Ce este Miastenia Gravis?
Miastenia Gravis este o boala cronica autoimuna, neuromusculara, care provoaca slabiciunea muschilor scheletici (muschii care permit miscarea corpului si respiratia).
Semnul distinctiv al Miasteniei Gravis este slabiciunea musculara care se agraveaza dupa perioadele de activitate si se amelioreaza dupa perioadele de odihna. Anumiti muschi sunt adesea, dar nu intotdeauna implicati, cum ar fi cei care controleaza:
- Miscarea ochilor si a pleoapelor
- Expresiile faciale
- Mestecatul
- Vorbitul
- Inghitirea
Debutul tulburarii poate fi brusc, iar simptomele pot sa nu fie recunoscute imediat. Gradul de slabiciune musculara variaza foarte mult de la persoana la persoana.
Care sunt cauzele Miasteniei Gravis?
Miasthenia Gravis este cauzata de o dereglare a transmiterii semnalelor nervoase catre muschi. Comunicarea dintre nervi si muschi este intrerupta la jonctiunea neuromusculara (locul in care celulele nervoase se conecteaza cu muschii pe care ii controleaza) si nu mai are loc contractia musculara.
Anticorpii
In Miastenia Gravis, anticorpii produsi de sistemul imunitar al organismulu blocheaza, modifica sau distrug receptorii pentru acetilcolina localizati la nivelul jonctiunii neuromusculare si astfel poate fi impiedicata contractarea muschiului. Acetilcolina este un neurotransmitator, o substanta chimica pe care neuronii sau celulele creierului o folosesc pentru a comunica informatii. Terminatiile nervoase elibereaza acetilcolina care se leaga de receptorii de acetilcolina de pe muschi. Legarea acetilcolinei de receptorul sau, activeaza muschiul si provoaca o contractie musculara, insa daca receptorul este blocat, modificat sau distrus, acest lucru nu mai este posibil.
De asemenea, anticorpii pot bloca o proteina numita receptor tirozin kinaza specific muschilor (TIE-roh-seen KIE-nays), denumita uneori MuSK. Aceasta proteina ajuta la formarea jonctiunii nerv-muschi. Anticorpii impotriva acestei proteine pot duce la Miastenia Gravis.
Anticorpii impotriva unei alte proteine, numite proteina 4 legata de lipoproteine (LRP4), pot juca un rol in aceasta afectiune.
Unele persoane sufera de o forma de Miastenia Gravis care nu este cauzata de anticorpii care blocheaza acetilcolina, MuSK sau LRP4. Acest tip de Miastenia Gravis se numeste Miastenia Gravis seronegativa, cunoscuta si sub numele de Mastenia Gravis negativa la anticorpi. In general, cercetatorii cred ca acest tip de Miastenie Gravis provine dintr-o problema cu autoimunitatea, dar anticorpii implicati nu au fost inca descoperiti.
Timusul
De asemenea, timusul poate fi implicat in mecanismul de aparitie al anticorpilor ce afecteaza receptorii pentru acetilcolina. In cazul multor adulti cu Miastenia Gravis, glanda timus ramane de dimensiuni mari si in perioada adulta. Persoanele cu aceasta boala pot dezvolta timoame (tumori ale glandei timus), care sunt cel mai adesea inofensive, dar pot deveni canceroase. Oamenii de stiinta cred ca glanda timus poate da instructiuni incorecte pentru dezvoltarea celulelor imunitare, determinand in cele din urma sistemul imunitar sa-si atace propriile celule si tesuturi si sa produca anticorpi pentru receptorii de acetilcolina.
Criza miastenica
O criza miastenica este o urgenta medicala care apare atunci cand muschii care controleaza respiratia cedeaza si este nevoie de ventilatie in cadrul unui spital. Poate fi declansata de o infectie, de stres, de o interventie chirurgicala sau de o reactie adversa la medicamente. Aproximativ 15 pana la 20 % dintre persoanele cu Miastenia Gravis experimenteaza cel putin o criza miastenica si pana la 50 % pot sa nu aiba o cauza evidenta pentru criza lor miastenica.
Pe cine afecteaza Miastenia Gravis?
