Ce este Sindromul Down?
Sindromul Down reprezinta o afectiune ce presupune prezenta unei copii suplimentare a cromozomului 21.
In fiecare celula din corpul uman exista un nucleu, unde materialul genetic este stocat in gene. Genele codifica informatiile responsabile pentru toate trasaturile mostenite si sunt grupate de-a lungul unor structuri numite cromozomi. De obicei, nucleul fiecarei celule contine 23 de perechi de cromozomi, cate o perche mostenita de la fiecare parinte. Sindromul Down apare atunci cand o persoana poarta o copie suplimentara completa sau partiala a cromozomului 21.
Acest material genetic suplimentar modifica cursul dezvoltarii si provoaca caracteristicile asociate cu sindromul Down. Cateva dintre trasaturile fizice frecvente ale Sindromului Down sunt tonusul muscular scazut, statura mica, inclinarea in sus a ochilor si o singura cuta adanca in centrul palmei. Prezenta si dominanta anumitor trasaturi specifice Sindromului Down pot fi diferite de la persoana la persoana.
Exista trei tipuri de Sindrom Down:
- Trisomia 21- Sindromul Down este de obicei cauzat de o eroare in diviziunea celulara numita ,,nedisjunctie". Nedisjunctia are ca rezultat un embrion cu trei copii ale cromozomului 21 in loc de cele doua obisnuite. In timpul conceptiei, o pereche de cromozomi 21 din spermatozoizi sau din ovul nu reuseste sa se separe. Pe masura ce embrionul se dezvolta, cromozomul suplimentar este replicat in fiecare celula a corpului. Acest tip de Sindrom Down, care reprezinta 95% din cazuri, se numeste trisomie 21.
- Mozaicism- Mozaicismul apare atunci cand un copil se naste cu un cromozom suplimentar in unele celule, dar nu in toate. Persoanele cu Sindrom Down mozaic tind sa aiba mai putine simptome decat cele cu trisomie 21. Mozaicismul este cea mai putin intalnita forma de Sindrom Down si reprezinta doar aproximativ 2% din toate cazurile de Sindrom Down.
- Translocatie- In acest tip de Sindrom Down, o copie suplimentara completa sau partiala a cromozomului 21 se ataseaza la un alt cromozom, de obicei la cromozomul 14. Prezenta cromozomului 21 extra complet sau partial determina caracteristicile Sindromului Down.
Cum a fost descoperit Sindromul Down?
La sfarsitul secolului al XIX-lea, John Langdon Down, un medic englez, a publicat o descriere detaliata a unei persoane cu Sindrom Down. Aceasta lucrare academica a fost publicata in anul 1866. John Langdon Down a fost cel care a descris aceasta conditie medicala ca o entitate distincta si separata de alte afectiuni.
In istoria recenta, progresele in medicina si stiinta au permis cercetatorilor sa investigheze caracteristicile persoanelor cu sindrom Down. In 1959, medicul francez Jerome Lejeune a identificat Sindromul Down ca o afectiune cromozomiala. In loc de cei 46 de cromozomi obisnuiti prezenti in fiecare celula, Lejeune a observat 47 in celulele persoanelor cu Sindrom Down. Ulterior s-a stabilit ca o copie suplimentara partiala sau integrala a cromozomului 21 are ca rezultat caracteristicile asociate cu Sindromul Down. In anul 2000, o echipa internationala de oameni de stiinta a identificat si catalogat cu succes fiecare dintre cele aproximativ 329 de gene de pe cromozomul 21.
Care sunt cauzele aparitiei Sindomului Down?
In procesul de reproducere, ambii parinti transmit propriile gene copiilor. Aceste gene sunt purtate de cromozomi. Cand celulele copilului se dezvolta, fiecare celula ar trebui sa primeasca 23 de perechi de cromozomi de la fiecare parinte, in total 46 de cromozomi. La copiii cu Sindrom Down, unul dintre cromozomi nu se separa corespunzator. Copilul are o copie extra partiala a cromozomului 21, in total trei copii in loc de doua. Acest cromozom suplimentar provoaca probleme pe parcursul cresterii si dezvoltarii copilului.
Copia suplimentara partiala sau completa a cromozomului 21 care provoaca Sindromul Down poate proveni de la oricare dintre parinti. Aproximativ 5% dintre cazuri au fost urmarite pana la tata.
Care sunt factorii de risc pentru Sindrom Down?
Nu se stie cu siguranta care este cauza aparitiei Sindromului Down sau care sunt factorii ce joaca un rol important in aparitia acestuia. Cauza prezentei cromozomului suplimentar complet sau partial este inca necunoscuta.
Varsta este singurul factor care a fost asociat cu o sansa crescuta de a avea un copil cu Sindrom Down, rezultat din nedisjunctie sau din mozaicism. Cu toate acestea, din cauza ratei natalitatii mai mari la femeile mai tinere, 51% dintre copiii cu Sindrom Down se nasc din femei sub 35 de ani. Indiferent de varsta, parintii care au deja un copil cu Sindrom Down prezinta un risc crescut de a avea un alt copil cu Sindrom Down.
Nu exista cercetari stiintifice definitive care sa indice ca Sindromul Down este cauzat de factori de mediu sau de activitatile parintilor inainte sau in timpul sarcinii.
Care sunt simptomele Sindromului Down?
