Scleroza laterala amiotrofica (ASL), sau boala Lou Gehrig, este cea mai frecventa boala dintr-un grup de afectiuni care implica si afecteaza neuronii motori.
ASL este o tulburare neurodegenerativa progresiva care provoaca degenerarea si moartea neuronilor motori, ducand la slabiciune musculara si insuficienta respiratorie. Majoritatea pacientilor prezinta slabiciune unilaterala a extremitatilor superioare, care progreseaza previzibil, incluzand ulterior si simptome ale neuronilor motori inferiori si bulbari. Neuronii motori sunt celulele nervoase din creier si din maduva spinarii care controleaza miscarea voluntara a muschilor si respiratia.
Pe masura ce neuronii motori degenereaza si mor, acestia inceteaza sa mai trimita semnale catre muschi. Acest lucru conduce la slabiciune musculara, fasciculatii si atrofie musculara. In cele din urma, la persoanele cu ASL, creierul isi pierde capacitatea de a initia si de a controla miscarile voluntare, cum ar fi mersul, vorbitul, mestecatul, respiratia, precum si alte functii motorii. Fiind o bolala progresiva, simptomele se agraveaza in timp.
ASL este o boala incurabila, iar tratamentul se concentreaza pe gestionarea simptomelor si pe abordarea stresului familial si al ingrijitorului. Food and Drug Administration din SUA (FDA) a aprobat mai multe medicamente pentru ASL care pot prelungi supravietuirea, pot reduce rata de declin neurologic sau pot ajuta la gestionarea simptomelor. Dar, in prezent nu exista niciun tratament cunoscut care sa opreasca sau sa inverseze progresia sclerozei laterale amiotrofice.
Nu se cunoasc cu exactitate cauzele care declanseaza scleroza amiotrofica laterala. Se presupune ca afectiunea este o combinatie a urmatorilor factori:
- Factori genetici. Aproximativ 70% din cazurile familiale si 5% pana la 10% din cazurile sporadice implica modificari genetice. Acestea sunt modificari genetice ce apar mai ales la nivelul genelor C9orf72, SOD1, TARDBP si FUS, insa exista peste 40 de gene inrudite.
- Factori de mediu. Expunerea la toxine (cum ar fi plumbul sau mercurul), virusuri sau traume poate juca, de asemenea, un rol in aparitia ASL.
Unele tipuri de scleroza laterala amiotrofica sunt genetice, mutatiile putand fi mostenite de la parintii biologici. ASL mostenita nu este insa frecventa. Uneori, modificarile genetice au loc spontan, fara a exista antecedente in familia biologica.
Factorii de risc pentru scleroza laterala amiotrofica includ:
- Varsta. Varsta la care se dezvolta in general simptomele ASL este situata intre 55 si 75 de ani.
- Rasa si etnie. Persoanele albe (non-hispanice) sunt cele mai predispuse la dezvoltarea bolii.
- Gen. Pentru cazurile care apar inainte de varsta de 55 de ani, barbatii prezinta un risc mai mare de a dezvolta afectiunea.
- Veteranii de razboi. Veteranii de razboi pot prezenta un risc mai mare de a dezvolta afectiunea. Cercetatorii sugereaza ca boala este cauzata de expunerea la factori de mediu (toxine sau pesticide) sau de traume fizice.
Simptomele precoce ale ASL
- Spasme musculare la nivelul bratului, piciorului, umarului sau limbii
- Crampe musculare
- Muschi incordati si rigizi
- Slabiciune musculara care afecteaza un brat, un picior sau gatul
- Vorbire neclara si nazala
- Dificultati de mestecare si de inghitire
Pe masura ce tulburarea progreseaza, slabiciunea musculara si atrofia se dezvolta si in alte parti ale corpului.
Persoanele care sufera de ASL pot dezvolta probleme precum:
- Disfagie (dificultati in mestecarea alimentelor si in inghitirea acestora)
- Sialoree (salivatie)
- Disartrie (dificultati in rostirea sau formularea cuvintelor)
- Dipsnee (dificultati de respiratie)
- Plans, ras sau alte manifestari emotionale neintentionate (simptome pseudobulbare)
- Constipatia
- Dificultati in mentinerea unei greutati sanatoase si in asigurarea unui aport suficient de nutrienti
Pe masura ce boala progreseaza, persoanele cu ASL nu mai pot merge, sta in picioare, sa se ridice sau sa se urce din pat singure, sa-si foloseasca mainile si bratele sau sa respire. Deoarece, de obicei, persoanele cu ASL raman lucide, capabile sa rationeze, sa-si aminteasca si sa inteleaga, acestea sunt constiente de pierderea progresiva a functiilor motorii. Acest lucru poate provoca anxietate si depresie, atat la persoana cu ASL, cat si la cei dragi acesteia. Sunt si cazuri insa, in care persoana cu ASL dezvolta o forma de dementa specifica bolii.
Majoritatea persoanelor care sufera de ASL decedeaza din cauza insuficientei respiratorii, de obicei in termen de trei pana la cinci ani de la aparitia primelor simptome. Dar, aproximativ una din zece persoane supravietuieste 10 ani sau mai mult.