Miastenia Gravis afecteaza atat barbatii, cat si femeile si apare in toate grupurile rasiale si etnice. Cel mai frecvent afecteaza femeile adulte tinere (sub 40 de ani) si barbatii mai in varsta (peste 60 de ani), dar poate aparea la orice varsta, inclusiv in copilarie. Miastenia Gravis nu este mostenita si nici nu este contagioasa. Ocazional, boala poate aparea la mai mult de un membru al aceleiasi familii.
Desi Miastenia Gravis este rar intalnita la sugari, fatul poate mosteni anticorpi de la un parinte de sex feminin si afectiune este numita Miastenie neonatala. Miastenia Gravis neonatala este in general temporara, iar simptomele copilului dispar de obicei in doua-trei luni de la nastere. Rareori, copiii unui parinte de sex feminin sanatos pot dezvolta miastenie congenitala. Aceasta nu este o tulburare autoimuna, ci este cauzata de gene defecte care produc proteine anormale in legatura dintre capatul unui nerv care transporta semnale de la creier la un muschi (jonctiunea neuromusculara) si poate provoca simptome similare cu Miastenia Gravis.
Care sunt simptomele Miasteniei Gravis?
Urmatoarele simptome sunt frecvent asociate cu Miastenia Gravis:
- Slabiciune a muschilor oculari (miastenie oculara)
- Caderea uneia sau a ambelor pleoape
- Vedere incetosata sau dubla (diplopie)
- Slabiciune in brate, maini, degete, picioare si gat
La aproximativ 15% dintre persoanele cu Miastenia Gravis, primele simptome implica muschii fetei si muschii gatului.
- Modificari ale expresiilor faciale
- Dificultate la inghitire
- Dificultati de respiratie
- Tulburari de vorbire (disartrie)
Uneori, Miastenia Gravis poate provoca insuficienta respiratorie, care necesita ingrijiri medicale de urgenta imediate.
Care pot fi complicatiile Miasteniei Gravis?
Complicatiile Miasteniei Gravis sunt tratabile, dar unele pot pune viata in pericol.
Criza miastenica
Criza miastenica este o afectiune care pune viata in pericol. In criza miastenica, muschii care controleaza respiratia devin slabi si cedeaza, impiedicand procesul respirator. Este nevoie de tratament de urgenta si asistenta mecanica pentru respiratie.
Tumori ale timusului
Unele persoane cu Miastenia Gravis prezinta tumori la nivelul timusului. Timusul este o glanda sub stern care face parte din sistemul imunitar. Majoritatea acestor tumori, numite timoame, nu sunt canceroase.
Alte tulburari
Persoanele cu Miastenia Gravis sunt mai susceptibile la dezvoltarea urmatoarelor afectiuni:
- Tiroida subactiva sau hiperactiva
- Conditii autoimune
Persoanele cu Miastenia Gravis ar putea fi mai predispusi la afectiuni autoimune, cum ar fi artrita reumatoida sau lupusul.
Cum este diagnosticata Miastenia Gravis?
Medicii pot efectua mai multe teste pentru a confirma diagnosticul de Miastenie Gravis:
Examinare fizica si neurologic
In cadrul unui examen neurologic, medicul va verifica:
- Forta musculara si tonusul
- Coordonarea
- Simtul tactil
- Orice afectare a miscarilor oculare
Testul cu edrofoniu
Acest test este folosit pentru a testa slabiciunea muschilor ochilor si utilizeaza injectii cu clorura de edrofoniu pentru a ameliora pe scurt slabiciunea. Medicamentul blocheaza descompunerea acetilcolinei si creste temporar nivelurile de acetilcolina la jonctiunea neuromusculara.
Teste de sange
Persoanele care sufera de Mmiastenia Gravis pot avea niveluri anormal de crescute ale anticorpilor receptorilor de acetilcolina. Un al doilea anticorp numit anticorp anti-MuSK a fost identificat la aproximativ jumatate dintre persoanele cu Miastenie Gravis care nu au anticorpi pentru receptorii de acetilcolina. Un test de sange poate detecta si acesti anticorp. Cu toate acestea, la unii indivizi cu Miastenia Gravis, acesti anticorpi nu sunt prezenti, afectiunea numindu-se Miastenie seronegativa.
