Favorite
Cumpara 
Sindromul persoanei rigide este o afectiune autoimuna rara a sistemului nervos central, caracterizata printr-o rigiditate fluctuanta si progresiva a trunchiului si a segmentelor proximale ale membrelor, cauzata de contractia continua a muschilor agonisti si antagonisti, insotita de spasme musculare dureroase episodice.
Sindromul clasic al persoanei rigide
Majoritatea persoanelor cu Sindrom al persoanei rigide prezinta forma clasica a bolii. Simptomele includ rigiditate si spasme musculare la nivelul regiunii lombare, al picioarelor (mai pronuntate decat la nivelul bratelor) si, uneori, al abdomenului. Persoanele cu forma clasica de pot prezenta spasme musculare frecvente si un mers rigid, resimtind durere in cea mai mare parte a zilei.
Sindromul partial al persoanei rigide
Mai putin frecvent, persoanele cu Sindromul persoanei rigide pot prezenta o forma partiala a bolii, denumita uneori sindromul membrelor rigide, sindromul piciorului rigid sau sindromul trunchiului rigid. In cazul Sindromului partial al persoanei rigide, rigiditatea musculara si spasmele sunt localizate intr-o anumita zona, de obicei la nivelul unui singur picior. La majoritatea pacientilor, spasmele si contractiile nu afecteaza trunchiul, insa, in unele cazuri, acestea pot implica o parte a toracelui sau a abdomenului.
Sindromul persoanei rigide cu manifestari asociate (Sindromul persoanei rigide-plus)
Un alt tip mai putin frecvent al sindromului este Sindromul persoanei rigide-plus, definit cel mai bine ca o combinatie intre caracteristicile clasice (spasme si rigiditate) si simptome care sugereaza o disfunctie a trunchiului cerebral sau a cerebelului. Persoanele cu Sindromul persoanei rigide-plus pot prezenta spasme musculare si rigiditate, insotite de lipsa de coordonare, vedere dubla, vorbire neclara si alte simptome.
Alte forme mai putin frecvente de Sindromul persoanei rigide
Printre alte afectiuni mai putin frecvente pe care unii experti le includ in spectrul tulburarilor Sindromul persoanei rigide se numara encefalomielita progresiva cu rigiditate si mioclonii, ataxia cerebeloasa predominanta sau pura si sindroamele de suprapunere. Aceste forme prezinta cel mai adesea simptome si semne clinice care sugereaza o disfunctie la nivelul trunchiului cerebral, al cerebelului, al maduvei spinarii sau al creierului (emisferele cerebrale).
Sindromul persoanei rigide este o afectiune rara, cu o prevalenta estimata de 1-2 cazuri la un milion de personae si o incidenta anuala de un caz la un milion. Forma clasica a sindromului reprezinta fenotipul predominant.
Cauza exacta a Sindromului persoanei rigide este necunoscuta in prezent, desi dovezile sustin o etiologie autoimuna. A fost demonstrata o asociere intre aceasta afectiune si mai multi autoanticorpi nespecifici. Se considera ca neurotransmisia redusa a acidului gama-aminobutiric (GABA) joaca un rol-cheie printr-un proces mediat imun. Sindromul persoanei rigide este adesea asociat si cu alte afectiuni autoimune.
Simptomele Sindromului persoanei rigide pot include:
- Rigiditate musculara la nivelul trunchiului, bratelor si picioarelor
- Sensibilitate crescuta la zgomot, atingere si stres emotional, factori care pot declansa spasme musculare
Oamenii de stiinta considera ca Sindromul persoanei rigide poate varia de la o afectiune localizata intr-o singura zona a corpului pana la un sindrom generalizat care afecteaza mai multe parti ale corpului, implicand creierul, trunchiul cerebral si maduva spinarii. Sindromul persoanei rigide este o afectiune progresiva, ceea ce inseamna ca starea pacientului se agraveaza in timp.
In functie de partea corpului afectata, contractiile pot provoca:
- Dificultati de mers. Persoana poate adopta o pozitie cu picioarele larg departate pentru a-si mentine mai bine echilibrul
- O postura rigida, cauzata de spasmele persistente ale musculaturii spatelui sau trunchiului
- Instabilitate si caderi provocate de spasme bruste, ceea ce poate duce la leziuni
- Dificultati de respiratie, daca Sindromul persoanei rigide afecteaza muschii toracelui
- Durere cronica
- O curbura exagerata (hiperlordoza) a regiunii lombare, care se dezvolta in timp din cauza tensiunii musculare. Modificarile alinierii coloanei vertebrale pot duce la compresia maduvei spinarii (mielopatie)
- Anxietate si agorafobie, ca urmare a caderilor provocate de spasme
- Alte simptome mai putin tipice includ probleme ale miscarii ochilor care provoaca vedere dubla, tulburari de vorbire si lipsa de coordonare.