Semne fizice distincte ale Sindromului Down sunt de obicei prezente la nastere si devin mai evidente pe masura ce copilul creste.
Acestea pot include trasaturi faciale, cum ar fi:
- fata turtita, in special puntea nasului
- ochi migdalati, inclinati in sus
- limba care tinde sa iasa din gura
Alte semne fizice pot include:
- gat scurt
- urechi mici, maini si picioare scurte
- o singura cuta palmara proeminenta
- degete mici
- tonus muscular slab sau articulatii laxe
- inaltime mai mica decat media
Unele persoane cu Sindrom Down pot prezenta si alte probleme medicale precum:
- malformatii cardiace congenitale
- pierderea auzului
- apnee obstructiva de somn
- probleme dentare
- afectiuni oculare si probleme de vedere
- afectiuni auriculare si probleme de auz
Simptome cognitive ale Sindromului Down
Copilul cu Sindrom Down poate prezenta probleme de dezvoltare cognitiva ca urmare a prezentei cromozomului suplimentar. Acest lucru poate provoca dizabilitati intelectuale sau de dezvoltare ce pot afecta:
- mersul si miscarea
- motricitatea bruta si motricitatea fina
- abilitatile de dezvoltare a limbajului si vorbitul
- abilitatea de a invata
- abilitati sociale si emotionale, jocul
Simptome comportamentale ale sindromului Down
Copilul diagnosticat cu Sindrom Down poate prezenta simptome comportamentale. Simptomele comportamentale ale sindromului Down pot include:
- incapatanare si crize de furie
- dificultate de a acorda atentie unui lucru
- comportamente obsesive sau compulsive
Cum este diagnosticat Sindromul Down?
Diagnosticul prenatal al Sindromului Down
Exista doua categorii de teste pentru Sindromul Down care pot fi efectuate inainte de nasterea unui copil:
- teste de screening
- teste de diagnostic
Testele de screening prenatal estimeaza riscul fatului de a dezvolta Sindrom Down, oferind o anumita probabilitate in acest sens. Testele de diagnostic, pe de alta parte, pot oferi un diagnostic definitiv, concret, cu o acuratete de aproape 100%.
Cele mai multe teste de screening consta intr-un test de sange si o ecografie. Testele de sange (testele de screening seric) determina concentratia anumitor substante din sangele parintelui. Corelate cu varsta mamei, acestea sunt folosite pentru a estima probabilitatea de a naste un copil cu Sindromul Down. Aceste teste de sange sunt adesea efectuate impreuna cu o ecografie detaliata.
Cele mai noi teste de screening prenatale avansate sunt acum capabile sa detecteze materialul cromozomial de la fat care circula in sangele matern. Aceste teste nu sunt invazive, dar ofera o rata de precizie ridicata. Cu toate acestea, testele de screening nu pot diagnostica cert Sindromul Down.
Procedurile de diagnostic disponibile pentru diagnosticul prenatal al Sindromului Down sunt prelevarea de vilozitati coriale si amniocenteza. Aceste proceduri, care prezinta un risc de pana la 1% de a provoca o intrerupere spontana (avort spontan), sunt aproape 100% precise in diagnosticarea Sindromului Down. Amniocenteza se efectueaza de obicei in al doilea trimestru intre saptamanile 15 si 20 de gestatie si prelevarea de vilozitati coriale in primul trimestru intre saptamanile 11 si 14.
Diagnosticul la nastere al Sindromului Down
Sindromul Down este de obicei identificat la nastere prin prezenta anumitor trasaturi fizice:
- tonus muscular scazut
- o singura cuta adanca in palma mainii
- un profil facial usor aplatizat
- o inclinare in sus a ochilor.
Deoarece aceste caracteristici pot fi prezente si la bebelusii fara Sindrom Down, se face o analiza cromozomiala numita cariotip pentru a confirma diagnosticul. In acest scop se poate preleva o proba de sange. Examinand cariotipul, medicii pot diagnostica Sindromul Down.
Un alt test genetic numit hibridizare fluorescenta in situ (FISH) poate confirma un diagnostic intr-o perioada mai scurta de timp prin vizualizarea si cartografierea materialului genetic din celulele copilului.
Care este tratamentul Sindromului Down?
Nu exista un remediu sau un tratament curativ pentru Sindromul Down, dar tratamentele disponibile se concentreaza pe dezvoltarea fizica si mentala a copilului. Optiunile de tratament ar putea include:
- Terapie fizica sau ocupationala
- Terapie logopedica
- Tratarea oricaror afectiuni medicale subiacente.
- Purtarea ochelarilor pentru probleme de vedere sau a aparatelor auditive asistate pentru pierderea auzului.
Interventia timpurie pentru sugari si copiii cu Sindrom Down poate face o diferenta majora in imbunatatirea calitatii vietii lor. Deoarece fiecare copil cu Sindrom Down este unic, tratamentul va depinde de nevoile individuale. De asemenea, diferitele etape ale vietii pot necesita interventii si terapii diferite.
Bibliografie:
Down Syndrome, CDC official website
About Down Syndrome, National Down Syndrome official website
Down Syndrome, Cleveland Clinic official website
Down syndrome, Mayo Clinic official website
Down Syndrome, Healthline official website
Down Syndrome, WebMD official website
Down Syndrome, Medline Plus official website
Autor: Farmacist Marza Andreea Simona
Favorite
Cosul meu
Cumpara 
