Ce este epilepsia?
Epilepsia este o tulburare a creierului caracterizata prin convulsii repetate. Neuronii genereaza in mod normal semnale electrice si chimice care actioneaza asupra altor neuroni, organe si muschi. In timpul unei crize epileptice, mai multi neuroni trimit semnale in acelasi timp, mult mai repede decat in mod normal. Aceasta crestere a activitatii electrice excesive poate provoca miscari, senzatii, emotii si/sau comportamente involuntare.
In epilepsie, activitatea electrica a creierului devine dezechilibrata, rezultand convulsii recurente. La pacientii cu convulsii, tiparul electric normal este perturbat de cresteri bruste si sincronizate de energie electrica care pot afecta pentru scurt timp constiinta, miscarile sau senzatiile.
Epilepsia variaza ca severitate si impact de la o persoana la alta si poate fi insotita de o serie de afectiuni coexistente. Unele persoane pot avea convulsii (contractarea involuntara a muschilor in mod reptat) si isi pot pierde cunostinta. Alte persoane pot avea simptome minore. Unele persoane au convulsii foarte rar, in timp ce alte persoane pot avea numeroase convulsii zilnic.
Epilepsia este de obicei diagnosticata dupa ce o persoana a avut cel putin doua convulsii care nu au fost cauzate de o afectiune medicala cunoscuta. Daca convulsiile apar dintr-o anumita zona a creierului, atunci simptomele initiale ale convulsiilor reflecta adesea functionalitatea acelei zone.
Care sunt cauzele epilepsiei?
Orice persoana poate dezvolta epilepsie. Epilepsia are multe cauze posibile, dar aproximativ jumatate dintre persoanele care traiesc cu epilepsie nu cunosc cauza. In unele cazuri, epilepsia este corelata in mod clar cu factori genetici, anomalii de dezvoltare ale creierului, infectii, leziuni cerebrale traumatice, accident vascular cerebral, tumori cerebrale sau alte probleme medicale.
Epilepsia se poate dezvolta din cauza unor dezechilibre ale semnalizarii nervoase din creier.
Factorii genetici
Modificarile genetice pot juca un rol important in dezvoltarea anumitor tipuri de epilepsie. In unele cazuri acestea pot fi mostenite sau pot sa apara spontan si pot contribui la dezvoltarea epilepsiei la persoanele fara antecedente familiale de epilepsie. In general, cercetatorii estimeaza ca sute de gene ar putea juca un rol important in dezvoltarea epilepsiei.
Alte modificari genetice pot sa nu provoace epilepsie, dar pot influenta tulburarea in alte moduri, de exemplu, unele gene pot afecta susceptibilitatea unei persoane la convulsii si capacitatea de raspuns la medicamentele anticonvulsivante.
Afectiuni ce pot cauza epilepsie
Epilepsia se poate dezvolta ca urmare a anumitor afectiuni care perturba activitatea normala a creierului. Odata ce aceste afectiuni sunt tratate, este posibil ca persoanele sa nu mai manifeste convulsii. Exemple de afectiuni care pot conduce la epilepsie includ:
- tumori cerebrale
- traumatisme craniene
- alcoolism sau sevraj alcoolic
- Boala Alzheimer
- accident vascular cerebral, atacuri de cord si alte afectiuni care priveaza creierul de oxigen
- formarea anormala a vaselor de sange (numite malformatii arteriovenoase) sau hemoragie la nivelul creierului
- inflamatie la nivelul creierului
- infectii precum meningita, infectiile legate de HIV si encefalita virala
- paralizia cerebrala si alte tulburari de dezvoltare pot fi, de asemenea, asociate cu epilepsia. Epilepsia este adesea observata la persoanele cu alte tulburari de dezvoltare a creierului, de exemplu, la persoanele cu tulburari de spectru autist sau cu dizabilitati intelectuale.
Care sunt simptomele epilepsiei?
Crizele epileptice pot varia foarte mult de la o persoana la alta. Unele dureaza doar cateva secunde si pot trece neobservate, unele afecteaza doar un brat sau un picior, in timp ce altele afecteaza intregul corp. Unele persoane isi pierd cunostinta in timpul unei crize epileptice, alteori apare doar o scurta perioada de absenta mentala, iar uneori persoana ramane pe deplin constienta.
