Ce este Sindromul Turner?
Sindromul Turner, denumit si sindromul hipoplaziei ovariene congenitale, este cea mai frecventa anomalie cromozomiala sexuala intalnita la femei si rezulta atunci cand unul dintre cromozomii X lipseste partial sau complet. Sindromul Turner poate provoca o varietate de probleme medicale si de dezvoltare, inclusiv statura mica, insuficienta ovariana si defecte cardiace.
Aceasta afectiune a fost descrisa pentru prima data de medicul Henri Turner in anul 1938.
Care sunt cauzele Sindromului Turner?
Majoritatea persoanelor prezinta doi cromozomi. Barbatii mostenesc cromozomul X de la mama si cromozomul Y de la tata. Femeile mostenesc un cromozom X de la fiecare parinte. La femeile care au Sindromul Turner, o copie a cromozomului X lipseste total, partial sau este modificata.
Modificarile genetice care pot conduce la Sindrom Turner sunt urmatoarele:
- Monozomia. Absenta completa a unui cromozom X apare in general cand exista un defect la nivelul ovulului sau al spermatozoidului care fecundeaza ovulul. Fiecare celula din organism are un singur cromozom X.
- Mozaicism. In unele cazuri, apare o eroare in diviziunea celulara in stadiile incipiente ale dezvoltarii fetale. Astfel, unele celule din organism au doua copii complete ale cromozomului X si altele prezinta o singura copie a cromozomului X.
- Modificari ale cromozomului X. Pot aparea parti modificate sau lipsa unuia dintre cromozomii X. Celulele au o copie completa si una modificata.
- Prezenta materialului genetic din cromozomul Y. Intr-un mic procent din cazurile de Sindrom Turner, unele celule prezinta o copie a cromozomului X, iar alte celule prezinta o copie a cromozomului X, dar si material din cromozomul Y. Prezenta materialului cromozomului Y creste riscul de a dezvolta un tip de cancer numit gonadoblastom.
Care sunt simptomele Sindromului Turner?
Semnele si simptomele pot fi subtile, dezvoltandu-se lent in timp, sau majore si evidente, cum ar fi defectele cardiace.
In perioada intrauterina, o ecografia fetala a unui copil cu Sindrom Turner poate evidentia:
- edem in partea din spate a gatului sau alte edeme anormale
- anomalii cardiace
- anomalii renale
In perioada copilariei si a adolescentei se pot evidentia urmatoarele caracteristici:
Principala caracteristica a Sindromului Turner este statura mica. Aproape toate persoanele cu Sindrom Turner prezinta o crestere mai lenta decat celelalte persoane in timpul copilariei si adolescentei, statura mica devinind frecvent evidenta la varsta de 5 ani si prezinta pubertate intarziata si lipsa puseelor de crestere.
Trasaturi sexuale specifice Sindromului Turner:
- lipsa perioadei de pubertate in absenta terapiei hormonale
- lipsa dezvoltarii sanilor fara terapie hormonala
- lipsa perioadelor menstruale (amenoree)
- insuficienta ovariana primara
- nivel scazut de hormoni sexuali (cum ar fi estrogenul)
- infertilitate
Trasaturi fizice specifice Sindromului Turner:
- urechi joase, urechi alungite, urechi in forma de cupa si lobi grosi al urechii
- linia parului in spatele gatului localizata foarte jos
- maxilarul inferior mic si in retragere, care poate afecta dezvoltarea si plasarea dintilor
- gat scurt si lat cu pliuri suplimentare ale pielii
- piept lat
- cubit valgus
- o articulatie lipsa la unul din degete, determinand o lungime mai scurta a acestuia
- picioare plate
- unghiile de la maini si de la picioare inguste
- nevi pigmentati
Afectiuni asociate cu Sindromul Turner
O serie de afectiuni pot fi corelate cu Sindromul Turner. Persoanele cu Sindrom Turner au un risc crescut de a dezvolta anumite afectiuni de sanatate. Dar nu toata lumea cu Sindrome Turner le va dezvolta.
Afectiuni cardiovasculare asociate cu Sindromul Turner
Persoanele cu Sindrom Turner pot prezenta probleme cardiace si vasculare, dintre care unele pot pune viata in pericol. Pana la 50% dintre persoanele cu Sindrom Turner se nasc cu o afectiune cardiaca congenitala.
Problemele cardiovasculare pot include: valva aortica bicuspidiana, coarctatia aortei, alungirea arcului aortic, hipertensiune arteriala.
