. Nu este o boala comuna in Scandinavia, China, Japonia sau India.
- Factorii de mediu. Unele studii sugereaza ca expunerea la anumiti factori de mediu poate juca un rol important in dezvoltarea Bolii Paget. 
O alta ipoteza este ca tulburarea poate sa apara din cauza infectiei cu virusul rujeolei in timpul copilariei. Studii recente au sustinut ca rujeola ar putea modifica mecanismul de formare a oaselor, ducand la Boala Paget. Cu toate acestea, cercetatorii nu au descoperit inca o legatura clara intre virusul rujeolic si Boala Paget. Dovezile sugereaza ca numarul persoanelor care dezvolta Boala Paget a scazut in ultimii 25 de ani. Unii oameni de stiinta au legat acest lucru de cresterea ratei vaccinarii antirujeolice.
Multe studii au stabilit, de asemenea, ca generarea unei citokine unice gasite exclusiv in maduva osoasa a pacientilor diagnosticati cu boala Paget poate fi cauza Bolii Paget. Aceasta citokina este cunoscuta ca IL-6.

Care sunt simptomele Bolii Paget?

Majoritatea persoanelor care au dezvoltat Boala Paget nu prezinta simptome sau prezinta simptome usoare. Atunci cand aceste apar, sunt similare cu simptomele altor afectiuni osoase, cum ar fi artrita.
Simptomele Bolii Paget depind de oasele afectate si de obicei se agraveaza lent, in timp, daca nu este tratata. Simptomele si semnele Bolii Paget pot include:
- Dureri osoase sau articulare: acestea pot fi cauzate de Boala Paget sau de artrita, care este o complicatie a bolii. Cand boala este adiacenta unei articulatii, se poate dezvolta osteoartrita.
- Dimensiunea mai mare a capului, pozitia inclinata a bratelor si a picioarelor sau curbura coloanei vertebrale: Deformarile aceastea osoase pot sa apara in cazuri avansate de Boala Paget a osului.
- Fracturi osoase: Boala Paget predispune la fracturi ososase.
- Dureri de cap si pierderea auzului: Aceste simptome pot sa apara daca Boala Paget afecteaza craniul.
In functie de osul sau de oasele afectate de Boala Paget, se pot dezvolta si alte probleme medicale, cum ar fi:
- Oasele marite in dimensiune ale craniului si ale coloanei vertebrale: Acestea pot duce la presiune asupra creierului, maduvei spinarii sau a nervilor si la reducerea fluxului sangvin catre creier si catre maduva spinarii.
- Cand Boala Paget afecteaza oasele fetei, dintii pot deveni fragil si acest lucru poate afecta procesul de mestecare.
- Rareori, persoanele cu boala Paget pot dezvolta cancer osos.

Care sunt complicatiile Bolii Paget?

Complicatiile Bolii Paget sunt urmatoarele:
- artrita
- pierderea auzului
- boli de inima
- probleme ale sistemului nervos
- Sarcomul Paget, un tip de cancer care apare la 1% dintre persoanele cu Boala Paget
- dinti fragili si malocluzie dentara
- probleme de vedere
- osteoartrita secundara
- vertij
- tinitus
- compresia nervilor cranieni
- fracturi

Cum este diagnosticata Boala Paget?

Urmatoarele teste ajuta la diagnosticarea Bolii Paget:
- Testarea din sange a fosfatazei alcaline: un nivel ridicat de fosfataza alcalina in sange ar putea fi un semn de instalare al Bolii Paget. 
- Radiografia: Cu ajutorul radiografiilor medicii pot vizualiza daca oasele sunt afectate de Boala Paget. Oasele afectate de aceasta afectiune arata diferit in imagini fata de oasele normale.
- Scanarea osoasa: In timpul unei scanari osoase se administreaza o substanta radioactiva care face ca osoase afectate de Boala Paget sa para mai luminoase.

Care este tratamentul Bolii Paget?

