Ce este Epidermoliza buloasa?
Epidermoliza buloasa reprezinta un grup de boli genetice rare caracterizate prin fragilitate cutanata si aparitia unor leziuni veziculare la nivelul pielii si al mucoaselor. Acestea pot fi localizate in orice zona a corpului. In cazurile severe, acestea se pot dezvolta si in interiorul corpului, cum ar fi la nivelul cavitatii orale, esofagului, stomacului, intestinelor, cailor respiratorii superioare, vezicii urinare si la nivelul organelor genitale.
La majoritatea persoanelor diagnosticate cu epidermoliza buloasa s-a identificat o mutatie genetica mostenita de la parinti. Aceasta mutatie genetica interfereaza cu productia unor proteine necesare pentru asigurarea integritatii pielii.
Nu exista tratament curativ pentru Epidermoliza buloasa.
Care sunt cauzele Epidermolizei buloase?
Epidermoliza buloasa poate fi mostenita autozomal dominant sau autozomal recesiv. Exista, de asemenea, o forma a bolii dobandite, autoimuna, rara, numita Epidermoliza buloasa aquisita. O mutatie in oricare dintre cele cel putin 18 gene care codifica proteinele din epiderma, membrana bazala sau dermul, cauzeaza afectarea integritatii pielii, ceea ce duce la fragilitatea acesteia.
Tulburarile genetice recesive apar atunci cand un individ mosteneste doua copii ale unei gene anormale pentru aceeasi trasatura, cate una de la fiecare parinte. Daca o persoana mosteneste o gena normala si o gena anormala asociata cu dezvoltarea bolii, persoana respectiva va fi purtatoare a bolii, dar de obicei nu va prezenta simptome. Riscul ca doi parinti purtatori sa transmita amandoi gena defecta si sa aiba un copil afectat este de 25% cu fiecare sarcina. Riscul de a avea un copil care este purtator ca si parintii este de 50% cu fiecare sarcina. Sansa ca un copil sa primeasca gene normale de la ambii parinti este de 25%. Riscul este acelasi pentru barbati si femei.
Tulburarile genetice dominante apar atunci cand este necesara doar o singura copie a unei gene anormale pentru a provoca o anumita boala. Gena anormala poate fi mostenita de la oricare dintre parinti sau poate fi rezultatul unei noi mutatii (mutatie spontana) la individul afectat. Riscul de a transmite gena anormala de la parintele afectat la urmas este de 50% pentru fiecare sarcina. Riscul este acelasi pentru barbati si femei.
Care sunt persoanele cele mai predispuse la dezvoltarea Epidermolizei buloase?
Orice persoana poate dezvolta epidermoliza buloasa. Aceasta afectiune poate sa apara in toate grupurile rasiale si etnice si afecteaza in mod egal barbatii si femeile
Care sunt principalele tipuri de Epidermoliza buloasa?
Exista patru tipuri principale de epidermoliza buloasa. Pielea are un strat superior sau exterior, numit epiderma, si un strat dermic care se afla sub epiderma. Membrana bazala este locul in care straturile de piele se intalnesc. Medicii determina tipul de epidermoliza buloasa in functia de localizarea modificarilor pielii si a mutatiei genetice identificate.
- Epidermoliza buloasa simplex: veziculele apar in partea inferioara a epidermei.
- Epidermoliza buloasa jonctionala: veziculele apar in partea superioara a membranei bazale, din cauza problemelor de atasare dintre epiderma si membrana bazala.
- Epidermoliza buloasa distrofica: veziculele apar in dermul superior din cauza problemelor de atasare dintre membrana bazala si dermul superior.
- Sindromul Kindler: veziculele apar in mai multe straturi ale pielii, inclusiv in membrana bazala.
Cercetatorii au identificat mai mult de 30 de subtipuri ale bolii.
Un al cincilea tip de boala, Epidermoliza buloasa dobandita, este o tulburare autoimuna rara care determina sistemul imunitar al organismului sa atace un anumit tip de colagen din piele.
