Hemofilia (afecțiuni medicale)

Ce este hemofilia?

Hemofilia este o tulburare ereditara de coagulare a sangelui care se poate manifesta prin sangerare spontana si printr-o predispozitie si accentuare a fenomenului de sangerare dupa leziuni sau dupa interventii chirurgicale.

Sangele contine proteine numite factori de coagulare care au un rol important in procesul de coagulare si de oprire al sangerarii. Persoanele cu hemofilie prezinta niveluri scazute al factorului de coagulare VIII sau al factorului de coagulare IX.

Tipuri de hemofilie

Exista mai multe tipuri  de hemofilie:

■ Hemofilia A

Hemofilia A, numita si deficit de factor VIII sau hemofilie clasica, este o tulburare genetica cauzata de o lipsa sau sau de un defect al factorului VIII (FVIII) de coagulare.

■ Hemofilia B

Hemofilia B, numita si deficit de factor IX (FIX) sau Boala Christmas, este o tulburare genetica cauzata de lipsa sau de un defect al factorului IX de coagulare.

■ Hemofilia C

Hemofilia C este cunoscuta si ca deficit de factor 11 (factor XI) de coagulare. Acest tip de hemofilie este foarte rar, afectand 1 din 100.000 de persoane.

Care sunt cauzele hemofiliei?

■ Hemofilia congenitala

Hemofilia este de obicei o afectiune ereditara si este cauzata de un deficit al factorilor de coagulare. Aproape intotdeauna se datoreaza unui defect sau unei mutatii a genei care codifica informatiile pentru sinteza factorilor de coagulare. Cercetarile au identificat peste 1000 de mutatii in genele care codifica sinteza factorilor VIII si IX, iar aproximativ 30% sunt mutatii spontane. Aceste gene sunt localizate pe cromozomul X.

Barbatii au un cromozom X si un cromozom Y (XY), iar femeile au doi cromozomi X (XX). Baietii mostenesc cromozomul X de la mame si cromozomul Y de la tatii lor. Fetele mostenesc un cromozom X de la fiecare parinte. Atat hemofilia A cat si hemofilia B sunt mostenite printr-un model recesiv legat de cromozomul X in care 100% dintre fetele nascute din tati afectati vor fi purtatoare, dar baietii nu. Mamele purtatoare au o sansa de 50% sa aiba baieti afectati si o sansa de 50% sa aiba fete purtatoare.

■ Hemofilie dobandita

Unele persoane dezvolta hemofilie fara a prezenta antecedente familiale. Acest tip de hemofilie poarta denumirea de hemofilie dobandita. Hemofilia dobandita apare atunci cand sistemul imunitar ataca factorul de coagulare VIII sau IX din sange. Aparitia hemofiliei dobandite poate fi corelata cu:

☐ Sarcina

☐ Conditii autoimune

☐ Cancer

☐ Scleroza multipla

☐ Reactii la anumite medicamente

Care sunt simptomele hemofiliei?

Cel mai semnificativ simptom al hemofiliei este sangerarea sau aparitia rapida, cu usurinta, a echimozelor.

Persoanele cu hemofilie pot dezvolta vanatai semnificative si dupa o leziune minora. De asemenea, pot sangera pentru o perioada neobisnuit de lunga. Sangerarile pot sa apara brusc, cum ar fi episoadele de epistaxis.

Frecventa si severitatea echimozelor sau a sangerarilor depinde si de severitatea hemofiliei:

■ Persoanele cu hemofilie severa prezinta adesea sangerari spontane sau sangerari fara un motiv aparent.

■ Persoanele cu hemofilie moderata care au rani grave pot sangera pentru o perioada neobisnuit de lunga.

■ Persoanele cu hemofilie usoara pot prezenta sangerari neobisnuite, dar numai dupa o interventie chirurgicala majora sau dupa producerea unor leziuni.

Alte simptome pot include:

■ Dureri articulare datorate hemoragiilor de la nivelul articulatiilor

■ Sangerari la nivelul muschilor si la nivelul tesuturilor moi

■ Hematoame

■ Prezenta sangelui in scaun sau in urina

■ Sangerari nazale frecvente si greu de stopat

■ Sangerari ale gurii si gingiilor, inclusiv sangerari care sunt dificil de stopat dupa pierderea unui dinte

■ Hemoragie cerebrala. Sangerarile cerebrale pot provoca dureri de cap persistente, vedere dubla sau somnolenta.

Simptomele hemofiliei la bebelusi si la copii

Simptomele comune includ:

■ Sangerare la nivelul cavitatii bucale. Bebelusii si copiii mici pot prezenta sangerari bucale mai ales dupa o leziune minora cum ar fi lovirea cu o jucarie.

■ Noduli la nivelul capului dupa un traumatism cranian minor

■ Iritabilitate si refuz de a merge. Aceste simptome pot sa apara daca bebelusii si copiii mici prezinta o sangerare interna la nivelul muschilor sau articulatiilor.