Crizele de epilepsie nu dureaza de obicei foarte mult. Daca o criza dureaza mai mult de cinci minute, este denumita ,,status epilepticus". Aceasta situatie reprezinta o urgenta medicala care necesita tratament imediat. Oamenii pot avea, de asemenea, mai multe convulsii intr-un interval scurt de timp.
Exista doua tipuri principale de crize epileptice:
- Convulsii generalizate
- Convulsii partiale (focale)
Convulsii generalizate
Crizele generalizate afecteaza intregul creier. Ele nu sunt neaparat mai grave decat convulsiile care afecteaza anumite parti ale creierului (crize partiale). Dar convulsiile generalizate sunt mai susceptibile de a duce la pierderea constientei si de a provoca convulsii in intregul corp.
Exista diferite tipuri de convulsii generalizate:
- Crize tonice: bratele si picioarele devin contractate si rigide. Acest tip de convulsii trec de obicei destul de repede si nu afecteaza intotdeauna starea de constienta.
- Crize atonice: In timpul acestor crize, muschii dintr-o parte a corpului devin brusc moi. De asemenea, persoana poate devein incostienta si poate sa cada.
- Convulsii clonice: grupurile mari de muschi se contracta intr-un ritm lent. Aceasta este de obicei insotita de pierderea constientei.
- Crize mioclonice: grupurile individuale de muschi se se contracta rapid. Starea de constiinta nu este de obicei afectata.
- Convulsii tonico-clonice: intregul corp se contracta si persoana devine inconstienta.
- Crize de absenta: in acest tip de convulsii usoare, persoana isi pierde brusc capacitatea de constientizare pentru un scurt moment.
Convulsii partiale (focale)
Crizele partiale apar doar intr-o singura parte a creierului. Simptomele depend de functia partii creierului care este afectata. In functie de acest lucru manifestarile pot fi de tipul tulburarilor motorii, tulburarilor senzoriale sau de tipul tulburarilor vizuale.
Cand oamenii au convulsii partiale, pot experimenta senzatii anormale, isi pot pierde cunostinta sau pot auzi, vedea sau mirosi lucrurile diferit. De asemenea, pot simti ameteala, anxietate sau pot avea halucinatii. Aceste manifestari poarta denumirea de aura. Unele persoane se pot avea o mimica anormala, se pot balbai, se pot plimba fara un obiectiv. Crizele convulsive partiale pot fi insotite de spasme sau convulsii. Uneori, crizele partiale pot afecta procesul de constientizarea sau capacitatea de concentrare.
Crizele partiale se pot extinde, ducand la o convulsie generalizata.
Persoanele cu epilepsie, de obicei, nu au niciun simptom fizic intre crize.
Care sunt tipurile de epilepsie?
De-a lungul timpului au fost identificate numeroase forme de sindroame epileptic diferite
- Epilepsia absenta se caracterizeaza prin convulsii repetate care provoaca pierderi momentane ale constientei. Convulsiile debuteaza aproape intotdeauna in copilarie sau in adolescenta si tind sa apara ereditar.
- Epilepsia lobului frontal este un sindrom epileptic frecvent care prezinta crize focale scurte care pot aparea concomitent. Poate afecta partea creierului care controleaza miscarea, iar convulsiile pot provoca slabiciune musculara sau miscari neobisnuite, necontrolate, asociate cu o oarecare pierdere a constientizarii. Convulsiile apar de obicei in timpul somnului, dar pot sa apara si in cand persoana este treaza.
- Epilepsia lobului temporal este cel mai frecvent sindrom epileptic la persoanele care sufera de convulsii focale. Aceste convulsii sunt adesea asociate cu aura manifestate prin greata, emotii (cum ar fi deja vu sau frica) sau miros si gust neobisnuit. Criza in sine este o perioada scurta de afectare a constinteiAceasta forma de epilepsie debuteaza adesea in copilarie sau in adolescenta.
- Epilepsia neocorticala se caracterizeaza prin convulsii care provin din cortexul cerebral sau stratul exterior. Crizele pot fi fie focale, fie generalizate. Simptomele pot include senzatii neobisnuite, halucinatii vizuale, modificari emotionale, contractii musculare, convulsii si o varietate de alte simptome, in functie de locul din creier care genereaza convulsiile.
