Amniocenteza (investigatii si analize de laborator)

Ce este amniocenteza?

Amniocenteza este o tehnica invaziva ce presupune prelevarea de lichid amniotic din cavitatea uterina folosind un ac. Aceasta procedura se efectueaza transabdominal si sub ghidaj ecografic de catre un medic obstetrician. 
Amniocenteza se efectueaza in scopuri diagnostice si terapeutice, inclusiv pentru evaluarea diagnostica sub forma de evaluari cromozomiale, biochimice, histopatologice si microbiene. Atunci cand este efectuata ca procedura terapeutica, se face pentru a reduce volumul de lichid amniotic la pacientele cu polihidramnios (acumulare excesiva de lichid amniotic in sacul gestational in timpul sarcinii).

Cand si in ce situatii medicul poate recomanda amniocenteza?

Amniocenteza este o procedura frecvent efectuata din mai multe motive precum:

Indicatii diagnostice

Analiza cromozomiala

Cariotiparea si analiza ADN-ului (pentru diagnosticarea tulburarilor legate de sex, a erorilor metabolice congenitale si a defectelor de tub neural) in cazul in care:
- Varsta materna este avansata (varsta > 35 de ani)
- Markerii biochimici sunt anormali (alfa-fetoproteina materna, gonadotropina corionica umana, estriol neconjugat) in primul sau in al doilea trimestru de sarcina
- Se detecteaza ecografic o anomalie sau sunt detectate valori anormale ale anumitor marker (translucenta nucala, hipoplazie osoasa nazala, edem al pernei nucale etc.)
- Antecedente familiale sau personale de anomalii cromozomiale in sarcinile anterioare
- Cariotip parental anormal
- Translocatie echilibrata parentala

Teste genetice
- Analiza nivelului de alfa-fetoproteina si a acetilcolinesteraza
- Evaluarea severitatii izoimunizarii Rh

- Evaluarea nivelurilor de bilirubina in lichidul amniotic si a gradului de severitate a aloimunizarii

Diagnosticul infectiilor fetale

Acestea includ:
- CMV
- Parvovirus
- Toxoplasma Gondii

Maturarea pulmonara fetala 

Efectuata in al treilea trimestru de sarcina.

Diagnosticul corioamniotitei

Diagnosticul tulburarilor hemoragice ereditare

Cum ar fi hemofilia A si B moderata pana la severa si boala von Willebrand (VWD) de tip 3 in al treilea trimestru de sarcina. Aceste tulburari au crescut riscul fetal de sangerare intracraniana in timpul nasterii.

Indicatii terapeutice

- In hidramnios, are un rol terapeutic in ameliorarea disconfortului matern si instilarea de medicamente intraamniotice.
- Amniocenteza decompresiva in secventa oligohidramnios-polihidramnios gemelar (TOPS)
- Poate ajuta la prevenirea hipoplaziei pulmonare fetale si compresiei cordonului ombilical in timpul travaliului.
- Este indicat pentru transfuzia de sange fetal la fetusii cu hemoliza severa.

Ce tulburari genetice poate detecta amniocenteza?

Amniocenteza poate detecta tulburari genetice precum:
- Fibroza chistica
- Sindromul Down
- Distrofia musculara Duchenne
- Sindromul Edwards
- Sindromul Klinefelter
- Defecte de tub neural, cum ar fi spina bifida sau anencefalia
- Sindromul Patau
- Anemia falciforma
- Atrofia musculara spinala 
- Boala Tay-Sachs
- Sindromul Turner

Acest test poate verifica, de asemenea:

- Dezvoltarea pulmonara fetala. Substantele din lichidul amniotic pot furniza indicii medicului daca plamanii sunt suficient de maturi. 
- Incompatibilitate de Rh. Amniocenteza poate oferi, de asemenea, informatii medicului despre cat de severa este incompatibilitatea Rh.
Amniocenteza este, de asemenea, un tratament pentru polihidramnios (exces de lichid amniotic). Medicii utilizeaza aceasta metoda pentru a elimina o parte din excesul de lichid amniotic.

Cum se efectueaza procedura de amniocenteza?