■ Aparitia hematoamelor. Un hematom este o masa de sange coagulat cu localizare subcutanata. Bebelusii si copiii mici pot dezvolta hematoame dupa administrarea unei injectii, cum ar fi un vaccin.

Simptomele unei sangerari la nivelul creierului

O simpla lovitura la cap poate provoca sangerare la nivel cerebral pentru unele persoane cu hemofilie severa. Acest lucru se intampla rar, dar este una dintre cele mai grave complicatii ale hemofiliei. Semnele si simptomele includ:

■ Cefalee dureroasa, prelungita

■ Varsaturi repetate

■ Somnolenta sau letargie

■ Vedere dubla

■ Slabiciune, incoerenta

■ Convulsii

Care sunt simptomele hemofiliei care necesita asistenta medicala?

Simptomele hemofiliei care necesita asistenta medicala de urgenta sunt:

■ Semne sau simptome de hemoragie cerebrala

■ Sangerare ce nu poate fi oprita

■ Articulatii umflate care sunt fierbinti la atingere si dureroase la flexare

Cum poate fi diagnosticata hemofilia?

In scopul diagnosticarii hemofiliei, medicul poate evalua istoricul medical al pacientului si poate efectua un examen fizic. Un istoric medical este important pentru a determina daca alte rude au fost diagnosticate cu o tulburare de sangerare sau daca au prezentat simptome specifice hemofiliei.

Se pot efectua urmatoarele teste:

■ Hemoleucograma completa

■ Evaluarea timpului de protrombina: Acest test evalueaza timpul in care se formeaza cheagurile de sange la o persoana

■ Evaluarea timpului pentru tromboplastina partiala activata: Acest test de sange evalueaza, de asemenea, viteza formarii cheagurilor de sange.

■ Teste specifice de evaluare ale factorului de coagulare: Acest test de sange arata nivelurile specifice ale factorului de coagulare (cum ar fi factorul VIII si factorul IX).

Clasificarea hemofiliei in functie de nivelul factorilor de coagulare

Hemofilia poate fi clasificata ca fiind usoara, moderata sau severa in functie de valoarea factorilor de coagulare:

■ intre 5% pana la 30% din cantitatea normala de factori de coagulare din sange semnifica hemofilie usoara.

■ intre 1% pana la 5% din nivelul normal al factorilor de coagulare semnifica hemofilie moderata.

■ mai putin de 1% din nivelul normal al factorilor de coagulare inseamna hemofilie severa.

Exista si teste genetice pentru identificarea genelor care codifica sinteza factorului VIII si sinteza factorului IX. Aceste teste poate fi utilizate la persoanele care prezinta antecedente familiale de hemofilie pentru:

■ identificarea persoanelor care sunt purtatoare inainte de a avea o sarcina

■ testarea fatului in timpul sarcini pentru hemofilie

■ testarea nou-nascutului pentru hemofilie

Care este tratamentul hemofiliei?

Tratamentul hemofiliei severe se realizeaza prin inlocuirea factorului de coagulare lipsa, astfel incat sangele sa se poata coagula normal. Acest lucru se realizeaza prin administrarea intravenoasa a unor concentrate ce contin factorul de coagulare lipsa. Aceasta terapie de inlocuire poate fi administrata pentru a trata un episod de sangerare. De asemenea, poate fi administrata regulat, la domiciliu, pentru a ajuta la prevenirea episoadelor ulterioare de sangerare. Unele persoane pot efectua continuu acest tip de tratament.

Alte terapii includ:

■ Desmopresina. In unele forme de hemofilie usoara, acest hormon poate stimula organismul sa elibereze mai mult factor de coagulare.

■ Emicizumab. Acest medicament poate ajuta la prevenirea episoadelor de sangerare la persoanele cu hemofilie A.

■ Antifibrinolitice. Aceste medicamente ajuta la prevenirea descompunerii cheagurilor de sange.

■ Etansanti cu fibrina. Materialele de etansare cu fibrina pot fi aplicate direct pe zonele ranilor pentru a favoriza coagularea si vindecarea si sunt utile in special in medicina dentara.

■ Fizioterapie. Fizioterapia poate ajuta la ameliorarea simtomelor cauzate de sangerarile de la nivelul articulatiilor.

Cum poate fi prevenita hemofilia?

Medicul poate recomanda teste genetice inainte de sarcina pentru a informa cuplul care sunt sansele de a transmite hemofilia mai departe copiilor.

Bibliografie:

What is Hemophilia?, Center for Diseases Control and Prevention (CDC) official website

Hemophilia, Mayo Clinic official website

Hemophilia, Cleveland Clinic official website

Hemophilia, Medline Plus official website

Mehta P, Reddivari AKR. Hemophilia. [Updated 2023 Jun 5]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan

Hemophilia A, National Bleeding disorders Foundation official website

Hemophilia B, National Bleeding disorders Foundation official website

Autor: Farmacist Marza Andreea Simona

Momentan, nu exista nici un produs disponibil.