Tipuri de epilepsie la copii
Exista multe alte tipuri de epilepsie care debuteaza in copilarie.
- Spasmele infantile sunt grupuri de convulsii care apar de obicei inainte de varsta de 6 luni. In timpul acestor convulsii, copilul isi poate lasa capul sa cada, sa se indoaie din talie, sa isi ridice bratele in sus spre cap si/sau sa strige.
- Epilepsia absenta juvenila nu se mai manifesta de obicei cand copilul ajunge la pubertate. Cu toate acestea, unii copii vor continua sa aiba crize epileptice pana la varsta adulta si/sau vor continua sa dezvolte alte tipuri de convulsii.
- Sindrom Lennox-Gastaut se manifesta prin mai multe tipuri diferite de convulsii, inclusiv crize atone, care provoaca caderi bruste. Copiii cu aceasta afectiune incep de obicei sa aiba convulsii inainte de varsta de patru ani. Aceasta forma severa de epilepsie poate fi foarte dificil de tratat.
- Encefalita Rasmussen este o forma progresiva de epilepsie in care jumatate din creier prezinta inflamatie cronica.
- Sindromul Dravet se manifesta de obicei prin convulsii care debuteaza inainte de varsta de un an.
- Hamartomul hipotalamic este o forma rara de epilepsie care apare pentru prima data in copilarie si este asociata cu malformatii ale hipotalamusului. Copiii cu aceasta tulburare au convulsii care seamana cu rasul sau plansul si care sunt dificil de diagnosticat.
Crize nonepileptice
Crizele non-epileptice seamana cu crizele epileptice, dar nu sunt asociate cu descarcari electrice la nivelul creierului. Evenimentele nonepileptice pot fi denumite crize psihogenice nonepileptice.
Cum poate fi diagnosticata epilepsia?
Epilepsia este de obicei diagnosticata daca:
- persoana a avut cel putin doua convulsii
- a existat o perioada de cel putin 24 de ore intre convulsii
- nu exista semne sau simptome care sa sugereze ca convulsiile au fost cauzate de anumiti factori (crize provocate)
Exista si tipuri speciale, mai rare, de epilepsie, cunoscute sub numele de sindroame epileptice. Acestea includ epilepsia absenta juvenila si spasmele infantile (sindromul West), care pot aparea la copii.
In scopul stabilirii diagnosticului, medicul va consulta istoricul medical si va analiza simptomele pacientului.
O examinare neurologica este de obicei necesara. Acest examen testeaza de obicei comportamentul, miscarile, functia mentala si alte aspecte.
Analize de sange pot identifica semne de infectii, afectiuni genetice sau alte afectiuni care pot fi asociate cu convulsiile.
Testarea genetica pot oferi mai multe informatii despre afectiune si despre modul de tratare al acesteia. Testarea genetica este efectuata cel mai adesea la copii.
De asemenea, este posibil sa se recomande teste de imagistica cerebrala si scanari care detecteaza modificari ale creierului:
- Electroencefalograma (EEG). Acesta este cel mai frecvent test folosit pentru a diagnostica epilepsia. In acest test, electrozii sunt plasati pe scalp si inregistreaza activitatea electrica a creierului. In cazul epilepsiei, apar modificari in tiparul undelor cerebrale.
- Tomografie computerizata (CT). O scanare CT foloseste raze X pentru a obtine imagini in sectiune transversala ale creierului.
- Imagistica prin rezonanta magnetica (RMN). RMN-ul ofera o privire mai detaliata a creierului decat o scanare CT.
- RMN functional (fMRI). Un RMN functional masoara modificarile fluxului sanguin care apar atunci cand anumite parti ale creierului functioneaza. Acest test poate fi utilizat inainte de interventia chirurgicala pentru a identifica locatiile exacte ale functiilor critice, cum ar fi vorbirea si miscarea. Acest lucru le permite chirurgilor sa evite acele zone in timp ce opereaza.
- Tomografia cu emisie de pozitroni (PET). Scanarile PET utilizeaza o cantitate mica de material radioactiv pentru a ajuta la vizualizarea activitatii metabolice a creierului si pentru a detecta modificarile cerebrale.
- Tomografie computerizata cu emisie de foton unic (SPECT). Acest tip de test este utilizat daca prin RMN si EEG nu au fost identificate zonele creierului raspunzatoare de convulsii.
