Ce este fibroza chistica sau mucoviscidoza?
Fibroza chistica este o boala ereditara caracterizata de productia si acumularea de mucus gros, vascos, lipicios, care afecteaza multiple organe. Cele mai frecvente semne si simptome ale acestei afectiuni includ afectarea progresiva a sistemului respirator si probleme cronice ale sistemului digestiv.
La persoanele cu fibroza chistica, o mutatie genetica conduce la niveluri scazute ale anumitor proteine sau la defecte ale anumitor proteine. Din cauza acestor proteine defecte sau a nivelului lor scazut, mucusul nu mai este hidratat si devine gros si lipicios.
Tipuri de fibroza chistica
Exista doua tipuri de fibroza chistica:
- Fibroza chistica clasica- afecteaza mai multe organe si de obicei este diagnosticata in primii ani de viata.
- Fibroza chistica atipica - este o forma mai usoara a bolii si poate afecta doar un organ sau simptomele pot sa apara episodic; de obicei, este diagnosticata la copiii mai mari sau la adulti.
Care sunt cauzele fibrozei chistice sau mucoviscidozei?
In fibroza chistica, o mutatie genetica, un defect al genei de reglare a conductantei transmembranare a fibrozei chistice (CFTR), modifica o proteina care regleaza deplasarea unor saruri in interiorul si in exteriorul celulelor. Rezultatul este cresterea vascozitatii si a aderentei mucusului localizat la nivelul sistemului respirator, sistemului digestiv si sistemului reproducator, precum si cresterea eliminarii sarurilor prin transpiratie. In functia de defectul aparut la nivelul genei, severitatea bolii variaza.
Pentru a dezvolta afectiunea, copiii trebuie sa mosteneasca o copie a genei de la fiecare parinte. Daca copiii mostenesc un singur exemplar al genei, nu vor dezvolta fibroza chistica, insa vor fi purtatori si ar putea transmite gena propriilor copii.
Care sunt factorii de risc pentru fibroza chistica?
Deoarece fibroza chistica este o afectiune mostenita, care se transmite genetic, antecedentele familiale reprezinta un factor de risc. Fibroza chistica este intalnita mai frecvent la rasa alba de origine nord-europeana.
Care sunt simptomele fibrozei chistice sau mucoviscidozei?
Simptomele fibrozei chistice la nivelul sistemului respirator
Mucusul este o substanta cu rol de protectie si de lubrifiere pentru sistemului respirator, sistemul digestiv si sistemul reproducator, dar si pentru alte organe si tesuturi. La persoanele cu fibroza chistica, organismul produce mucus care este anormal de gros si lipicios. Acest mucus poate produce blocaje la nivelul cailor respiratorii, ducand la probleme respiratorii severe si la infectii bacteriene pulmonare. Aceste infectii se manifesta prin tuse cronica, respiratie suieratoare si inflamatie. In timp, acumularea de mucus si infectiile respiratorii provoaca leziuni pulmonare permanente, inclusiv formarea de tesut cicatricial, numit fibroza, si chisturi la nivel pulmonar.
Simptomele fibrozei chistice la nivelul sistemului digestiv
Majoritatea persoanelor cu fibroza chistica dezvolta si probleme digestive. Unii bebelusi afectati au ileus meconial, un blocaj al intestinului care apare la scurt timp dupa nastere. Alte probleme digestive rezulta din acumularea de mucus gros si lipicios la nivelul pancreasului. La persoanele cu fibroza chistica, mucusul afecteaza adesea pancreasului, influentand capacitatea acestuia de a produce insulina si enzime digestive. Problemele digestive se pot manifesta prin diaree, malnutritie, crestere intarziata si scadere in greutate. In adolescenta sau la varsta adulta, deficitul de insulina poate provoca o forma de diabet cunoscuta sub numele de diabet zaharat asociat cu fibroza chistica.
Simptomele fibrozei chistice la nivelul aparatului reproducator
Adultii cu fibroza chistica se pot confrunta si cu probleme de sanatate care pot afecta sistemul reproducator. Majoritatea barbatilor cu fibroza chistica sufera de absenta bilaterala congenitala a canalului deferent, o afectiune in care canalul deferent (tuburile care transporta spermatozoizii) sunt blocate de mucus si nu se dezvolta corespunzator. Barbatii cu aceasta afectiune sunt infertili. Femeile cu fibroza chistica pot prezenta complicatii in timpul sarcinii.
Care sunt complicatiile fibrozei chistice sau mucovscidozei?