Electrodiagnostic
Testele de diagnosticare includ stimularea nervoasa repetitiva, care stimuleaza in mod repetat nervii cu pulsuri mici de electricitate. Fibrele musculare din Miastenia gravis, precum si alte tulburari neuromusculare, nu raspund la fel de bine la stimularea electrica repetata. Electromiografia cu o singura fibra (EMG), care este considerat cel mai sensibil test pentru Miastenia Gravis, detecteaza afectarea transmiterii nervoase la muschi. EMG poate fi de mare ajutor in diagnosticarea cazurilor usoare de Miastenie Gravis atunci cand alte teste nu reusesc sa demonstreze anomalii.
Diagnostic imagistic
Imagistica de diagnosticare a toracelui folosind tomografia computerizata (CT) sau imagistica prin rezonanta magnetica (RMN) poate identifica prezenta unui timom.
Testarea functiei pulmonare
Masurarea puterii respiratorii poate ajuta la prezicerea unei crize miastenice.
Care este tratamentul Miasteniei Gravis?
In prezent, nu exista tratament. Tratamentele disponibile pot controla simptomele si pot imbunatati calitatea vietii persoanei afectate. Majoritatea persoanelor cu Miastenia Gravis au o speranta medie de viata.
Exista mai multe terapii disponibile pentru a ajuta la reducerea si imbunatatirea slabiciunii musculare.
Timectomia
Timectomia reprezinta operatia de indepartare a glandei timus si poate reduce simptomele, eventual prin reechilibrarea sistemului imunitar. Un studiu pe 126 de persoane cu Miastenie Gravis a constatat ca interventia chirurgicala a redus slabiciunea musculara si nevoia de medicamente imunosupresoare. Remisiile complete stabile, de lunga durata sunt scopul timectomiei si pot aparea la aproximativ 50% dintre persoanele care sufera aceasta procedura.
Anticorpi monoclonali
Acesta reprezinta un tratament care vizeaza procesul prin care anticorpii acetilcolina lezeaza jonctiunea neuromusculara. FDA a aprobat utilizarea medicamentului eculizumab pentru tratamentul Miasteniei Gravis generalizate la adultii care au test pozitiv pentru anticorpii receptorului antiacetilcolina (AchR).
Medicamente anticolinesterazice
Medicamentele pentru tratarea Miasteniei Gravis includ agenti anticolinesterazici, cum ar fi mestinon sau piridostigmina, care incetinesc descompunerea acetilcolinei la jonctiunea neuromusculara si imbunatatesc transmiterea neuromusculara si cresc forta musculara.
Medicamente imunosupresoare
Acestea reprezinta un grup de medicamente care imbunatatesc forta musculara prin suprimarea productiei de anticorpi anormali, cum ar fi prednison, azatioprina, micofenolat de mofetil si tacrolimus. Medicamentele pot provoca efecte secundare semnificative si trebuie monitorizate cu atentie de catre un medic.
Plasmafereza si Imunoglobulina intravenoasa
Acestea sunt terapii care sunt utilizate in cazurile severe de Miastenia Gravis pentru a elimina anticorpii care ataca jonctiunea neuromusculara, desi eficacitatea lor dureaza de obicei doar cateva saptamani sau cateva luni.
Plasmafereza este o procedura care utilizeaza un aparat pentru a elimina anticorpii din plasma si a-i inlocui cu plasma normala sau cu un inlocuitor de plasma.
Imunoglobulina intravenoasa este o injectie foarte concentrata de anticorpi acumulati de la multi donatori sanatosi, care schimba temporar modul in care functioneaza sistemul imunitar. Actioneaza prin legarea de anticorpii care provoaca Miastenia Gravis si eliminarea acestora din circulatie.
Bibliografie:
Myasthenia Gravis, National Institute of Neurological Disorders and Stroke official website
Myasthenia Gravis, ayo Clinic official website
Myasthenia Gravis, Johns Hopkins official website
Myasthenia Gravis, NHS official website
Myasthenia Gravis, Cleveland Clinic official website
Autor: Farmacist Marza Andreea Simona
Favorite
Cosul meu
Cumpara 
