Favorite
Coșul meu
Cumpara 
Spina bifida este un defect congenital al tubului neural cauzat de inchiderea incompleta a tubului neural embrionar, care are loc de obicei intre zilele 17 si 30 de dezvoltare fetala. Defectul poate aparea oriunde de-a lungul coloanei vertebrale si poate provoca diferite grade de leziuni ale maduvei spinarii si ale nervilor.
Spina bifida face parte dintr-un grup de probleme de dezvoltare numite defecte ale tubului neural. Problemele tubului neural apar la inceputul sarcinii, atunci cand tubul neural nu se formeaza normal.
Nu exista tratament curativ pentru spina bifida. Cu toate acestea, majoritatea persoanelor cu spina bifida duc o viata lunga.
Spina bifida rezulta din inchiderea incompleta a elementelor coloanei vertebrale posterioare, aparand de obicei intre zilele 17 si 30 de dezvoltare fetala. Neurularea primara se refera la inchiderea tubului neural, care formeaza creierul si maduva spinarii. Neurularea secundara implica formarea regiunii sacrale si coccigiane si incepe in jurul zilei 26 de gestatie, iar esecul inchiderii structurilor de la acest nivel duce la grade variate de disrafism spinal. O retea genomica complexa guverneaza neurularea.
Se considera ca defectele in dezvoltarea tubului neural sunt multifactoriale, implicand atat factori de mediu, cat si genetici. Cea mai frecventa cauza de mediu este deficitul de folat.
Alti factori de risc de mediu includ obezitatea materna, diabetul matern si expunerea la agenti teratogeni, cum ar fi acidul valproic.
Anumiti factori genetici au fost, de asemenea, corelati cu o neurulatie deficitara, inclusiv mai multe sindroame cromozomiale si polimorfism genetic. Cercetarile au identificat un polimorfism in gena care codifica enzima MTHFR, care are un rol in metabolismul folatului, ca un probabil factor de risc genetic.
Desi majoritatea ADN-urilor apar izolat, unele sunt asociate cu sindroame cromozomiale, cel mai frecvent trisomia 13 si trisomia 18.
Exista patru tipuri de spina bifida: oculta, defecte ale tubului neural inchis, meningocele si mielomeningocele. Simptomele spinei bifida sunt diferite de la o persoana la alta, in functie de tipul si severitatea problemelor de dezvoltare a creierului si a maduvei spinarii.
Spina bifida oculta
Acesta este cel mai usor si mai frecvent tip de spina bifida. Acest tip apare atunci cand unul sau mai multe oase din coloana vertebrala nu se formeaza corect. Spina bifida oculta de obicei nu prezinta simptome, iar medicii o diagnosticheaza adesea accidental la o radiografie sau la un test similar.
Defecte de tub neural inchis
Defectele de tub neural inchis sunt un grup divers de tulburari. Aceste tulburari apar atunci cand coloana vertebrala prezinta formatiuni anormale de grasime, os sau straturi protectoare care acopera maduva spinarii. Multe dintre aceste defecte de tub neural necesita interventie chirurgicala in copilarie. Persoanele cu acest tip de spina bifida pot prezenta slabiciune la nivelul picioarelor si probleme in a-si controla intestinele si vezica urinara. Aceste probleme se pot schimba sau se pot agrava pe masura ce copiii cresc.
Meningocel
Meningocelul apare atunci cand meningele sau maduva spinarii iese in exterior prin coloana vertebrala si expune un sac de lichid cefalorahidian pe spate. Acest sac nu contine nervi si poate fi sau nu acoperit de un strat de piele. Persoanele cu meningocel pot avea simptome minore.
Mielomeningocel
Mielomeningocelul este cea mai severa forma de spina bifida. Aceasta apare atunci cand o deschidere din coloana vertebrala expune o parte a maduvei spinarii sau a nervilor printr-un sac care iese din maduva spinarii. Deschiderea poate fi inchisa printr-o interventie chirurgicala in timp ce bebelusul se afla in uterul mamei sau la scurt timp dupa nasterea bebelusului. Majoritatea persoanelor nascute cu mielomeningocel prezinta modificari ale structurii creierului, slabiciune a picioarelor si probleme cu vezica urinara si intestinele.