Complicatiile fibrozei chistice pot afecta sistemul respirator, sistemul digestiv si sistemul reproducator, precum si alte organe.
Complicatiile fibrozei chistice la nivelul sistemului respirator
- Bronsiectazie. Fibroza chistica este una dintre principalele cauze ale bronsiectaziei, o afectiune pulmonara cronica manifestata prin bronhodilatatie anormala si cicatrizarea ramnificatiilor bronhice.
- Infectii cronice. Mucusul gros localizat la nivelul plamanilor si al sinusurilor poate reprezinta un mediu prielnic pentru dezvoltarea bacteriilor. Persoanele cu fibroza chistica pot suferi adesea de infectii ale sinusurilor, bronsita sau pneumonie.
- Polipi nazali. Deoarece mucoasa din interiorul nasului este inflamata, se pot dezvolta excrescente numite polipi.
- Hemoptizie (tuse cu sange). Bronsiectazia poate poate sa apara aproape de vasele de sange din plamani. Acest tip de afectare al vaselor de sange asociat cu o infectie pulmonara poate fi cauza hemoptiziei.
- Pneumotorax. Aceasta complicatie este mai frecventa la adultii cu fibroza chistica.
- Insuficienta respiratorie. In timp, fibroza chistica poate afecta grav tesutul pulmonar. Functia pulmonara se inrautateste de obicei treptat si, in cele din urma, poate pune viata in pericol. Insuficienta respiratorie este cea mai frecventa cauza de deces.
- Exacerbari acute ale fibrozei chistice
Complicatiile fibrozei chistice la nivelul sistemului digestiv
- Deficiente nutritionale. Mucusul vascos poate afecta pancreasul si sinteza unor enzime implicate in digestie. Fara aceste enzime, corpul nu poate absorbi proteine, grasimi sau vitamine liposolubile. Acest lucru poate duce la cresterea intarziata, pierderea in greutate sau inflamarea pancreasului.
- Diabet. Pancreasul produce insulina, de care organismul are nevoie pentru a regla glicemia. Fibroza chistica creste riscul de diabet. Aproximativ 20% dintre adolescenti si 40%-50% dintre adultii cu fibroza chistica dezvolta diabet.
- Boala hepatica. Caile biliare pot fi blocate de mucusul gros si vascos. Acest lucru poate duce la probleme hepatice, cum ar fi icterul, boala ficatului gras si ciroza.
- Obstructie intestinala. Blocajul intestinal poate sa apara la persoanele de orice varsta care sufera de fibroza chistica.
- Sindromul de obstructie intestinala distala. Aceasta este o complicatie care necesita tratament medical de urgenta.
Complicatiile fibrozei chistice la nivelul sistemului reproducator
- Infertilitate la barbati. Aproape toti barbatii cu fibroza chistica sunt infertili, deoarece canalul deferent (tubul care face legatura intre testicule si glanda prostatica) fie este blocat cu mucus, fie lipseste complet.
- Scaderea fertilitatii la femei. Desi femeile cu fibroza chistica pot fi mai putin fertile, exista posibilitatea ca acestea sa ramana insarcinate.
Alte complicatii ale fibrozei chistice
- Osteoporoza. Persoanele cu fibroza chistica prezinta un risc mai mare de a dezvolta osteoporoza. De asemenea, pot prezenta dureri articulare, artrita si dureri musculare.
- Dezechilibre electrolitice si deshidratare. Deoarece persoanele cu fibroza chistica elimina o cantitate mai mare de saruri prin transpiratie, poate sa apara un dezechilibru electrolitic. Acest lucru predispune la deshidratare, in special in timpul exercitiilor fizice sau cand vremea este foarte calda.
- Probleme de sanatate mintala. Confruntarea cu o boala cronica care nu are tratament curative poate provoca frica, depresie si anxietate.
Cum este diagnosticata fibroza chistica sau mucoviscidoza?
Exista mai multe teste care pot ajuta la diagnosticarea fibrozei chistice printer care:
Screening-ul nou nascutilor pentru fibroza chistica
In cadrul acestui screening este masurata concentratia unei enzime numite tripsina imunoreactiva (IRT) din sange. Nivelul acestei enzime este crescut daca exista o leziune la nivelul pancreasului. Testul se repeta daca valorile masurata sunt anormale. Uneori, acest screening este insotit de testarea pentru cea mai comuna mutatie a genei numita delta F508. Urmatorul pas este efectuarea unor teste suplimentare, deoarece exista multe cazuri in care testul releva un rezultat fals pozitiv. Acest lucru presupune prelevarea unei probe de sange pentru a verifica daca sugarul prezinta gene care cauzeaza fibroza chistica si efectuarea unui test din transpiratie. Protocoalele de screening pentru nou-nascuti variaza de la stat la stat, asa ca medicul poate informa pacientul despre pasii ce trebuie urmati daca rezultatul testului este neconcludent.
