Sclerodermia (afecțiuni medicale)

Ce este sclerodermia?

Sclerodermia este o boala autoimuna care provoaca inflamatie si ingrosarea (fibroza) pielii si a altor zone ale corpului. In cazul sclerodermiei, raspunsul imun se concentreaza asupra tesuturilor pe care sistemul imun le percepe in mod eronat ca fiind lezate, si determina organismul sa produca o cantitate mult prea mare de colagen, ducand la sclerodermie. Sclerodermia poate implica mai multe sisteme din corp.

Exista doua tipuri principale de sclerodermie:

Sclerodermia localizata

Sclerodermia localizata afecteaza pielea si tesuturile subiacente. Sclerodermia localizata apare mai frecvent la copii, dar poate aparea si la adulti. In general, apare intr-unul sau ambele dintre urmatoarele modele:
- Morfee: sclerodermia apare sub forma de pete 
- Sclerodermie liniara: ingrosarea pielii specifica sclerodermiei apare sub forma de linie. Aceasta se extinde de obicei pe un brat sau pe un picior, dar uneori apare si pe frunte si fata.

Sclerodermia sistemica

Sclerodermia sistemica, uneori numita scleroza sistemica, afecteaza pielea, tesuturile, vasele de sange si organele majore. Medicii impart de obicei sclerodermia sistemica in doua tipuri, in functie de gradul de afectare a pielii:
- Sclerodermie cutanata limitata, care apare treptat si afecteaza pielea de pe degete, maini, fata, partea inferioara a bratelor si picioarelor sub genunchi.
- Sclerodermie cutanata difuza, care apare mai rapid si incepe ca fiind limitata la degetele de la maini si de la picioare, dar apoi se extinde dincolo de coate si genunchi la partea superioara a bratelor, trunchiului sau coapselor. Acest tip se manifesta de obicei prin mai multe leziuni ale organelor interne.
Nu exista tratament curativ pentru sclerodermie. Scopul tratamentului este de a ameliora simptomele si de a opri progresia bolii. 

Care sunt cauzele sclerodermiei?

Cauza sclerodermiei este necunoscuta. Cu toate acestea, se considera ca agentul cauzal poate fi  reactia exagerata a sistemului imunitar ce conduce provoaca inflamatie si leziuni ale celulelor tesuturilor de la nivelul vaselor de sange. Celulele tesutului conjunctiv, in special un tip de celule numite fibroblaste, produc o cantitate prea mare de colagen. In cazul scleerodermiei, fibroblastele prezinta un ciclu de viata mai extins decat in mod normal, provocand o acumulare de colagen in piele si la nivelul altor organe, provocand simptomele specifice sclerodermiei. 
Mai multi factori pot contribui la aparitia sclerodermiei:
- Structura genetica. Prezenta anumitor gene poate creste sansa anumitor persoane de a dezvolta sclerodermie si poate juca un rol in determinarea tipului de sclerodermie. Boala nu se transmite ereditar, dar rudele de gradul intai ale persoanelor cu sclerodermie prezinta un risc mai mare de a dezvolta sclerodermie decat populatia generala.
- Mediul inconjurator. Cercetatorii suspecteaza ca expunerea la anumiti factori de mediu, cum ar fi unele substante chimice, poate declansa sclerodermia.
- Modificari ale sistemului imunitar. Activitatea imuna sau inflamatorie anormala din organism declanseaza modificari celulare care determina producerea unei cantitati prea mari de colagen. 
- Hormonii. Femeile dezvolta majoritatea tipurilor de sclerodermie mai des decat barbatii. Cercetatorii suspecteaza ca diferentele hormonale sau imunologice dintre femei si barbati ar putea juca un rol major in aparitia bolii.

Care sunt factorii de risc pentru sclerodermie?

