Ce este hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale?
Hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale reprezinta un grup de afectiuni genetice care afecteaza glandele suprarenale. Glandele suprarenale produc hormoni importanti de care organismul are nevoie pentru a functiona corect, precum:
- Cortizol, important pentru reglarea raspunsului organismului la stres.
- Aldosteron, important in echilibrarea sarurilor si fluidelor din organism si in reglarea tensiunii arteriale.
- Hormoni sexuali, cum ar fi DHEA-S, testosteronul si androgenii necesari pentru cresterea si dezvoltarea organismului.
- Adrenalina (epinefrina) si noradrenalina (norepinefrina), hormoni care ajuta organismul in generarea raspunsului la stres.
La persoanele care sufera de hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale lipseste una dintre enzimele necesare pentru a produce unul sau mai multi dintre hormonii secretati la nivelul glandelor suprarenale.
Exista doua tipuri principale de hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale:
- Hiperplazie suprarenala congenitala clasica: Aceasta forma este de obicei diagnosticata la scurt timp dupa nastere. Nou-nascutii care sufera de aceasta forma a bolii pot prezenta organe genitale externe anormale si pot produce prea putin cortizol si aldosteron si prea mult hormoni androgeni.
- Hiperplazie suprarenala congenitala non-clasica: Aceasta forma a bolii este mai usoara, mai frecventa si adesea diagnosticata la sfarsitul copilariei sau la inceputul vietii adulte. De obicei, femeile cu hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale non-clasica prezinta doar simptome specifice unui nivel prea crescut de hormoni androgeni (de exemplu, exces de par pe corp, pubertate precoce, menstruatii neregulate). Barbatii adesea nu prezinta simptome.
Care sunt cauzele hiperplaziei congenitale a glandelor suprarenale?
Cea mai frecventa cauza este reprezentata de o mutatie genetica raspunzatoare de sinteza enzimei 21-hidroxilaza. Glanda suprarenala are nevoie de 21-hidroxilaza pentru a produce cantitati adecvate de hormoni. Un nivel scazut al 21-hidroxilazei, poate duce la scaderea productiei de cortizol. Pentru a compensa nivelurile scazute de cortizol, organismul stimuleaza glandele suprarenale. Stimularea suprarenala rezultata conduce la o productie crescuta de hormoni androgeni.
Care sunt factorii de risc pentru hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale?
Factorii care cresc riscul de a dezvolta hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale includ:
- Ambii parinti diagnosticati cu hiperplazie congenitala a glandelor suprarenale
- Ambii parinti purtatori ai mutatiei genetice care provoaca hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale
- Origine evreiasca ashkenazi, latina, mediteraneana, iugoslava sau yup'ik.
Care sunt simptomele hiperplaziei congenitale a glandelor suprarenale?
Semnele si simptomele bolii variaza, in functie de gena defecta si de nivelul deficitului de enzime.
Hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale clasica
Nou-nascutii de sex feminin cu hiperplazie congenitala a glandelor suprarenale clasica se pot naste cu un aspect atipic al organelor sexuale externe. De exemplu, clitorisul poate fi marit si labiile pot fi partial inchise. Uterul, trompele uterine si ovarele se dezvolta adesea intr-un mod tipic. In schimb, nou-nascutii de sex masculin cu hiperplazie congenitala a glandelor suprarenale clasica nu prezinta modificari ale organelor genitale.
Atat sugarii de sex masculin, cat si cei de sex feminin pot fi afectati de lipsa de cortizol, aldosteron sau ambele. Nivelurile scazute de cortizol si aldosteron pot duce la scaderea poftei de mancare, greata, ameteli, oboseala si alte simptome. In plus, exista posibilitatea instalarii crizei adrenale, o urgenta medicala care necesita tratament imediat.
Criza suprarenala poate cauza:
- Tensiune arteriala scazuta
- Glicemie scazuta
- Deshidratare
- Varsaturi
- Diaree
Criza suprarenala apare adesea atunci cand persoanele cu hiperplazie congenitala a glandelor suprarenale sunt bolnave, au febra sau o infectie, sunt supuse unei interventii chirurgicale sau isi intrerup medicatia.
Hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale non-clasica
La persoanele care sufera de aceasta forma, adesea nu exista semne la nastere. Afectiunea nu este diagnosticata in timpul screening-ului neoantal de rutina si devine de obicei evidenta la sfarsitul copilariei, adolescentei sau la inceputul vietii adulte.
Atat baietii, cat si fetele, pot prezenta aparitia precoce a parului pubian, acnee si crestere rapida in timpul copilariei, ceea ce poate duce la o inaltime finala mai mica.
Adolescentele si femeile adulte pot prezenta menstruatii neregulate sau absente, pilozitate excesiva pe fata si pe corp si o voce mai stridenta.
Barbatii si femeile cu oricare dintre formele de hiperplazie congenitala a glandelor suprarenale pot avea, de asemenea, probleme de fertilitate.
Care sunt complicatiile hiperpalziei congenitale a glandelor suprarenale?