Testare genetica pentru fibroza chistica
Au fost identificate peste 2.000 de mutatii diferite ale genei pentru fibroza cistica. Unele mutatii sunt rare, dar altele sunt comune, cum ar fi mutatia delta F508 care poate fi identificata la cel putin 70% dintre persoanele cu fibroza chistica. Testele genetice pot determina mutatia exacta in majoritatea cazurilor. Pentru cuplurile care doresc sa procreeze, testarea genetica este de asemenea importanta.
Testarea nivelului de clor din transpiratie
Transpiratia este colectata dintr-o zona mica de pe antebratul copilului si se masoara nivelul de clorura. Copiii cu fibroza chistica au niveluri ridicate de clor in transpiratie.
Masurarea diferentiei de potential din membrana nazala
O alta modalitate de a confirma diagnosticul este trecerea unui curent electric de intensitate mica pri mucoasa nazala. Pe mucoasa nazala se aplica diferite solutii si se masoara intensitatea curentului electric. Persoanele cu fibroza chistica raspund diferit la test fata de persoanele sanatoase.
Care este tratamentul fibrozei chistice sau mucoviscidozei?
Nu exista un tratament curativ pentru fibroza chistica, dar exista tratamente care pot contribui la imbunatatirea calitatii vietii si la preungirea vietii persoanelor care sufera de aceasta afectiune.
Terapia de curatare a mucusului de la nivelul cailor respiratorii
Persoanele cu fibroza chistica trebuie sa efectueze o terapie care ajuta la curatarea mucusului aderent de la nivelul cailor respiratorii. Acest lucru se poate efectua prin kinetoterapie respiratorie sau cu ajutorul unui dispozitiv purtat pe piept care ajuta la curatarea secretiilor. Un alt dispozitiv portabil de curatare a mucusului aderent implica respiratia printr-o masca sau printr-o piesa bucala. Acest dispozitiv provoaca un expir fortat, cu mai multa presiune, dislocand mucusul blocat in caile respiratorii.
Medicamente pentru scaderea vascozitatii mucusului
Un nebulizator sau un inhalator este adesea folosit inainte de efectuarea terapiei de curatarea a mucusului de la nivelul cailor respiratorii. Medicamentele utilizate frecvent pentru facilita tusea si eliminarea mucusului sunt bronhodilatatoarele, cum ar fi albuterolul si clorura de sodiu inhalata. Aceste medicamente ajuta la relaxarea cailor respiratorii si la reducerea vascozitatii si aderentei mucusului, astfel incat acesta sa poata fi mai usor de eliminat.
Enzime si suport nutritional in tratamentul fibrozei chistice
Persoanele care sufera de fibroza chistica trebuie sa administreze anumite enzime si suplimente nutritive. Terapiile de inlocuire a enzimelor pancreatice ajuta organismul sa absoarba nutrientii din alimente. Enzimele trebuie administrate inainte de fiecare masa. De multe ori este nevoie de sare suplimentara in alimentatie. Medicul va decide ce tip de suplimentele sunt necesare si durata administrarii acestora.
Antibiotice si antiinflamatoare in tratamentul fibrozei chistice
Antibioticele sunt frecvent necesare pentru a trata infectiile pulmonare bacteriene. Medicamentele antiinflamatoare s-au dovedit, de asemenea, utile in tratamentul fibrozei chistice.
Poate fi prevenita fibroza chistica sau mucoviscidoza?
Nu exista modalitati de a preveni fibroza chistica. Daca o persoana este purtatoare a unei gene associate cu fibroza chistica, este importanta efectuarea testarii genetice prenatale.
Bibliografie:
Cystic Fibrosis (CF), American Lung Association official website
Cystic fibrosis, Mayo clinic official website
About Cystic Fibrosis, Cystic Fibrosis Association official website
Cystic Fibrosis, Cleveland Clinic official website
What Is Cystic Fibrosis?, National Heart, Lung and Blood Institute official website
Cystic Fibrosis, CDC official website
Cystic Fibrosis, WebMD official website
Cystic fibrosis, Medline Plus official website
Cystic fibrosis, NHS inform official website
Everything you need to know about cystic fibrosis, Medcial News today official website
Autor: Farmacist Marza Andreea Simona
Favorite
Cosul meu
Cumpara 
