Ce este talasemia?
Talasemia este o tulburare a sangelui mostenita care afecteaza capacitatea corpului de a produce hemoglobina. Hemoglobina este o proteina care constituie o parte importanta a celulelor rosii din sange. Cand nu exista suficienta hemoglobina, cellele rosii ale corpului nu functioneaza corect. Celulele rosii transporta oxigen catre toate tesuturile corpului. Atunci cand nu exista suficiente celule rosii sanatoase, nu exista suficient oxigen distribuit tutror tesuturilor, lucru ce poate duce la o stare se oboseala, de slabiciune si la dificultati de respiratie. Aceasta simptome sunt cauzate de anemie. Persoanele cu talasemie pot avea anemie usoara sau severa. Anemia severa poate afecta organele si poate fi chiar fatala, in unele cazuri.
Care sunt cauzele si principalele tipuri de talasemie?
Hemoglobina este formata din doua proteine: alfa globina si beta globina. Talasemia apare atunci cand exista o modificare genetica corelata cu productia uneia dintre aceste proteine.
Exista doua tipuri principale de talasemie:
- Alfa talasemia- apare atunci cand o gena sau gene corelate cu proteina alfa globina lipsesc sau sunt modificate si influenteaza sinteza de alfa globina.
- Beta talasemia- apare atunci cand defecte similare ale genelor afecteaza sinteza de proteina beta globina.
Exista multe forme de talasemie. Fiecare tip are multe subtipuri diferite. Atat alfa talasemia, cat si beta talasemia includ urmatoarele doua forme:
- Talasemia majora- gena raspunzatoare pentru dezvoltarea talasemiei este mostenita de la ambii parinti.
- Talasemia minora- gena aspunzatoare de aparitia talasemiei este mostenita de la un singur parinte. Beta talasemia majora se mai numeste si Anemie Cooley.
Care sunt factorii de risc pentru talasemie?
Factorii de risc pentru talasemie includ:
- Etnie asiatica, chineza, mediteraneana sau afro-americana
- Istoric familial de talasemie
Mutatiile genetice care provoaca talasemie au aparut ca protectie partiala impotriva malariei. Asadar, talasemia afecteaza oamenii care au legaturi genetice cu parti ale lumii unde malaria este raspandita, cum ar fi Africa, Europa de Sud si Asia de Vest, Sud si Est. Talasemia este mostenita, ceea ce inseamna ca afectiunea este transmisa de la parintele biologic la copil.
Care sunt simptomele talasemeie?
Simptomele talasemiei sunt cauzate de anemie. Anemia este o afectiune care se dezvolta atunci cand sangele cobtine o cantitate mai mica decat cea normala de celule rosii sanatoase. Anemia se dezvolta adesea la persoanele cu talasemie, deoarece organismul nu poate produce suficienta hemoglobina. Fara suficienta hemoglobina, globulele rosii din sange nu pot functiona corect pentru a furniza eficient oxigen tuturor tesuturilor din corp.
Simptomele anemiei includ:
- Senzatie de oboseala sau slabiciune
- Dificultati de respiratie
- Paloarea
- Ameteli si lesin
- Dureri de cap
In functie de tipul de talasemie, este posibil sa apara o anemie usoara sau ca persoana sa nu prezinte deloc simptome.
Simptomele talasemiei la copiii mici
Copiii care sufera de tipuri mai grave de talasemie prezinta adesea simptome pana la varsta de 2 ani. Acestea pot include:
- Pielea palida sau ingalbenirea pielii si a albului ochilor (icter)
- Abdomen proeminenet din cauza splinei sau a ficatului marit
- Modificari sau probleme cu oasele fetei
- Urina inchisa la culoare
- Dizabilitati intelectuale sau de dezvoltare
Formele mai grave de talasemie sunt adesea diagnosticate in timpul screening-ului nou-nascutului.
Care sunt complicatiile talasemiei?
Modificari la nivelul maduvei ososase
Locul principal in care se produc celulele sangvine este maduva osoasa. Deoarece maduva osoasa poate fi suprasolicitata, aceasta se poate dezvolta in exces, producand modificari ososase care pot predispune la traumatisme ososase
Modificari la nivelul splinei produse de talasemie
Celulele sangvine sunt produse si la nivelul splinei. In cazul talasemiei, splina poate deveni foarte mare deoarece isi mareste activitatea pentru a produce suficiente celule sangvine. De asemenea, splina isi poate reduce celelalte functii, cum ar activitatea antiinfectioasa. Din cauza aceasta, persoanele care sufera de talasemie pot avea o imunitate scazuta.
Cum este stabilit diagnosticul de talasemie?