Orice persoana poate dezvolta sclerodermie, dar exista unele categorii de persoane care prezinta  un risc mai mare de a dezvolta boala. Urmatorii factori pot predispune la sclerodermie:
- Genul. Sclerodermia este mai frecventa la femei decat la barbati.
- Varsta. Boala apare de obicei intre varsta de 30 si 50 de ani si este mai frecventa la adulti decat la copii.
- Rasa. Sclerodermia poate afecta persoane de toate rasele si grupurile etnice, dar boala poate afecta mai sever afro-americanii. 

Care sunt simptomele sclerodermiei?

Simptomele sclerodermiei variaza de la o persoana la alta, in functie de tipul de sclerodermie.
Sclerodermia localizata
Sclerodermia localizata provoaca de obicei pete de piele ingrosata si dura, intr-unul dintre cele doua modele.
Sclerodermia morfee face ca petele de piele sa se ingroase in zone ferme, de forma ovala. Aceste zone pot avea un aspect galben, ceros, inconjurate de o margine rosiatica sau asemanatoare unei vanatai. Petele pot ramane intr-o zona sau se pot raspandi in alte zone ale pielii. 
Sclerodermia liniara provoaca linii de piele ingrosata sau de diferite culori care se intind pe brat, picior si, rareori, pe frunte.
Sclerodermia sistemica
Sclerodermia sistemica, cunoscuta si sub numele de scleroza sistemica, poate aparea rapid sau treptat si poate cauza, de asemenea, probleme cu organele interne, pe langa piele. Multe persoane cu acest tip de sclerodermie prezinta si oboseala.
Sclerodermia cutanata limitata apare treptat si afecteaza de obicei pielea de pe degete, maini, fata, brate si picioare, in zona de sub genunchi. Adesea cauzeaza probleme ale vaselor de sange si ale esofagului. Forma limitata afecteaza mai putin frecvent organele interne majore, cum ar fi rinichii sau plamanii, dar este, in general, mai usoara decat forma difuza.
Sclerodermia cutanata difuza apare brusc, de obicei cu ingrosarea pielii pe degetele de la maini sau de la picioare. Ingrosarea pielii se extinde apoi la restul corpului deasupra coatelor sau agenunchilor.

Care sunt posibilele complicatii ale sclerodermiei?

Persoanele cu sclerodermie sunt mult mai predispuse la dezvoltarea sindromului Raynaud si sindromului Sjogren. Sindromul Reynaud afecteaza vasele mici de sange de la nivelul degetelor de la maini si de la picioare. Sindromul Sjogren face ca organismul sa produca o secretie lichida insuficienta, afectate fiind, in mod special, glandele salivare si glandele lacrimale. Unele persoane cu sindrom Sjogren prezinta si dureri musculare si articulare.
Unele tipuri de sclerodermie pot provoca complicatii severe, inclusiv:
- Insuficienta renala
- Hipertensiune pulmonara 
- Fibroza pulmonara
- Boli cardiovasculare 
- Insuficienta cardiaca congestiva
- Imunodeficienta
- Boli gastrointestinale 
- Cancer

Cum este stabilit diagnosticul sclerodermiei?

Diagnosticul de sclerodermie poate fi dificil de stabilit, deoarece simptomele variaza de la o persoana la alta si sunt similare cu cele ale altor boli. Nu exista un singur test pentru a diagnostica boala. In schimb, medicii folosesc o combinatie a urmatoarelor metode pentru a ajuta la diagnosticarea sclerodermiei:
- investigarea istoricului medical
- investigarea simptomelor actuale si anterioare
- efectuarea unui examen fizic
Medicul poate recomanda teste suplimentare, cum ar fi:
-  teste de laborator pentru a verifica prezenta anumitor anticorpi care vizeaza si reactioneaza in mod eronat asupra propriilor tesuturi. Unii dintre anticorpi pot fi frecventi la persoanele cu sclerodermie. Cu toate acestea, anticorpii se pot dezvolta din cauza altor factori, astfel incat un test de sange singur nu diagnosticheaza cert sclerodermia.
- efectuarea unei biopsii cutanate
Pentru a investiga gradul de afectare al organelor interne, cum ar fi inima, plamanii sau rinichii, medicul poate solicita teste suplimentare. 
- Tomografie computerizata (CT)
- Teste ale functiei pulmonare, care masoara functia plamanilor

Care este tratamentul sclerodermiei?

