Favorite
Coșul meu
Cumpara 
Testarea prenatala neinvaziva (NIPT), uneori numita screening prenatal neinvaziv (NIPS), este o metoda de determinare a riscului fatului de a se naste cu anumite anomalii genetice. Aceasta testare analizeaza fragmente mici de ADN care circula in sangele mamei. Spre deosebire de majoritatea ADN-ului, care se gaseste in nucleul celulelor, aceste fragmente circula libere in sange si nu se afla in interiorul celulelor, numindu-se ADN liber (ADN cf).
NIPT este un test de screening disponibil in timpul sarcinii pentru a analiza daca fatul prezinta risc de a avea o tulburare cromozomiala, cum ar fi sindromul Down (trisomia 21), trisomia 18 (sindromul Edwards) si trisomia 13 (sindromul Patau).
Testul poate determina, de asemenea, sexul fatului.
Acesta se efectueaza prin prelevarea unei probe de sange, care contine si fragmente de ADN fetal. Proba de sange este trimisa la un laborator si analizata pentru tulburari congenitale specifice. Testul NIPT nu poate depista toate afectiunile cromozomiale sau genetice.
Testul NIPT nu detecteaza toate afectiunile genetice. Daca se suspecteaza o afectiune genetica, pe baza constatarilor ecografice, sau a antecedentelor familiale, se recomanda consilierea genetica si trebuie luata in considerare testarea diagnostica prenatala pentru indicatia genetica specifica.
Afectiunile cromozomiale care pot fi analizate prin utilizarea NIPT cuprind urmatoarele:
Aneuploidii autozomiale comune
NIPT este bine validat si extrem de fiabil, cu sensibilitate, specificitate si valoare predictiva pozitiva ridicata pentru trisomiile comune, inclusiv sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18) si sindromul Patau (trisomia 13).
Aneuploidii ale cromozomilor sexuali
NIPT poate detecta aneuploidiile cromozomiale sexuale (anomalii ale cromozomilor X si Y), cum ar fi sindromul Turner (monosomia X), sindromul Klinefelter (XXY), sindromul triplu X (XXX) si sindromul Jacobs (XYY). Cu toate acestea, predictivitatea pozitiva pentru aceste afectiuni este mai mica in comparatie cu aneuploidiile autozomale comune. Acest lucru se datoreaza partial factorilor biologici.
Aneuploidii autozomale rare
Aneuploidiile autozomale rare implica trisomia sau monosomia cromozomilor, altii decat 13, 18, 21, X si Y. Deoarece aneuploidiile rare duc adesea la pierderea prematura a sarcinii, acestea sunt rareori observate la nastere.
Aneuploidii segmentare
Aneuploidiile segmentare sunt deletii sau duplicari ale materialului cromozomial cu o dimensiune redusa. Acestea pot fi asociate cu anomalii structurale fetale si sindroame semnificative clinic.
Microdeletii si microduplicari ale cromozomilor
Unele platforme NIPT tintite pot detecta deletii sau duplicari submicroscopice de-a lungul unui cromozom. Sindroamele asociate includ:
- Sindromul DiGeorge
- Sindromul Angelman
- Sindromul Prader-Willi
- Sindromul Cri du Chat
- Sindromul Wolf-Hirschhorn
Triploidia
Triploidia este o anomalie cromozomiala severa care apare atunci cand un fat are un set suplimentar complet de cromozomi in fiecare celula. Singurul tip de NIPT care poate detecta triploidia sunt cele care se bazeaza pe analiza polimorfismului cu un singur nucleotid.
Conceptiile triploide sunt de obicei detectabile la ecografie si la o rata ridicata de avort spontan, astfel incat utilitatea NIPT pentru aceasta afectiune nu a fost puternic demonstrata.
Testul NIPT se efectueaza prin prelevarea unei probe de sange printr-o vena din bratul mamei. Ulterior, aceasta proba este trimisa la un laborator pentru a o analiza pentru afectiuni specifice.
Dureaza aproximativ 10 saptamani pentru ca suficient ADN fetal sa circule in sange. De aceea, screening-ul nu se efectueaza incepand cu a 10-a saptamana de sarcina.
Testul NIPT este sigur si nu exista niciun risc pentru fat. Necesita recoltarea de sange doar de la femeia insarcinata.