Afectiunea scurteaza speranta de viata pe masura ce simptomele devin din ce in ce mai severe. Afectiunea poate avea un impact important si asupra sanatatii mintale. Drept urmare, multe persoane diagnosticate cu SLA dezvolta, de asemenea, depresie si anxietate.
Nu exista un singur test care sa poata diagnostica cu siguranta ASL.
Medicul efectueaza de regula un examen fizic si analizeaza istoricul medical complet al persoanei. In cadrul examenului neurologic se testeaza reflexele, forta musculara si alte raspunsuri ale organismului. Aceste teste sunt efectuate regulat si cu scopul de a evalua evolutia simptomelor in timp.
Testele imagistice precum rezonanta magnetica nucleara (RMN), care utilizeaza un camp magnetic si unde radio pentru a produce imagini detaliate ale creierului si maduvei spinarii si electromiografia (EMG), care evalueaza cat de bine functioneaza nervii si muschii sunt, de asemenea, foarte utile in stabilirea diagnosticului de ASL.
O electromiografie poate include:
- Un studiu al conducerii nervoase, care masoara activitatea electrica a nervilor si a muschilor prin evaluarea capacitatii nervului de a trimite un semnal de-a lungul nervului sau catre muschi.
- Un examen cu electrod cu ac, care este o tehnica de inregistrare ce detecteaza activitatea electrica din fibrele musculare folosind un electrod cu ac.
Alte teste pot exclude posibilitatea altor tulburari includ:
- Analize de sange si urina
- O punctie lombara pentru a testa lichidul cefalorahidian al persoanei
- Biopsie musculara
In prezent, nu exista niciun tratament pentru a inversa deteriorarea neuronilor motori sau pentru a vindeca ASL.
Unele tratamente pot incetini progresia tulburarii, pot imbunatati calitatea vietii si pot prelungi supravietuirea.
Riluzolul este un medicament oral despre care se crede ca reduce deteriorarea neuronilor motori prin scaderea nivelului de glutamat, care transporta mesaje intre celulele nervoase si neuronii motori. Studiile clinice efectuate pe persoane cu ASL au aratat ca riluzolul poate prelungi supravietuirea cu cateva luni.
Edaravona este un antioxidant administrat fie oral, fie prin perfuzie intravenoasa si s-a demonstrat ca incetineste declinul functional la unele persoane cu ASL.
Tofersen se administreaza prin injectie spinala persoanelor cu ASL la care s-a confirmat ca au o mutatie a genei SOD1. Desi beneficiile acestui medicament sunt inca in curs de studiu, acesta ar putea functiona prin reducerea uneia dintre cauzele deteriorarii neuronilor.
Medicul poate prescrie si alte medicamente sau tratamente pentru a ajuta la gestionarea simptomelor precum crampele si rigiditatea musculara, salivatia si episoadele nedorite de plans, ras sau alte manifestari emotionale cauzate de afectarea functiei bulbare. Unele medicamentele pot ajuta, de asemenea, in cazul durerilor, depresiei si problemelor legate de somn sau de constipatie.
Reabilitare, terapie si alte forme de sprijin
Un plan de tratament pentru ASL poate include terapie fizica, terapie ocupationala si logopedie.
Terapii pentru tratamentul ASL
Medicul poate recomanda diferite tipuri de terapie, inclusiv:
- Kitoterapia, presupune exercitii usoare care intaresc muschii si care pot sustine sanatatea generala.
- Terapia ocupationala presupune dezvoltarea de strategii pentru a face fata sarcinilor zilnice si pentru utilizarea dispozitivelor de asistenta, cum ar fi scaune cu rotile sau aparate ortopedice.
- Logopedia presupune atat sustinerea procesului de vorbire, cat si sustinerea procesului de inghitire.
In cazul ASL, poate fi dificila ingerarea unor cantitati suficiente de alimente si bauturi astfel incat sa fie satisfacute toate nevoile organismului. Dificultatile de inghitire pot provoca pierderea in greutate si pot ingreuna obtinerea vitaminelor si mineralelor esentiale.
Un medic nutritionist poate ajuta la intocmirea unui plan alimentar care sa evite alimentele greu de inghitit si care sa ofera echilibrul potrivit de calorii, fibre si lichide. Consilierea nutritionala sustine o alimentatie sanatoasa, iar un nutritionist poate sugera alternative pe masura ce inghitirea devine mai dificila.
Pe masura ce ASL progreseaza, respiratia poate deveni dificila. Ventilatia neinvaziva, administrata printr-o masca care acopera nasul si gura, poate face respiratia mai confortabila. In timp, este posibil sa fie necesara ventilatia mecanica.
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NIH official website
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), Cleveland Clinic official website
Verma A. Clinical Manifestation and Management of Amyotrophic Lateral Sclerosis. In: Araki T, editor. Amyotrophic Lateral Sclerosis [Internet]. Brisbane (AU): Exon Publications; 2021 Jul 25. Chapter 1.
Brotman RG, Moreno-Escobar MC, Joseph J, et al. Amyotrophic Lateral Sclerosis. [Updated 2024 Feb 12]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-.
Autor: Farmacist Marza Andreea Simona
Favorite
Coșul meu
Cumpara 
