Ihtioza reprezinta un grup de afectiuni ale pielii care se manifesta prin piele uscata, solzoasa, aspra si rosie. Manifestarile cutanate sunt insotite de prurit. Simptomele ihtiozei pot varia de la usoare la severe. Ihtioza, de obicei, afecteaza doar pielea, dar unele forme ale bolii pot afecta si organele interne.
Majoritatea persoanelor dezvolta o forma a bolii care are o cauza genetica, fiind mostenita de la parinti. Insa, unele persoane dezvolta o forma de ihtioza dobandita, dezvoltata ca urmare a unei alte afectiuni medicale sau in urma administrarii anumitor medicamente.
In prezent, nu exista tratament curativ pentru ihtioza, insa este tratata simptomatic.
Tipuri de ihtioza
Exista peste 30 de tipuri distincte de ihtioza, inclusiv cele care apar ca parte a unui alt sindrom sau in cadrul unei alte afectiuni. Medicii pot determina tipul de ihtioza prin identificarea:
- Mutatiei genetice responsabile de aparitia bolii
- Modelului de mostenire
- Simptomelor, inclusiv severitatea lor si a organele pe care le afecteaza
- Varsta aparititei primelor simptome
Unele tipuri de ihtioza, care sunt mostenite si nu fac parte dintr-un sindrom, includ urmatoarele:
- Ihtioza vulgara - este cel mai frecvent tip (95% din totalitatea cazurilor de ihtioza) si reprezinta de obicei o forma usoara si apare in primul an de viata, manifestandu-se prin piele uscata si descuamata.
- Ihtioza arlechin - este de obicei observata la nastere si provoaca placi groase si solzoase de piele care acopera intregul corp. Aceasta forma de ihtioza poate afecta trasaturile faciale si poate limita miscarea articulatiilor.
- Ihtioza epidermolitica este prezenta inca de la nastere. Majoritatea cazurilor se manifesta prin piele fragila si prin vezicule care acopera corpul. In timp, veziculele dispar si se dezvolta descuamarea pielii. Aceasta poate avea un aspect striat pe zonele cu pliuri ale corpului.
- Ihtioza lamelara apare, de asemenea, inca de la nastere. Sugarii cu ihtioza se nasc cu o membrana stransa si transparenta care acopera intregul corp. In cateva saptamani, membrana se desprinde si se dezvolta solzi mari, inchisi la culoare, asemanatori placilor, pe cea mai mare parte a corpului.
- Eritrodermia ihtioziforma congenitala este prezenta, la fel, inca de la nastere.
- Ihtioza legata de cromozomul X se dezvolta de obicei la barbati si debuteaza in jurul varstei de 3 - 6 luni. Descuamarea apare de obicei pe gat, pe partea inferioara a fetei, trunchi si picioare, iar simptomele se pot agrava in timp.
- Eritrokeratodermia variabilis se dezvolta de obicei la cateva luni dupa nastere si progreseaza in timpul copilariei. La nivelul pielii pot sa apara zone aspre, groase sau inrosite, de obicei pe fata, fese sau membre. Zonele afectate se pot raspandi pe piele in timp.
- Eritrokeratodermia simetrica progresiva apare de obicei in copilarie, cu piele uscata, rosie si solzoasa, in principal pe membre, fese, fata, glezne si incheieturi.
Formele mostenite de ihtioza apar ca urmare a mutatiilor genetice care modifica aspectul si comportamentul keratinocitelor din stratul cornos.
Forme mostenite de ihtioza
Tipurile ereditare de ihtioza pot fi congenitale sau pot avea debut intarziat.
- Ihtioza vulgara prezinta o mostenire autosomal dominanta, ceea ce inseamna ca o gena anormala este mostenita de la un parinte.
- Ihtioza recesiva legata de cromozomul X afecteaza in principal barbatii, care au un singur cromozom X cu gena anormala. Femelele sunt protejate de obicei prin faptul ca au un al doilea cromozom X normal. Debutul poate fi congenital sau intarziat cu pana la 6 luni.