Simptomele Sindromul persoanei rigide nu apar intr-o ordine specifica. In cazul unor persoane, afectiunea debuteaza cu crampe sau rigiditate la nivelul picioarelor, care se agraveaza treptat de-a lungul saptamanilor, lunilor si anilor. Alte persoane pot prezenta simptome diferite inainte de aparitia spasmelor musculare.
In aproximativ 70% din cazuri, Sindromul persoanei rigide debuteaza de obicei intre varstele de 20 si 50 de ani si afecteaza femeile de 2-3 ori mai frecvent decat barbatii.
Doar 5% din cazurile de Sindromul persoanei rigide au fost identificate la copii.
Sidromul persoanei rigide si spectrul de tulburari asociate acestuia sunt adesea corelate cu alte afectiuni autoimune, in special cu diabetul zaharat insulino-dependent. Printre alte afectiuni asociate se numara anemia pernicioasa si bolile autoimune care afecteaza tiroida si sistemul gastrointestinal.
Etiologiile non-neoplazice cuprind aproximativ 95% din cazuri. Cu toate acestea, s-a demonstrat o asociere intre Sindromul persoanei rigide si diverse neoplazii, inclusiv cancerul mamar, cancerul pulmonar cu celule mici, limfomul si timomul.
De obicei, medicul diagnosticheaza Sindromul persoanei rigide in urma unui examen neurologic, completat de teste si proceduri suplimentare. Deoarece este o afectiune rara si inca nu este pe deplin inteleasa, adesea este diagnosticata gresit ca boala Parkinson, scleroza multipla, fibromialgie, tulburare psihosomatica sau ca anxietate si fobii.
Un diagnostic cert poate fi stabilit printr-o analiza de sange care masoara nivelul anumitor anticorpi. Majoritatea persoanelor cu Sindromul persoanei rigide prezinta niveluri ridicate de anticorpi anti-glutamat decarboxilaza (GAD) si anticorpi anti-amfifizina.
Valori ridicate ale titrului GAD, de pana la 10 ori peste limita normala, se intalnesc si in cazul diabetului. Sindromul persoanei rigide se distinge prin titruri GAD mult mai mari decat cele asociate diabetului, precum si prin prezenta acestor anticorpi in lichidul cefalorahidian.
De asemenea, medicul poate efectua o electromiografie pentru a diagnostica Sindromul persoanei rigide. Se poate realiza si un examen RMN al creierului si a maduvei spinarii pentru a exclude alte cauze ale rigiditatii musculare.
Cu un tratament adecvat, simptomele Sindromului pesoanei rigide pot fi tinute sub control. Unele simptome se amelioreaza prin administrarea de benzodiazepine, cum ar fi diazepamul (un medicament anxiolitic si miorelaxant).
Simptomele se pot ameliora si cu ajutorul altor medicamente care relaxeaza musculatura sau reduc spasmele musculare, precum baclofenul, gabapentina, dantrolenul si tizanidina.
Persoanele cu Sindromul persoanei rigide pot beneficia de logopedie si kinetoterapie, care le ajuta sa se adapteze schimbarilor si sa-si mentina functionalitatea in viata de zi cu zi.
Un studiu finantat de Institutul National pentru Tulburari Neurologice si Accident Vascular Cerebral (NINDS) a demonstrat ca tratamentul cu imunoglobulina administrata intravenos este eficient in reducerea rigiditatii si a sensibilitatii la zgomot, atingere si stres in cazul persoanelor cu Sindromul persoanei rigide. De asemenea, acesta contribuie la imbunatatirea mersului si a echilibrului la persoanele cu Sindromul persoanei rigide.
Oamenii de stiinta investigheaza, de asemenea, variatiile genetice care ar putea contribui la raspunsul autoimun in sindroamele paraneoplazice, inclusiv Sidromul persoanei rigide, cu scopul de a dezvolta tratamente mai bune si mai bine directionate. De asemenea, acestia studiaza afectiuni conexe care influenteaza modul in care nervii comunica cu muschii. Aceste demersuri ii vor ajuta sa inteleaga modificarile care apar in organism in timp si sa identifice modalitati de a dezvolta metode mai eficiente de diagnostic si tratament pentru persoanele afectate de aceste afectiuni.
Bibliografie
Stiff Person Syndrome (SPS), John Hopkins Medicine official website
Stiff-Person Syndrome, National Institute of Neurogical Disorders and Stroke, NIH official website
Stiff-Person Syndrome, Yale Medicine official website
Stiff Person Syndrome, American Academy of Physical Medicine and Rehabilitation official website
Autor: Farmacist Marza Andreea Simona