Teste neuropsihologice
Aceste teste evalueaza abilitatile de gandire, memorie si vorbire. Rezultatele testelor ajuta la determinarea zonelor creierului afectate de convulsii.
In cazuri rare, lichidul cefalorahidian este testat, de obicei, atunci cand medicii suspecteaza o inflamatie a creierului sau a membranelor din jurul creierului si maduvei spinarii (meningita). Lichidul este prelevat din regiunea lombara a coloanei vertebrale, folosind un ac. Aceasta procedura este cunoscuta sub numele de punctie lombara sau punctie spinala.
Care este tratamentul epilepsiei?
Epilepsia este de obicei tratata cu medicamente antiepileptice. Daca convulsiile nu pot fi prevenite cu medicamente, pot fi luate in considerare si alte optiuni. Acestea includ urmatoarele:
Interventia chirurgicala
Daca o persoana prezinta convulsii partiale si este clar care parte a creierului le declanseaza, acea parte a creierului poate fi indepartata chirurgical. Dar acest lucru nu este intotdeauna posibil. Noile tehnici chirurgicale minim invazive, cum ar fi ultrasunetele focalizate ghidate de RMN, sunt promitatoare pentru tratarea convulsiilor. Aceste interventii chirurgicale au mai putine riscuri decat operatiile traditionale pe creier deschis pentru epilepsie.
Stimularea nervului vag
In cadrul acestei proceduri, un dispozitiv care produce semnale electrice este implantat in zona pieptului. Acest dispozitiv este conectat la nervul vag prin fire si are rolul de a inhiba celulele nervoase cu activitate crescuta. Nervul vag este o parte importanta a sistemului nervos vegetativ si este implicat in reglarea activitatii organelor interne ale corpului.
Stimularea profunda a creierului
In stimularea profunda a creierului, chirurgii implanteaza electrozi intr-o anumita parte a creierului, de obicei in talamus. Electrozii sunt conectati la un generator implantat in piept. Generatorul trimite in mod regulat impulsuri electrice catre creier la intervale cronometrate si poate reduce crizele. Stimularea profunda a creierului este adesea folosita pentru persoanele ale caror convulsii nu se amelioreaza cu medicamente.
Neurostimulare receptiva
Aceste dispozitive implantabile, asemanatoare stimulatorului cardiac, pot ajuta la reducerea frecventei de aparitie a convulsiilor. Dispozitivele analizeaza tiparele activitatii creierului pentru a detecta crizele pe masura ce incep. Cercetarile arata ca aceasta terapie are putine efecte secundare si poate oferi ameliorarea convulsiilor pe termen lung.
Dieta ketogena
Unele persoane cu epilepsie reduc frecventa convulsiilor urmand o dieta bogata in grasimi si saraca in carbohidrati. Aceasta poate fi o optiune atunci cand medicamentele nu ajuta la controlul epilepsiei. In aceasta dieta, organismul descompune grasimile in locul carbohidratilor pentru energie. Este important ca acest lucru sa se faca sub supravegherea atenta a medicilor.
Stimulare magnetica transcraniana
Aceasta procedura implica aplicarea campurilor magnetice concentrate pe zonele creierului in care apar convulsii pentru a trata convulsiile fara a fi nevoie de interventie chirurgicala. Poate fi utilizata la pacientii ale caror convulsii apar aproape de suprafata creierului si nu pot fi tratate prin interventie chirurgicala.
Stimularea transcraniana cu curent continuu
Aceasta tehnica ofera stimulare electrica prin scalp catre creier pentru a reduce crizele in timp. Acest tratament poate fi efectuat la domiciliu.
Bibliografie:
Epilepsy and Seizures, National Institute of Neurogical Disorders and Stroke official website
InformedHealth.org [Internet]. Cologne, Germany: Institute for Quality and Efficiency in Health Care (IQWiG); 2006-
Shneker BF, Fountain NB. Epilepsy. Dis Mon. 2003 Jul;49(7):426-78. doi: 10.1016/s0011-5029(03)00065-8. PMID: 12838266.
Epilepsy, World Health Organization official website
Epilepsy, NHS official website
Epilepsy, American Association of Neurological Surgeons official website
Epilepsy, Mayo Clinic official website
Epilepsy, Clevelan Clinic official website
Autor: Farmacist Marza Andreea Simona