Exista mai multe metode NIPT pentru a analiza ADN-ul cf fetal.
Pentru a determina aneuploidia cromozomiala, cea mai comuna metoda este numararea tuturor fragmentelor de ADN cf (atat fetale, cat si materne).
Daca procentul de fragmente de ADN cf din fiecare cromozom este cel asteptat, atunci fatul are un risc scazut de a avea o afectiune cromozomiala (rezultat negativ al testului).
Daca procentul de fragmente de ADN cf dintr-un anumit cromozom este mai mare decat cel asteptat, atunci fatul are o probabilitate crescuta de a avea o trisomie (rezultat pozitiv al testului).
Desi testul NIPT are cea mai mare sensibilitate si specificitate dintre metodele de screening pentru aneuploidie, pot aparea totusi si rezultate fals pozitive, iar testul ramane un test de screening.
Rezultatele NIPT sunt de obicei raportate ca probabilitati: o probabilitate mare sugereaza o sansa crescuta de afectiune cromozomiala identificata, in timp ce o probabilitate mica indica o probabilitate mai mica.
Consilierea genetica si testele diagnostice invazive de confirmare, cum ar fi amniocenteza sau prelevarea de vilozitati coriale, sunt recomandate insistent pentru toti pacientii cu un rezultat NIPT cu probabilitate mare, in special daca acestia iau in considerare intreruperea sarcinii.
Avantajele NIPT
- Nu este nevoie sa se preleveze o proba din interiorul uterului (spre deosebire de diagnosticul prenatal invaziv utilizand lichid amniotic sau prelevarea de vilozitati coriale). Acest lucru elimina sansa mica de avort spontan asociata cu procedurile invazive.
- Este disponibil si pentru sarcinile gemelare.
Limitarile NIPT
- Nu este conceput pentru a detecta afectiuni genetice fetale, altele decat aneuploidiile vizate
- NIPT este un test de screening avansat, nu un test de diagnostic. Este necesar un test prenatal invaziv pentru a confirma toate rezultatele NIPT cu sanse mari. Acest lucru se datoreaza faptului ca, rareori, ADN-ul liber (cfADN) nu va fi reprezentativ pentru genomul fetal din cauza mozaicismului placentar confinat (CPM). In CPM, celulele aneuploide sunt prezente in placenta, dar nu si la fat. Acest lucru poate duce la un rezultat NIPT fals pozitiv.
- Nu este disponibil si pentru sarcinile triplete sau multiple
- Nu este disponibil pentru femeile insarcinate care prezinta caracteristici ce pot interfera cu testarea, de exemplu sindromul Down sau cancer (deoarece tumora poate elibera ADN cf).
- Nu este disponibil pentru femeile care au suferit un transplant de organe, terapie cu celule stem sau o transfuzie de sange recenta (cu mai putin de patru luni in urma)
Testul NIPT poate diagnostica afectiuni?
Testul NIPT este un test de screening, nu de diagnostic, ceea ce inseamna ca nu va oferi un raspuns definitiv cu privire la faptul daca un fat are sau nu o afectiune genetica. Testul poate estima doar daca riscul de a avea anumite afectiuni este crescut sau scazut.
De ce NIPT nu poate fi efectuat mai devreme de 10 saptamani de sarcina?
Pentru a putea identifica anomalii cromozomiale fetale, trebuie sa existe suficient ADN cf fetal in fluxul sanguin al mamei. Proportia de ADN cf din sangele matern care provine din placenta este cunoscuta sub numele de fractie fetala. In general, fractia fetala trebuie sa fie peste 4%, ceea ce apare de obicei in jurul celei de-a zecea saptamani de sarcina. Fractiile fetale scazute pot duce la incapacitatea de a efectua testul sau la un rezultat fals negativ.
Bibliografie:
Poulton A, Hui L. Noninvasive prenatal testing: an overview. Aust Prescr. 2025 Apr;48(2):47-53. doi: 10.18773/austprescr.2025.019. PMID: 40343140; PMCID: PMC12055489.
NIPT Test, Cleveland Clinic official website
What is noninvasive prenatal testing (NIPT) and what disorders can it screen for?, Medline Plus official website
Non-invasive prenatal testing (NIPT), NHS UK official website
Autor: Farmacist Marza Andreea Simona