Unii pacienti diagnosticati cu Boala Paget pot sa nu necesite tratament. 
Din aceasta categorie fac parte:
- pacientii cu analizele de sange normale
- pacientii care nu prezinta semne active ale bolii si cei care sunt asimptomatici

Pacientii carora cel mai frecvent li se administreaza tratament dupa diagnositcarea cu Boala Paget sunt urmatorii:
- pacienti cu defecte osoase anormale
- pacienti cu deformari ale craniului
- pacienti cu dovezi ale unei modificari osoase cu progresie rapida
- pacienti care sufera de durere difuza

Medicamente pentru tratamentul Bolii Paget

Mai multe regimuri de tratament ajuta la prevenirea profilactica a defalcarii osoase si a formarii osoase ulterioare. Unele dintre cele mai comune terapii medicamentoase includ urmatoarele:

- Bifosfonatii au fost aprobati ca optiune de tratament de prima linie datorita influentei lor asupra remodelarii osoase
- Calcitonina este de obicei un tratament de linia a doua si poate avea, de asemenea, un efect analgezic. 
- Denosumab a fost utilizat off-label in cazuri de intoleranta sau contraindicatie la bifosfonati, cu rezultate bune.
Se stie ca suplimentele precum calciul si vitamina D ofera unele beneficii simptomatice.
Gestionarea durerii este de obicei realizata cu AINS sau cu paracetamol.

Dispozitive medicale pentru Boala Paget

Daca pelvisul sau piciorul este afectat de boala, folosirea unui baston poate ajuta la ameliorarea durerii prin scaderea fortelor exercitate asupra osului. Utilizarea unui baston poate ajuta, de asemenea, la prevenirea caderilor, astfel incat exista un risc mai redus de fractura. Purtarea unui corset poate ajuta la ameliorarea durerii prin prevenirea alinierii defectuoase a oaselor afectate.

Tratamentul chirurgical al Bolii Paget

In unele cazuri, poate fi necesara o interventie chirurgicala pentru a trata complicatiile Bolii Paget, inclusiv:
- fracturi osoase
- alinierea defectuoasa sau deformarea osului
- artrita severa
Aceste proceduri pot include:
- Fixare interna. Aceasta procedura poate fi utilizata pentru a trata fracturile osoase afectate de boala. In fixarea interna, fragmentele osoase sunt mai intai repozitionate in alinierea lor normala, apoi fixate cu suruburi, fire, stifturi sau placi metalice atasate la exteriorul osului.
- Osteotomie. O osteotomie poate ajuta la ameliorarea durerii si la restabilirea alinierii la articulatiile care suporta greutati care sunt afectate de boala Paget, in special la genunchi si sold. In timpul procedurii, medicul indeparteaza o bucata de os din apropierea articulatiei afectate pentru a transfera greutatea pe o parte mai sanatoasa a articulatiei.
- Inlocuirea totala a articulatiei. In aceasta procedura, parti ale unei articulatii artritice sau deteriorate sunt indepartate si inlocuite cu un dispozitiv din metal, plastic sau ceramica numit proteza. Proteza este conceputa pentru a reproduce miscarea unei articulatii normale si sanatoase.
Chirurgia este optiunea de tratament propusa si pacientilor diagnosticati cu Boala Paget cu progresie in osteosarcom. Majoritatea pacientilor diagnosticati cu osteosarcom li se ofera adesea optiuni paliative, cum ar fi amputarea membrului afectat. Pacientilor mai tineri li se propune de obicei o procedura chirurgicala in care ar putea salva membrul prin rezectia tumorii cu margini largi. Aceasta poate sa nu fie o alternativa viabila pentru un pacient in varsta cu multiple comorbiditati si factori de risc. Chimioterapia este o optiune ineficienta pentru pacientii diagnosticati cu sarcom. 
Pacientii care prezinta si alte complicatii ale compresiei nervoase necesita frecvent laminectomie (decompresia coloanei vertebrale).

Bibliografie:

Paget's Disease of Bone, National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases official website
Paget's Disease of Bone, Ortho Info official website 
Paget's Disease of the Bone (Osteitis Deformans), Cleveland Clinic official website
Paget's Disease of Bone, Medline official website
Bouchette P, Boktor SW. Paget Bone Disease. [Updated 2023 Nov 12]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-.
Paget's Disease of Bone, Reumathology official website
What is Paget's disease of bone?, Medical News Today official website

Autor: Farmacist Marza Andreea Simona

Momentan, nu exista nici un produs disponibil.