Tratamentul sclerodermiei depinde de tipul de sclerodermie, de simptome si de tesuturile si organele afectate. Tratamentul poate ajuta la controlul simptomelor si la limitarea leziunilor ce pot sa apara la nivelul organelor.

Medicul poate recomanda medicamente, inclusiv:
- Medicamente antiinflamatoare pentru a gestiona durerea si a reduce edemul si inflamatia
- Creme topice pentru a trata modificarile pielii, inclusiv senzatia de strangere si mancarime
- Imunosupresoare, care pot suprima sistemul imunitar hiperactiv si pot ajuta la controlul anumitor simptome. Medicul poate prescrie medicatie imunosupresoare orala, intravenoasa sau injectabila.
- Vasodilatatoare care pot trata fenomenul Raynaud si unele probleme pulmonare.
- Terapie cu lumina (fototerapie): Terapia cu lumina utilizeaza lumina UV puternica si focalizata poate ajuta la tratarea pielii ingrosate.
- Transplant de celule stem: Unele persoane cu simptome severe ar putea avea nevoie de un transplant de celule stem. 
Medicul poate prescrie medicamente care sunt de obicei aprobate pentru a trata alte boli reumatice care prezinta simptome similare cu sclerodermia.
Multe persoane beneficiaza si de terapie fizica sau ocupationala pentru:
- Ameliorarea durerii
- Imbunatatirea fortei musculare si mobilitatii, inclusiv a muschilor bratelor, picioarelor si maxilarului
- Invatarea unor tehnici care pot ajuta persoana sa desfasoare mai usor activitatile si sa indeplineasca mai usor sarcinile zilnice
Sclerodermia poate afecta diverse sisteme si organe. In functie de organele afectate, tratamentul poate fi particularizat.

Probleme ale cavitatii orale

Ingrijirea dentara regulata este importanta deoarece sclerodermia poate provoca uscaciunea gurii si poate deteriora tesuturile conjunctive de la nivelul cavitatii orale, accelerand aparitia cariilor dentare si provocand fragilizarea dintilor. Ingrosarea pielii fetei poate, de asemenea, sa limiteze deschiderea gurii si accesul la dinti, ingrijirea dintilor devenind o provocare. 
De aceea este important:
- Periajul dintilor si utilizarea atei dentare in mod regulat
- Efectuarea unor controale dentare regulate
- Utilizarea de ape de gura sau de paste de dinti speciale pentru gura uscata

Probleme pulmonare

Unele persoane dezvolta o boala pulmonara severa, care se manifesta sub doua forme:
- Fibroza pulmonara, o intarire sau cicatrizare a tesutului pulmonar din cauza excesului de colagen
- Hipertensiune pulmonara, tensiune arteriala crescuta in artera care transporta sangele de la inima la plamani
Tratamentul difera pentru aceste doua afectiuni:
- Fibroza pulmonara poate fi tratata cu medicamente care suprima sistemul imunitar sau cu medicamente care pot ajuta la combaterea fibrozei
- Hipertensiunea pulmonara poate fi tratata cu medicatie vasodilatatoare

Probleme cardiace

Unele persoane pot dezvolta complicatii care cauzeaza probleme cardiace, inclusiv:
- Cardiomiopatie
- Miocardita
- Aritmie
Tratamentele pentru complicatiile cardiace pot varia de la medicamente la interventii chirurgicale si variaza in functie de natura afectiunii.

Probleme renale

Criza renala este mai putin frecventa, dar poate fi grava pentru persoanele cu sclerodermie sistemica. 

Bibliografie:

Scleroderma, National Institute of Arthritis and Muscuoskeletal and Skin Diseases, NIH official website
Scleroderma: Diagnosis, Treatment, and Steps to Take, National Institute of Arthritis and Muscuoskeletal and Skin Diseases, NIH official website
Scleroderma, Cleveland Clinic official website

Autor: Farmacist Marza Andreea Simona