Exista cateva complicatii care pot afecta persoanele cu orice tip de spina bifida. Acestea includ:
Senzatie anormala sau paralizie
Simptomele acestea apar frecvent in cazul defectelor de tub neural inchis si mielomeningocelei. Persoanele cu paralizie si senzatii anormale vor prezenta adesea slabiciune la nivelul membrelor si a abdomenuluiu sau pot prezenta amorteala la nivel inghinal, al talpilor sau al gambelor. Amorteala poate sa apara mai mult pe o parte a corpului. Aceste probleme nu se amelioreaza odata cu varsta, dar simptomele sunt de obicei mai putin severe daca deschiderea este in partea inferioara a coloanei vertebrale. Persoanele cu aceste tipuri de spina bifida isi pot pierde forta, sensibilitatea si mobilitatea pe masura ce imbatranesc si pot necesita utilizarea de orteze pentru picioare, cadru de mers, carje sau scaune cu rotile.
Sindromul maduvei spinale ancorate
Sindromul maduvei spinale ancorate poate aparea in cazul oricarui tip de spina bifida, desi este rar. Acest lucru se intampla atunci cand tesutul cicatricial trage maduva spinarii, nervii fiind expusi liber. Acest lucru poate deteriora nervii, poate reduce senzatia si forta si poate afecta controlul intestinelor si al vezicii urinare. Interventia chirurgicala pentru eliberarea maduvei spinarii poate rezolva aceasta complicatie.
Malformatia Chiari II si hidrocefalie
Unele persoane cu mielomeningocel prezinta complicatii precum malformatia Chiari II, care apare atunci cand parti din creier imping in jos in gat sau in canalul spinal. Persoanele pot avea, de asemenea, hidrocefalie, o acumulare anormala de lichid in creier, care poate pune presiune asupra creierului. Persoanele cu mielomeningocel necesita o monitorizare atenta de catre medici pe tot parcursul vietii pentru a se asigura ca pot functiona bine si pentru a preveni complicatii precum insuficienta renala.
Dificultati de invatare
Copiii cu mielomeningocel pot avea dificultati de invatare, cum ar fi:
- Deficit de atentie si dificultati de a intelege conceptele
- Abilitati motorii si memorie afectate
- Probleme de organizare si de rezolvare a problemelor
Incontinenta
Majoritatea persoanelor cu mielomeningocel si defecte de tub neural inchis prezinta incontinenta deoarece aceste afectiuni afecteaza nervii de la baza coloanei vertebrale care controleaza functia intestinului si a vezicii urinare. Multe persoane au nevoie de rutine speciale sau de ajutor pentru a gestiona aceste functii.
Alte complicatii
Pe masura ce persoanele cu mielomeningocele si defecte de tub neural imbatranesc, acestea pot prezenta si alte probleme de sanatate, inclusiv:
- Ulcere cutanate
- Densitate minerala osoasa scazuta
- Probleme de fertilitate (la barbati)
- Obezitate
- Insuficienta renala
- Pubertate precoce
- Apnee in somn
- Depresie
Exista cateva modalitati de a evalua riscul de dezvoltare a spina bifida in timpul sarcinii.
- Screeningul alfa fetoproteinei serice materne (MSAFP). Acesta este un test de sange care arata nivelurile unei proteine numite alfa-fetoproteina (AFP) produsa de fat. Testul poate fi efectuat intre 16 si 18 saptamani de sarcina. Nivelurile ridicate ale acestei proteine pot arata ca fatul are spina bifida sau un alt defect al tubului neural, dar pot fi necesare mai multe teste pentru confirmare. Acest test poate fi efectuat singur sau ca parte a unui screening mai amplu pentru malformatii congenitale.
- Ecografia morfologica.Un medic poate face, de asemenea, o ecografie, care utilizeaza unde sonore pentru a crea imagini ale bebelusului in curs de dezvoltare. Ecografia poate detecta cu acuratete spina bifida, mai ales in timpul celui de-al doilea trimestru, in jur de 18-22 de saptamani.
- Amniocenteza. Aceasta investigatie foloseste o proba de lichid amniotic pentru a testa nivelurile de proteine care pot indica defecte ale tubului neural sau tulburari genetice.
- Diagnosticul postnatal. Defectele tubului neural inchis pot fi identificate adesea la nastere, atunci cand copilul prezinta o acumulare vizibila de tesut gras, par, o mica adancitura sau semn de nastere pe pielea unde este afectata coloana vertebrala.