Modul in care medicul diagnosticheaza talasemia depinde de tipul de talasemie. Daca pacientul este asimptomatic sau prezinta simptome minore, medicul poate suspecta talasemia si o poate diagnostica pe baza rezultatelor unui test de sange de rutina. Alte tipuri de talasemie provoaca simptome mai severe care pot fi identificate mai devreme in viata, de obicei inainte ca un copil sa implineasca doi ani.
Medicul va ivestiga atat factorii de risc, cat si istoricul medical. Deoarece talasemia este mostenita genetic, medicul poate intreba si daca exista membri ai familiei care sufera de talasemie.
Medicul poate solicita, de asemenea, teste de sange sau teste genetice.
Teste de sange si teste genetice pentru diagnosticarea talasemiei
- Hemoleucograma completa masoara cantitatea de hemoglobina si nivelul diferitelor tipuri de celule sangvine (cum ar fi celulele rosii) din sange. Persoanele care sufera de talasemie prezinta mai putine celule rosii sanatoase si mai putina hemoglobina decat in mod normal.
Testele speciale de hemoglobina masoara tipurile de hemoglobina dintr-o proba de sange. Acest test poate ajuta la diferentierea talasemiei de alte afectiuni medicale cauzate de un nivel de hemoglobina scazut.
Testarea genetica va poate ajuta la diagnosticarea tipului specific de talasemie.
Care este tratamentul talasemiei?
Tratamentele pentru talasemie depind de tipul si de severitatea afectiunii.
Transfuzii de sange
Transfuziile de sange sunt modalitatea principala de tratare a talasemiei moderate sau severe. Frecventa transfuziilor de sange depinde de gravitatea starii pacientului si de simptomele acestuia.
Transfuzii de sange regulate (la fiecare 3 pana la 4 saptamani) pot fi necesare pentru persoanele care au beta talasemie majora. Aceste transfuzii ajuta la mentinerea nivelului sanatos al hemoglobinei si al celulelor rosii.
Terapia de chelatare a fierului
Hemoglobina din celulele rosii din sange este o proteina bogata in fier. Transfuziile regulate de sange pot provoca acumularea de fier sau supraincarcarea cu fier, ceea ce poate duce la complicatii care pot pune viata in pericol.
Pentru a preveni acest lucru, medicii folosesc terapia de chelatare a fierului la persoanele care primesc transfuzii de sange regulate pentru a elimina excesul de fier din organism. Trei medicamente sunt utilizate pentru terapia de chelatare a fierului:
- Deferasirox este un medicament care se administreaza o data pe zi. Efectele secundare pot include eruptii cutanate, greata si diaree.
- Deferiprona este un medicament rezervat cazurilor in care alte tratamente nu functioneaza. Deferiprona poate reduce numarul de celule albe din sange, ceea ce va poate expune pacientul riscului de infectii.
- Deferoxamina este un medicament lichid care se administreaza lent sub piele, de obicei cu o mica pompa portabila folosita peste noapte. Acest tratament isi exercita efectul in timp si poate fi usor dureros. Efectele secundare pot include probleme cu vederea si auzul.
Transplant de maduva osoasa
Un transplant de sange sau de maduva osoasa mai este numit si transplant de celule stem hematopoietice si inlocuieste celulele stem formatoare de celule sangvine. Transplantul de celule stem este singurul tratament care poate vindeca talasemia. Cu toate acestea, doar un numar mic de persoane care au talasemie severa identifica un donator compatibil si indeplinesc conditiile de eligibitate pentru un transplant de maduva osoasa.
Alte tratamente
Chiar daca transfuziile de sange sunt tratamentul tipic pentru talasemie, pot fi utilizate si alte tratamente.
Medicamentele numite luspatercept si hidroxiuree pot fi prescrise de catre medic pentru a trata talasemia.
Luspatercept poate reduce numarul de transfuzii de sange necesare persoanelor cu anemie moderata pana la severa, ca urmare a talasemiei.
Hidroxiureea este de obicei utilizata pentru a trata boala celulelor secera si poate ajuta la scaderea riscului altor probleme de sanatate cauzate de talasemie.
Splenectomia este o interventie chirurgicala pentru indepartarea splinei. Medicul poate recomanda splenectomia pentru ameliorarea simptomelor in cazul talasemiei usoara pana la moderata. Cu toate acestea, indepartarea splinei scade capacitatea organismului de aparare impotriva infectiilor.
Cum poate fi prevenita talasemia?
Deoarece talasemia este o boala care se transmite ereditar, este foarte greu de prevenit. Exista analize genetice care pot calcula riscul de a transmite talasemia mai departe la copil, in cazul in care parintii sufera de aceasta afectiune.
Bibliografie:
Thalassemia, National Heart, Lung and Blood Institute, National Institutes of Health official website
Thalassemias, Cleveland Clinic official website
Thalassemia, CDC official website
Thalassemia, Medline Plus official website
Autor: Frmacist Marza Andreea Simona
Favorite
Coșul meu
Cumpara 