Care sunt simptomele Epidermolizei buloase?
Simptomele Epidermolizei buloase variaza in functie de tipul bolii. Simptomul comun tuturor formelor de epidermoliza buloasa il reprezinta pielea fragila, care formeaza vezicule si se rupe usor. Alte simptome, dupa tip si subtip, includ urmatoarele:
Epidermoliza buloasa simplex
Aceasta reprezinta cea mai frecventa forma a bolii. Persoanele care prezinta un subtip usor al acestei forme a bolii dezvolta vezicule la nivelul palmelor mainilor si talpilor picioarelor. In alte subtipuri mai severe, veziculele apar pe intregul corp. In functie de subtipul bolii, alte simptome pot include:
- Piele ingrosata la nivelul palmelor mainilor si talpilor picioarelor
- Unghii ingrosate, casante sau lipsa acestora
- Vezicule in interiorul gurii
- Modificari ale pigmentarii pielii
Epidermoliza buloasa jonctionala
Aceasta forma a bolii este de obicei severa. Persoanele care prezinta forme grve ale bolii pot prezenta rani deschise la nivelul fetei, trunchiului sau picioarelor care se pot infecta sau care pot provoca deshidratare severa din cauza pierderii de lichide. De asemenea, veziculele se pot dezvolta la nivelul cavitatii orale, esofagului, cailor respiratorii superioare, stomacului, intestinelor, sistemului urinar si la nivelul organelor genitale. Alte simptome si probleme legate de boala pot include:
- Unghii ingrosate, casante sau lipsa acestora
- Vezicule si cicatrici la nivelul scalpului sau caderea parului
- Malnutritie poate rezultata din aportul caloric si nutritiv redus din cauza veziculelor de la nivelul cavitatii orale si al tractului gastrointestinal
- Anemie
- Afectarea smaltului dentar
Epidermoliza buloasa distrofica
Aceasta forma a bolii este caracterizata de simptome usor diferite, in functie de subtipul bolii (dominant sau recesiv), insa majoritatea persoanelor prezinta subtipul recesiv.
Simptomele ce caracterizeaza subtipul recesiv pot include:
- Veziculele ce apar de obicei pe zone mari ale corpului
- Pierderea unghiilor
- Cicatrici ale pielii care pot face ca pielea sa fie in anumite zone ingrosata sau subtiata
- Prurit
- Milia (mici chisturi able localizate la suprafata peilii sau sub piele)
- Anemie
Formele severe ale subtipului recesiv pot duce la afectarea ochilor, pierderea dintilor, vezicule in interiorul gurii si la nivelul tractului gastrointestinal si la fuziunea degetelor de la maini sau de la picioare. Exista, de asemenea, un risc mare de a dezvolta cancer de piele.
Simptomele ce caracterizeaza subtipul dominant pot include:
- Vezicule doar la nivelul mainilor, picioarelor, coatelor si genunchilor
- Modificarea formei unghiilor sau pierderea unghiilor
- Vezicule in interiorul gurii
- Milia
Sindromul Kindler
Veziculele apar de obicei pe maini si pe picioare si, in cazuri severe, se raspandesc in alte zone ale corpului, inclusiv la nivelul esofagului si a vezicii urinare. Alte simptome includ piele subtiata, ridata, cicatrici, milia si sensibilitate in cazul expunerii la soare.
Cum poate fi diagnosticata Epidermoliza buloasa?
Cand se suspecteaza un diagnostic de Epidermoliza buloasa, trebuie prelevata o proba pentru biopsie cutanata si trimisa la un laborator pentru a confirma diagnosticul prin microscopie electronica cu transmisie (TEM) si/sau cartografiere imunofluorescenta a anticorpilor/antigenului.
Testele genetice moleculare pentru mutatii in majoritatea genelor cunoscute a fi asociate cu diferitele tipuri de Epidermoliza buloasa sunt disponibile clinic.
Care este tratamentul Epidermolizei buloase?