Afectiuni ososase asociate cu Sindromul Turner
Afectiunile osoase pe care e pot dezvolta persoanele cu Sindrom Turner sunt:
- risc crescut de osteoporoza si fracturi osoase, mai ales daca nu se efectueaza terapie cu estrogeni
- scolioza care afecteaza aproximativ 10% dintre persoanele cu Sindrom Turner
Afectiuni autoimune asociate cu Sindrom Turner
Sindromul Turner creste riscul anumitor afectiuni autoimune, inclusiv:
- boala celiaca
- tiroidita Hashimoto
- boala inflamatorie intestinala
- probleme oftalmologice si auditive
Afectiunile auzului si ale urechii care sunt frecvente includ: infectii frecvente ale urechii medii (otita medie), pierderea auzului senzorineural (la mai mult de 50% dintre adultii Sindrom Turner).
Cele mai frecvente afectiuni ale vederii si ale ochilor includ: erori de refractie (miopie si hipermetropie), strabism, ambliopie, pleoapele cazute (ptoza), daltonismul rosu-verde si sclera albastra.
Alte afectiuni asociate cu Sindromul Turner
Persoanele cu Sindrom Turner pot prezenta, de asemenea:
- afectiuni ale rinichilor: problemele structurale apar la aproximativ 30% pana la 40% dintre persoanele cu Sindrom Turner.
- sindrom metabolic
- limfedem care se poate manifesta prin maini si picioare umflate
- dificultati de invatare
Cum poate fi diagnosticat Sindromul Turner?
Diagnosticul Sindromului Turner in perioada prenatala
Sindromul Turner poate fi diagnosticat prenatal prin prelevare de vilozitati corionice sau prin amniocenteza. Aceste teste se efectueaza pe baza probelor de lichid amniotic sau de tesut din placenta.
Sindromul Turner este suspectat atunci cand o ecografie fetala evidentiaza:
- hidrops fetal
- higrom chistic
- defecte cardiace
Diagnosticul necesita confirmare dupa nastere prin testarea cariotipului. Ocazional, cariotipul poate fi normal daca este mozaicism, iar daca exista o suspiciune puternica, un studiu FISH este o optiune in plus fata de cariotip. Testarea genetica cu analiza cariotipului este necesara pentru a confirma diagnosticul la persoanele cu trasaturi clinice caracteristice.
Diagnosticul Sindromului Turner in copilarie si in perioada adolescentei
In adolescenta, pacientii se pot prezenta fie cu debut intarziat al pubertatii, fie cu amenoree. Nivelurile crescute ale hormonului foliculostimulant (FSH) sugereaza Sindromul Turner, iar hormonul antimullerian (AMH) poate fi un marker mai sensibil pentru prezicerea insuficientei ovariene care caracterizeaza Sindromul Turner. Daca cariotipul initial este normal la un pacient cu Sindrom Turner suspectat clinic, un al doilea cariotip trebuie efectuat folosind un tesut diferit, cum ar fi celule ale pielii, celulele mucoasei bucale sau celulele epiteliale ale vezicii urinare.
Care este tratamentul Sindromului Turner?
Nu exista ratament curativ pentru Sindromul Turner. Dar, anumite medicamente si terapii pot ajuta in gestionarea simptomelor:
- Terapia cu hormon de crestere uman: injectiile cu hormon de crestere uman ajuta la cresterea in inaltime. Daca tratamentul este inceput suficient de devreme, aceste injectii pot stimula o crestere finala in inaltime de cativa centimetri.
- Terapia cu estrogeni: Adesea, persoanele cu Sindrom Turner prezinta niveluri scazute de estrogen, un hormon sexual care afecteaza dezvoltarea sexuala. Estrogenul poate ajuta la dezvoltarea sanilor si la aparitia menstruatie. Terapia cu estrogen poate imbunatati dezvoltarea creierului, functia cardiaca, functia hepatica si sanatatea oaselor.
- Progestative ciclice: Aceste medicamente induc perioade menstruale regulate. Medicii incep sa prescrie acest tip de tratament, de obicei, in jurul varstei de 11 sau 12 ani.
Bibliografie:
Turner Syndrome, Mayo Clinic official website
Turner syndrome, NHS UK official website
Shankar Kikkeri N, Nagalli S. Turner Syndrome. [Updated 2023 Aug 8]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-
Turner syndrome, Cleveland Clinic official website
Autor: Farmacist Marza Andreea Simona
Favorite
Cosul meu
Cumpara 