- In ihtioza congenitala autosomal recesiva o gena anormala este mostenita de la fiecare parinte.
- Ihtiozele keratinopatice prezinta forme recesive si dominante si debuteaza inca de la nastere cu o membrana colodionala.
Ihtioza dobandita
Cauza ihtiozei dobandite este necunoscuta.
Ihtioza dobandita apare la varsta adulta. Persoanele cu ihtioza pot avea o boala sistemica, cum ar fi:
- Limfom Hodgkin
- Tiroida hipoactiva
- Sarcoidoza
- Cancer (ihtioza poate fi un marker cutanat al malignitatii interne)
- Infectie cu HIV
Ihtioza poate fi provocata si de anumite medicamente:
- Acid nicotinic
- Terapie tintita impotriva cancerului (de exemplu, vemurafenib, EGFR si inhibitori ai protein kinazei)
- Hidroxiuree
Ihtioza sponatana
In acest caz, mutatia genetica apare aleatoriu, fara antecedente familiale ale tulburarii.
Simptomele ihtiozei pot varia de la usoare la severe. Cele mai frecvente simptome includ:
- Piele uscata
- Mancarime
- Roseata a pielii
- Craparea pielii
- Solzi albi, gri sau maro care pot fi de dimensiuni mici si cu aspect descuamat, de dimensiuni mari si inchisi la culoare sau duri, asemenatori cu o armura.
In functie de tipul de ihtioza, alte simptome pot include:
- Blistere care se pot rupe, conducand la rani
- Caderea parului sau par fragil
- Ochi uscati si dificultati la inchiderea pleoapelor
- Incapacitatea de a transpira deoarece scuamele pielii infunda glandele sudoripare
- Dificultati de auz
- Ingrosarea pielii de pe palme si talpi
- Strangerea pielii
- Dificultati in flexarea unor articulatii
Medicii diagnosticheaza de obicei ihtioza prin efectuarea unei anamneze cat mai amanuntite, prin studierea istoricului medical si prin efectuarea unui examen fizic.
Uneori poate fi necesara efectuarea unei biopsii pentru a examina tesutul afectat la microscop. Uneori, medicii folosesc o biopsie pentru a ajuta la diagnosticarea afectiunii sau pentru a determina daca simptomele provin de la o alta afectiune a pielii.
In plus, medicul poate diagnostica ihtioza cu ajutorul unui test genetic care detecteaza gena mutata, de obicei dintr-o proba de sange.
In prezent, nu exista un tratament curativ pentru ihtioza. Obiectivele tratamentului includ reducerea rosetii pielii, a grosimii scuamelor si a mancarimii.
Tratamentele pot include:
- Hidratarea pielii cu creme, lotiuni sau unguente pentru a ajuta la retinerea umiditatii in piele si a ameliora uscaciunea si descuamarea. Acest lucru functioneaza cel mai bine daca agentii topici sunt aplicati atunci cand pielea este umeda.
- Bai lungi pentru a hidrata si pentru a elimina scuamele
- Utilizarea unui retinoid oral sau topic, un tip de medicament care poate reduce scuamele
- Utilizarea cremelor sau unguentelor eliberate pe baza de reteta care pot contine retinoizi sau alte medicamente
In functie de tipul si severitatea bolii, medicii pot recomanda un tratament suplimentar cu agenti topici keratolitici, care pot ajuta la eliminarea scuamelor.
Cu toate acestea, cremele pot fi iritante pentru unele persoane si pot avea potentiale efecte secundare daca sunt utilizate in cantitati mari. Trebuie consultat medicul inainte de a utiliza orice optiune de tratament.
Bibliografie
Ichthyosis: Diagnosis, Treatment, and Steps to Take, National Institute of Arthritis and Muskuloskeletal and Skin Diseases official website
Ichthyosis, NHS UK official website
Ichthyosis, Harvard Health Publishing official website
Ichthyosis, DermNet official website
Autor: Farmacist Marza Andreea Simona
Favorite
Coșul meu
Cumpara 