Cazurile usoare de spina bifida care nu sunt diagnosticate in timpul testelor prenatale pot fi gasite dupa ce copilul se naste folosind ecografii sau radiografii la nivelul coloanei vertebrale. Medicii pot efectua si RMN sau CT pentru a obtine o imagine mai clara a maduvei spinarii si a vertebrelor.
Tratamentul depinde de tipul de spina bifida.
Mielomeningocelul si meningocelul necesita interventie chirurgicala la scurt timp dupa nasterea bebelusului pentru a inchide deschiderea de la nivelul coloanei si pentru a preveni infectia de la nivelul coloanei vertebrale.
Copiii cu defect de tub neural inchis pot necesita interventie chirurgicala pentru a preveni aparitia mai multor complicatii medicale, cum ar fi slabiciunea musculara si problemele intestinale si ale vezicii urinare.
In general, persoanele cu spina bifida oculta nu vor necesita tratament.
Interventii chirurgicale pentru spina bifida inainte de nastere
Medicii pot efectua interventii chirurgicale pentru a inchide defectul de la nivelul coloanei vertebrale in curs de dezvoltare in timp ce fatul este inca in uter. Acest lucru poate proteja maduva spinarii de evolutia bolii.
Interventii chirurgicale pentru spina bifida dupa nastere
In tratarea mielomeningocelului si meningocelului, un bebelus care nu a suferit o interventie chirurgicala prenatala poate fi supus unei interventii chirurgicale in primele zile de viata. Acest lucru va permite medicului sa inchida defectul de la nivelul coloanei vertebrale si sa reduca riscul de infectie sau de agravare suplimentara a starii nervilor si maduvei spinarii.
Tratamente pentru problemele intestinale si ale vezicii urinare
Tratarea problemelor vezicii urinare si intestinale ale unui copil debuteaza de obicei la scurt timp dupa nastere. Copiii cu mielomeningocel si unele defecte de tub neural inchis pot prezenta leziuni la nervii spinali inferiori, care controleaza modul in care functioneaza intestinul si vezica urinara. Un medic va monitoriza indeaproape rinichii acestora pentru a preveni insuficienta acestora dupa medicatie sau interventii chirurgicale.
Dispozitive
Unele persoane cu mielomeningocel sau defecte de tub neural inchis pot avea nevoie de dispozitive care sa le ajute sa se miste sau sa mearga. Acestea includ:
- Aparate dentare
- Carje
- Scaune cu rotile
Acesti copii prezinta de obicei intarzieri in mers si miscare, asa ca un medic poate recomanda fizioterapie de la inceput pentru a imbunatati forta si functionalitatea musculara.
Acidul folic (folatul) este o vitamina importanta pentru dezvoltarea sanatoasa a fatului. Acesta ajuta la reducerea riscului de a dezvolta defecte de tub neural. Studiile arata ca aportul de acid folic in perioada de preconceptie, conceptiem si in perioada sarcinii, pot reduce semnificativ sansele de a naste un copil cu defect de tub neural. Medicii recomanda administrarea zilnica a 400 de micrograme de acid folic inainte si in timpul sarcinii.
Mamele care au nascut un copil cu spina bifida sau un alt defect de tub neural, precum si cele care sufera de spina bifida, prezinta un risc mai mare de a avea un alt copil cu defect de tub neural. Acestea ar trebui sa consulte un medic cu privire la administrarea unei doze mai mari de acid folic prescrise atunci cand incearca sa ramana insarcinate si in timpul sarcinii.
Alimentele bogate in acid folic includ:
- Legume cu frunze de culoare verde inchis
- Galbenusuri de ou
- Unele fructe (cum ar fi bananele, citricele si papaya)
Multe alimente, cum ar fi unele cereale pentru micul dejun, painea, faina, pastele, orezul si alte cereale contin acid folic. Majoritatea multivitaminelor contin, de asemenea, cantitatea recomandata de acid folic.
Bibliografie:
Karsonovich T, Munakomi S. Spina Bifida. [Updated 2025 May 4]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2026 Jan-.
Spina Bifida, National Institute of Neurogical Disorders and Stroke , National Institute of Health official website
Copp AJ, Adzick NS, Chitty LS, Fletcher JM, Holmbeck GN, Shaw GM. Spina bifida. Nat Rev Dis Primers. 2015 Apr 30;1:15007. doi: 10.1038/nrdp.2015.7. PMID: 27189655; PMCID: PMC4898641.
Autor: Farmacist Marza Andreea Simona