In timpul procedurii, pacienta vas ta intinsa pe masa de examinare cu fata in sus, astfel incat medical sa aiba un access usor in zona abdomenului.
Ulterior, acesta va dezinfecta o mica portiune a abdomenului cu un antiseptic si va aplica un gel pe abdomenul pacientei.
Medicul va urmari si va ghida ecografic procedura.
Se va introduce un ac subtire prin abdomen si uter, in sacul amniotic, departe de fat.
Se preleva o cantitate mica de lichid prin ac.
Se extrage acul de la nivelul zonei abdominale.
Se monitorizeaza bataile inimii si miscarea fatului lecografic.
Dupa procedura, medical trimite proba la un laborator. 
O procedura de amniocenteza poate dura aproximativ 30 de minute, insa procesul de prelevare a probelor (cand acul este introdus in abdomen) dureaza doar un minut sau doua.

Procedura de amniocenteza doare?

Este posibil sa se simta disconfort sau o usturime atunci cand medicul introduce acul prin piele. De asemenea, este posibil sa apara crampe minore in timpul procedurii. Crampele pot dura cateva ore si postprocedural.

Care sunt riscurile procedurii de amniocenteza?

Desi considerata o procedura relativ sigura, amniocenteza este adesea asociata cu anxietate si ezitare in randul pacientelor datorita naturii sale invazive. 
Din punct de vedere istoric, riscul de pierdere a sarcinii legat de procedura a fost estimat la aproximativ 1%. Cu toate acestea, studii mai recente la scara larga sugereaza ca riscul real este semnificativ mai mic, ratele de avort spontan legat de procedura variind probabil intre 0,2% si 0,3%, in special atunci cand procedura este efectuata de practicieni cu experienta in centre cu volum mare de activitate. Scaderea ratelor generale de complicatii este probabil legata de imbunatatirile ghidarii ecografice si de evolutia tehnicilor procedurale. 

Alte riscuri legate de procedura include:
- ruptura prematura a membranelor inainte de nastere la 1-2%
- sangerari vaginale la 2-3% 
- corioamniotita si leziuni cu ac ale fatului (mai putin de 0,1%)

Potentiala aloimunizare a celulelor rosii datorata factorului Rh este acum in mare masura prevenita prin administrarea de imunoglobuline Rh la pacientele Rh-negative dupa procedura. Riscul altor complicatii usoare si autolimitative, cum ar fi spotting si durerea abdominala, nu depaseste cateva procente.
Mai multi factori ar trebui luati in considerare la evaluarea impactului amniocentezei asupra riscului de pierdere fetala. Potrivit diversilor autori, acesti factori includ varsta materna avansata, fumatul, sangerarile vaginale in timpul sarcinii, antecedentele de mai mult de trei avorturi spontane, intreruperea anterioara a sarcinii si prezenta fibroamelor uterine.
Complicatiile amniocentezei sunt rare. Aproximativ 1 sau 2 din 100 de femei prezinta spotting sau crampe dupa amniocenteza. In aproximativ 1 din 1.000 de cazuri, amniocenteza duce la avort spontan. 

Cat de precisa este amniocenteza?

Amniocenteza ste precisa in proportie de aproximativ 99%. Amniocenteza nu poate estima gravitatea afectiunii, ci doar daca fatul sufera de o anumita afectiune.

Cum se interpreteaza rezultatele amniocentezei?

Daca rezultatele sunt normale, inseamna ca nu au existat semne ale afectiunilor cautate de test.

Exista contraindicatii prentru amniocenteza?

Nu exista contraindicatii absolute pentru amniocenteza.
Contraindicatiile relative pentru amniocenteza sunt:
- Hepatita B si infectiile cu HIV deoarece pot fi transmise din circulatia materna la fat in timpul procedurii. 
- Scaderea lichidului amniotic (oligohidramnios)
- Terapia anticoagulanta orala trebuie oprita cu 48 pana la 72 de ore inainte de procedura, iar pacientii pot fi transferati la heparina cu greutate moleculara mica.

Bibliografie:

Amniocentesis, Cleveland official website
Jindal A, Sharma M, Karena ZV, Chaudhary C. Amniocentesis. 2023 Aug 14. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2026 Jan-. PMID: 32644673.
Jindal A, Sharma M, Karena ZV, et al. Amniocentesis. [Updated 2023 Aug 14]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2026 Jan-.

Swietlicki A, Gutaj P, Iciek R, Paluszkiewicz-Kwarcinska A, Wender-Ozegowska E. Safety profile and risk factors of amniocentesis: evidence from a five-year single-centre retrospective study. BMC Pregnancy Childbirth. 2026 Jan 28;26(1):191. doi: 10.1186/s12884-026-08686-1. PMID: 41593530; PMCID: PMC12924421.

Autor: Farmacist Marza Andreea Simona