Epidermoliza buloasa mostenita este o afectiune cu transmitere genetica caracterizata printr-o fragilitate marcata a pielii. Orice traumatism, oricat de minor ar parea, poate provoca vezicule sau ruperea pielii. Exista anumite masuri recomandate de a evita sau de a minimiza acest risc:
- Reducerea frecarii pielii: Hidratarea frecventa a pielii, dormitul pe lenjerii moi din materiale precum matasea sau satinul, utilizarea imbracamintii din materiale moi si din fibre naturale, utilizarea medicatiei care calmeaza pruritul si reduce riscul de scarpinare pot contribui la evitarea lezarii pielii.
- Utilizarea unor pansamente neadezive: Pansamentele adezive sau semiadezive, pansamentele, plasturii sau leucoplastul nu trebuie folosite pe suprafata pielii. In schimb, ranile trebuie acoperite cu un pansament neadeziv adecvat si apoi infasurate lejer cu fasa de tifon. Acesta poate fi asigurat folosind un dispozitiv de fixare a pansamentului tubular.
- Mentinerea unui mediu racoros si evitarea contactului cu caldura: Nu trebuie aplicata niciodata caldura sau ceva fierbinte pe pielea unui pacient cu Epidermoliza buloasa. In special, apa din baie nu trebuie sa fie mai calda decat temperatura corpului. Pacientii trebuie sa evite expunerea prelungita la caldura si la umiditate ambientala.
- Tratarea veziculelor: Deoarece veziculele nu se autolimiteaza si se pot umple cu lichid si cresc in dimensiune, acestea trebuie drenate.
- Purtarea unei imbracaminti adecvate: La copiii mai mici, scutecele pot necesita captuseala suplimentara la picioare si talie. Ori de cate ori este posibil, trebuie purtate articole de imbracaminte largi. Daca apar vezicule din cusaturile imbracamintei, articolele de imbracaminte pot fi purtate pe dos, iar etichetele, mansetele si decolteurile pot fi indepartate.
- Gestionarea deficientelor nutritionale: Multi copii cu Epidermoliza buloasa devin anemici din cauza pierderii cronice de sange prin rani, aportului alimentar redus, absorbtiei slabe a fierului si suprimarii maduvei osoase din cauza inflamatiei cronice. Este importanta colaborarea cu un nutritionist cu experienta in ingrijirea pacientilor cu nevoi speciale. Tratamentul pentru anemie cu deficit de fier este adesea necesar. Alti pacienti au deficiente de seleniu si carnitina sau vitamina D care ii pot predispune la cardiomiopatie si osteoporoza.
- Monitorizarea cancerului: Carcinomul cu celule scuamoase este principala cauza de deces in Epidermoliza buloasa, care apare de obicei dupa a doua decada de viata. Este foarte important ca toti pacientii cu Epidermoliza buloasa sa fie examinati de un dermatolog cel putin anual.
Tratament medicamentos
In 2023, Vyjuvek a fost aprobat de U.S. Food and Drug Administration (FDA) ca primul tratament topic de terapie pentru pacientii cu varsta de 6 luni si peste cu Epidermoliza buloasa distrofica care au mutatii localizate pe gena COL7A1.
In 2023, extractul topic de scoarta de mesteacan a fost aprobat de FDA pentru tratamentul ranilor asociate cu Epidermoliza buloasa distrofica si jonctionala la pacientii adulti si copii cu varsta de 6 luni si peste.
Cum poate fi prevenita epidermoliza buloasa?
Deoarece este o boala genetica, epidermoliza buloasa nu poate fi prevenita.
Bibliografie:
Epidermolysis bullosa, Mayo Clinic official website
Epidermolysis Bullosa, National Institute of Arthritis and Muscoskeletal and Skin Diseases, NIH official website
Epidermolysis bullosa, NHS official website
Epidermolysis Bullosa, Cleveland Clinic official website
Epidermolysis bullosa, DermNet official website
Autor: Farmacist Marza Andreea Simona
Favorite
Cosul meu
Cumpara 
