Sindromul Marfan este o tulburare genetica in care apar modificari la nivelul proteinelor care ajuta la formarea tesutului conjunctiv sanatos. Aceasta modificare duce la probleme de dezvoltare a tesutului conjunctiv, care sustine oasele, muschii, organele si tesuturile din corp. Mutatiile de la nivelul unei gene specifice cauzeaza Sindromul Marfan, iar majoritatea oamenilor mostenesc tulburarea de la parinti. Defectul este localizat in gena FBN1 de pe cromozomul 15, care produce fibrilina, o proteina a tesutului conjunctiv.
Sindromul Marfan este o afectiune autosomal dominanta cu o incidenta raportata de 1 la 3000 pana la 5000 de persoane. Exista o gama larga de de manifestari cu severitate diferita asociata cu Sindromul Marfan, de la caracteristici izolate pana la forma neonatala a bolii care este severa si rapid progresiva si care implica mai multe sisteme de organe. Sindromul Marfan este asociat cu anomalii oculare, cardiovasculare si musculo-scheletice clasice, desi poate aparea si implicarea plamanilor, pielii si a sistemului nervos central. Scaderea sperantei de viata apare in principal din cauza complicatiilor aortice, inclusiv dilatarea si disectia radacinii aortice.
Sindromul Marfan este provocat de o mutatie genetica. Mai precis, exista o modificare a genei fibrilina-1 sau FBN1, care ofera celulelor instructiuni pentru a produce fibrilina. Fibrilina este o proteina care este componenta principala a fibrelor elastice din tesutul conjunctiv.
In majoritatea cazurilor, sindromul Marfan este mostenit de la un parinte biologic. Sindromul are o mostenire autosomal dominanta. Acest lucru inseamna ca o persoana trebuie sa primeasca gena modificata de la unul dintre parinti pentru a mosteni afectiunea. Persoanele cu sindrom Marfan au o sansa de 50% de a transmite boala fiecarui copil biologic.
In 25% din cazurile de Sindrom Marfan, apare o mutatie genetica spontana din cauza unei cauze necunoscute.
Simptomele sindromului Marfan variaza de la o persoana la alta, deoarece tesutul conjunctiv se gaseste in tot corpul. Unele persoane prezinta simptome usoare sau doar cateva, in timp ce altele pot avea probleme mai grave. Semnele si simptomele pot include:
- Brate, picioare, degete de la maini si de la picioare care sunt mai lungi in raport cu restul corpului. Perete toracic (stern) care colapseaza sau iese in afara
- Curbura a coloanei vertebrale
- Platfus
- Dureri de cap
- Batai neregulate ale inimii
- Bolta palatina foarte arcuita, care poate duce la inghesuirea dintilor pe arcade
- Articulatii laxe, moi
- Fata lunga si ingusta
- Durere lombara si amorteala la nivelul picioarelor
- Respiratie dificila din cauza modificarilor plamanilor sau inimii
- Vergeturi
- Modificari ale vederii, cum ar fi vederea incetosata si miopie extrema
Deoarece sindromul Marfan afecteaza diferite zone ale corpului, se pot dezvolta alte probleme si complicatii, inclusiv:
- Marirea arterei principale din corp (aorta), care apare atunci cand peretele aortei slabeste si se umfla. Este o urgenta care pune viata in pericol daca peretele aortei se rupe
- Cataracta.
- Ectazia durala, care apare atunci cand tesutul care inconjoara maduva spinarii slabeste si se intinde
- Ectopia cristalinului, care apare atunci cand cristalinul ochiului se deplaseaza, ducand adesea la modificari ale vederii
- Flascibilitatea si scurgerile valvelor cardiace
- Hernia
- Pneumotorax
- Dezlipirea de retina
- Apneea in somn, care apare atunci cand caile respiratorii superioare se blocheaza de multe ori in timpul somnului, reducand sau oprind complet fluxul de aer
Nu exista un test specific pentru Sindromul Marfan. De aceea, in scopul stabilirii diagnosticului, medicul efectueaza anamneza amanuntita a pacientului, studiaza istoricul medical al acestuia si efectueaza un examen fizic. Medicul chestioneaza pacientul in legatura cu istoricul familial si medical.
Examenul fizic poate include:
- Masurarea lungimii bratelor si picioarelor in raport cu trunchiul
- Examinarea ochilor, pielii si sistemului musculo-scheletic
- Ascultarea inimii si a plamanilor
De asemenea, medicul poate efectua teste de diagnostic pentru a evalua sanatatea inimii, plamanilor si ochii, care pot include:
- Tomograf sau RMN al toracelui pentru a verifica inima, plamanii si tesuturile adiacente
- Ecocardiografie pentru a evalua structura inimii, valvele din interiorul inimii si vasele de sange adiacente
- alte teste pentru a exclude alte afectiuni care ar putea cauza simptome similar
In majoritatea cazurilor, testarea genetica este utila pentru a depista genele care cauzeaza Sindromul Marfan si afectiunile conexe.
Nu exista tratament specific pentru Sindromul Marfan. In schimb, medicii se concentreaza pe tratament pentru ameliorarea simptomelor si a preveni probleme sau complicatii suplimentare. Tratamentul depinde de zona corpului afectata de sindrom si poate include atat medicamente, cat si alte tratamente si interventii chirurgicale.
Tratament medicamentos
Medicii pot prescrie urmatoarele medicamente:
- Beta-blocante sau blocante ale receptorilor de angiotensina pentru a ajuta la gestionarea problemelor cardiace. Aceste medicamente pot suprima cresterea anormala a aortei.
- Medicamente antiinflamatoare si analgezice
Alte tratamente pot include:
- Aparate ortopedice pentru a ajuta la prevenirea agravarii curburilor coloanei vertebrale.
- Ochelari sau lentile de contact pentru a ajuta la corectarea problemelor de vedere.
Interventii chirurgicale
Unele persoane cu Sindrom Marfan pot necesita interventii chirurgicale pentru a corecta problemele sau complicatiile care pot aparea. Interventiile chirurgicale pot include:
- Chirurgie ortopedica pentru a corecta probleme mai grave cu scheletul si sternului
- Chirurgie oculara pentru tratarea unor complicatii, inclusiv dezlipirea de retina, cataracta sau afectarea severa a cristalinului
- Chirurgie cardiovasculara pentru corectarea problemelor cardiologice sau a vaselor de sange
Bibliografie
Salik I, Rawla P. Marfan Syndrome. [Updated 2023 Jan 23]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2026 Jan-.
Marfan Syndrome, NIH official website
Milewicz DM, Braverman AC, De Backer J, Morris SA, Boileau C, Maumenee IH, Jondeau G, Evangelista A, Pyeritz RE. Marfan syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2021 Sep 2;7(1):64. doi: 10.1038/s41572-021-00298-7. Erratum in: Nat Rev Dis Primers. 2022 Jan 17;8(1):3. doi: 10.1038/s41572-022-00338-w. PMID: 34475413; PMCID: PMC9261969.
Marfan Syndrome, Medline Plus official website
Marfan Syndrome, Cleveland Clinic official website
Autor: Farmacist Marza Andreea Simona
Favorite
Coșul meu
Cumpara 
