Dublu test (investigatii si analize de laborator)

Ce este dublu test?

Dublu test este un test de screening efectuat din sangele mamei in timpul sarcinii, care ajuta la evaluarea riscului fatului pentru dezvoltarea anumitor afectiuni genetice in timpul sarcinii timpurii. De obicei, este efectuat ca parte a screening-ului din primul trimestru (in primele 3 luni de sarcina).

Ce masoara dublu test?

Testul masoara doi markeri specifici prezenti in sangele mamei:
- Gonadotrofina corionica b-umana libera (b-hCG libera): un hormon produs in timpul sarcinii care este important pentru sustinerea sarcinii
- Proteina plasmatica A asociata sarcinii (PAPP-A): o proteina produsa de placenta si de mucoasa uterului

Rezultatul acestor markeri poate ajuta la evaluarea sanatatii placentare si a bebelusului. Nivelurile anormale ale markerilor pot indica o formare slaba sau anormala a placentei. Acest rezultat este corelat cu teste de scanare cu ultrasunete, in special transluciditatea nucala si varsta mamei pentru a estima posibilele riscuri genetice.

Cand se efectueaza dublu test?

Acest test se efectueaza de obicei intre saptamanile a 10-a si a 13-a +6 zile de gestatie. 

De ce este important dublu test si care sunt beneficiile lui?

Dublu test joaca un rol foarte important in urmarirea sarcinii timpurii din mai multe motive:

- Ajuta la identificarea riscului de anomalii genetice in primul trimestru.
- Este neinvaziv, implica doar o recoltare de sange, fara a prezenta niciun risc pentru copil sau mama.
- Ajuta medicii sa decida daca sunt necesare teste diagnostice suplimentare, cum ar fi amniocenteza.
- Ofera informatii valoroase despre sanatatea genetica a bebelusului, ajutand la reducerea anxietatii parintilor.

Cum se efectueaza dublu test?

Dublu test este un test de sange simplu, efectuat de obicei intre saptamanile 9 si 13 de sarcina.
O mica proba de sange este prelevata dintr-o vena din bratul mamei. In unele cazuri, se efectueaza si o ecografie pentru scanarea translucentei nucale pentru o evaluare mai cuprinzatoare.
Proba de sange este analizata pentru a masura nivelurile de beta-hCG liber si PAPP-A. Rezultatele sunt apoi corelate cu varsta mamei, varsta gestationala si constatarile ecografiei pentru a calcula riscul sarcinii. Pe baza rezultatelor, sarcina este clasificata ca fiind cu risc scazut sau cu risc ridicat pentru anomalii cromozomiale.

Ce poate evalua dublu test?

Nivelurile anormale, prea mari sau prea scazute, de b-hCG liber sau de PAPP-A pot indica un risc crescut de afectiuni precum:
- Sindromul Down: (Trisomia 21-A defect genetic cauzat de o copie suplimentara a cromozomului 21) asociat cu b-hCG ridicat si PAPP-A scazut
- Sindromul Edwards: (Trisomia 18- Un defect genetic cauzat de o copie suplimentara a cromozomului 18) asociat cu b-hCG scazut si PAPP-A3 scazut
- Sindromul Patau (trisomia 13)

Cu toate acestea, pentru confirmare, medicii ar putea prescrie mai multe alte teste de diagnostic.

Cum pot fi interpretate rezultatele dublului test?

Interval normal pentru rezultatele dublului test:
- Beta-hCG liber: Nivelurile variaza in functie de varsta gestationala, dar se incadreaza intr-un interval de referinta furnizat de laborator.
- PAPP-A: Nivelurile mai ridicate sugereaza, in general, un risc mai mic de anomalii cromozomiale, in timp ce nivelurile mai scazute pot necesita investigatii suplimentare.

Rezultatele testului arata ca raporturi de risc care indica probabilitatea anomaliilor cromozomiale. 

Raportul de risc:
- Risc scazut: Rapoarte peste 1:250.
- Risc ridicat: Rapoarte sub 1:250, in functie de standardele laboratorului.
Un rezultat cu risc scazut sugereaza o probabilitate minima de anomalii genetice. De exemplu, un raport de 1:1000 inseamna ca exista o sansa de 1 din 1000 ca bebelusul sa prezinte afectiunea.
Un rezultat cu risc ridicat sugereaza o sansa crescuta de anomalii cromozomiale si poate necesita teste diagnostice suplimentare pentru a confirma rezultatele.

Care sunt factorii care influenteaza rezultatul dublului test?

Factorii care pot influenta rezultatele includ:
- Varsta materna: Mamele mai in varsta pot avea un risc initial mai mare.
- Varsta gestationala: Datarea precisa este esentiala pentru interpretarea rezultatelor.
- Constatari ecografice: Masuratori precum translucenta nucala se coreleaza cu testul de sange.

Intrebari frecvente

Care este scopul dublului test?

Dublu test evalueaza riscul de anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, sindromul Edward si sindromul Patau. Este un instrument valoros pentru urmarirea si gestionarea sarcinii la inceputul acesteia.

Care este diferenta dintre dublu test si triplu test?

Dublu test se efectueaza in primul trimestru de sarcina, concentrandu-se pe doi markeri (beta-hCG si PAPP-A), in timp ce triplu test se efectueaza in al doilea trimestru de sarcina si adauga un al treilea marker, estriol, pentru a evalua defectele de tub neural si anomaliile cromozomiale.

Ce inseamna un rezultat pozitiv la dublu test?

Un rezultat pozitiv sugereaza o probabilitate crescuta de afectiuni genetice, dar nu confirma prezenta unor astfel de anomalii. Se recomanda adesea teste diagnostice suplimentare.

Este dublu test 100% precis?

Nu, dublu test este un instrument de screening si nu un test de diagnostic. Desi este foarte util pentru evaluarea riscurilor, sunt necesare teste de diagnostic suplimentare pentru a confirma orice potentiale anomalii genetice.

Bibliografie:

Dr. Charmi Shah, Double Marker vs. Triple Marker Test: Differences, Timing, Results & How They Work Together, Pharm Easy official website
Shiefa S, Amargandhi M, Bhupendra J, Moulali S, Kristine T. First Trimester Maternal Serum Screening Using Biochemical Markers PAPP-A and Free b-hCG for Down Syndrome, Patau Syndrome and Edward Syndrome. Ind J Clin Biochem. 2013;28(1):3-12. doi:10.1007/s12291-012-0269-9. 
Double Marker Test, Apollo Hospitals official website

Autor: Farmacist Marza Andreea Simona