Persoanele care sufera de hiperpalzie congenitale a glandelor suprarenale clasica prezinta riscul dezvoltarii unei afectiuni care poate pune viata in pericol, numita criza suprarenala. Aceasta urgenta medicala trebuie tratata imediat. Criza suprarenala poate aparea in primele zile dupa nastere. De asemenea, poate fi declansata la orice varsta de o boala infectioasa sau de stres fizic, cum ar fi o interventie chirurgicala.
In cazul crizei suprarenale, nivelurile foarte scazute de cortizol din sange pot provoca:
- Diaree
- Varsaturi
- Deshidratare
- Confuzie
- Hipoglicemie
- Convulsii
- Soc
- Coma
Aldosteronul poate fi, de asemenea, scazut. Acest lucru duce la deshidratare, niveluri scazute de sodiu si niveluri ridicate de potasiu. Forma de hiperpalzie congenitale a glandelor suprarenale non-clasica nu provoaca criza suprarenala. Persoanele cu hiperpalzie congenitale a glandelor suprarenale clasica sau non-clasica pot manifesta cicluri menstruale neregulate si probleme de fertilitate.
Cum se diagnosticheaza hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale?
Hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale poate fi diagnosticata inainte sau dupa nasterea unui copil
Diagnosticarea hiperplaziei congenitale a glandelor suprarenale inainte de nastere (testare prenatala)
Exista mai multe teste care pot fi utilizate pentru a detecta hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale la fat, inclusiv amniocenteza si prelevarea de vilozitati coriale. Aceasta testare invaziva se efectueaza numai inainte de nastere, atunci cand un fat prezinta risc de hiperplazie congenitala a glandelor suprarenale din cauza faptului ca parintii sai prezinta o mutatie genetica sau un frate sau o sora diagnosticati cu hiperplazie congenitala a glandelor suprarenale.
Diagnosticarea hiperplaziei congenitale a glandelor suprarenale dupa nastere
Screeningul neonatal de rutina pentru hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale in primele zile de viata este obligatoriu in unele tari. Acest test identifica doar forma clasica de hiperplazie congenitala a glandelor suprarenale, iar diagnosticul formei clasice se face aproape intotdeauna la scurt timp dupa nastere.
Testele de screening de rutina nu sunt capabile sa identifice forma non-clasica de hiperplazie congenitala a glandelor suprarenale. Evaluarea diagnostica a hiperplaziei congenitale a glandelor suprarenale non-clasica la copiii mai mari si la adulti poate include mai multe analize de sange, cum ar fi:
- 17-hidroxiprogesteron (17OHP) efectuat dimineata
- Test de stimulare cu ACTH
- Teste genetice
Care este tratamentul pentru hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale?
Scopul tratamentului este de a reduce excesul de androgeni si de a inlocui hormonii deficitari. Persoanele cu hiperplazie congenitala a glandelor suprarenale clasica trebuie sa administreze medicamente de substitutie hormonala pe tot parcursul vietii, in timp ce persoanele cu hiperplazie congenitala a glandelor suprarenale non-clasica pot necesita sau nu tratament in functie de simptome si sex. Medicamentele pot include:
- Corticosteroizi (de exemplu, hidrocortizon, prednison, dexametazona) pentru a inlocui deficitul de cortizol.
- Fludrocortizona pentru a suplini deficitul de aldosteron si pentru a ajuta organismul sa retina sarea si sa mentina tensiunea arteriala normala.
- Suplimente cu saruri, care ajuta la cresterea volumului intravascular (lichidul din vase) si a tensiunii arteriale.
- Pilule contraceptive orale pentru reglarea menstruatiei.
- Medicamente antiandrogenice, cum ar fi spironolactona, pentru a trata nivelurile excesive de androgeni.
Medicul poate ajusta medicatia pe baza esimptomatologiei si a analizelor de sange.
Persoanele de sex feminin care sufera de hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale pot dori sa isi modifice aspectul organelor genitale din motive functionale sau cosmetice.
Chirurgie reconstructiva
Unele persoane de sex feminin cu hiperplazie congenitala a glandelor suprarenale clasica prezinta organe genitale externe care au aspect anormal. Echipa medicala poate sugera o interventie chirurgicala reconstructiva ca parte a tratamentului. Interventia chirurgicala poate contribui la o mai una functionare a organelor sexuale si la un aspect normal al acestora.
Interventia chirurgicala poate implica micsorarea clitorisului si reconstructia deschiderii vaginale. Interventia chirurgicala se efectueaza de obicei intre varsta de 3 si 6 luni. Femeile care au suferit o interventie chirurgicala genitala reconstructiva ca sugari pot avea nevoie de mai multe interventii chirurgicale estetice mai tarziu in viata.
Bibliografie:
Congenital Adrenal Hyperplasia, Johns Hopkins Medicine official website
Congenital adrenal hyperplasia, Mayo Clinic official website
Congenital Adrenal Hyperplasia, Cleveland Clinic official website
Congenital Adrenal Hyperplasia, University of Florida Health official website
Autor: Farmacist Marza Andreea Simona
Favorite
Coșul meu
Cumpara 
