Sindromul Tourette este o tulburare neurologica frecventa care afecteaza pana la 1% din populatia lumii. Aceasta afectiune se caracterizeaza prin multiple ticuri motorii si vocale care debuteaza in copilarie. Acestea pot consta in miscari bruste, nedorite si necontrolate, rapide si repetate sau sunete vocale, numite ticuri. Primele simptome apar de obicei intre varstele de 5 si 10 ani, manifestandu-se in general in zona capului si a gatului. Acestea pot progresa ulterior manifestandu-se si la nivelul muschilor trunchiului, bratelor si picioarelor. Ticurile motorii apar in general inainte de dezvoltarea ticurilor vocale.
Sindromul Tourette afecteaza mai multi baietii decat fetele. Copiii cu sindrom Tourette pot avea afectiuni neuropsihiatrice adiacente, cum ar fi tulburarea de deficit de atentie cu hiperactivitate (ADHD), tulburarea obsesiv-compulsiva (TOC), tulburarea de anxietate si tulburarea opozitionala provocatoare (TOD).
Prognosticul pentru Sindromul Tourette este in general pozitiv, deoarece ticurile se remit de obicei pana la varsta adulta. Pentru unele persoane, Sindromul Tourette poate deveni o afectiune cronica cu simptome care dureaza pana la varsta adulta. In unele cazuri, ticurile se pot agrava la varsta adulta.
Sindromul Tourette nu este o afectiune degenerativa persoanele cu Sindormul Tourette prezentand o speranta de viata normala.
Cauza exacta a Sindromului Tourette nu este cunoscuta. Aceasta este o tulburare complexa, probabil cauzata de o combinatie de factori genetici si de mediu. Substantele chimice din creier care transmit impulsurile nervoase, numite neurotransmitatori, inclusiv dopamina si serotonina, ar putea juca un rol important in aparitia acestuia.
Copiii cu Sindromul Tourette prezinta un istoric familial in 52% din cazuri. Acestia au, de obicei, o ruda de gradul intai cu Sindromul Tourette intr-o proportie de 10 ori mai mare decat in populatia generala. Cu toate acestea, mai multe studii ample nu au identificat inca o anumita gena cauzala.
Au existat cateva studii repetate care au identificat anomalii genetice care duc la perturbarea circuitelor cortico-striato-talamo-corticale.
S-a demonstrat ca mutatiile ale uneia sau mai multor gene sunt implicate in aparitia Sindromului Tourette. Doar un numar mic de persoane cu Sindrom Tourette prezinta mutatii care implica gena SLITRK1, care afecteaza modul in care neuronii cresc si se conecteaza intre ei. Anomaliile genelor NRXN1 si CNTN6, care regleaza si formarea normala a acestor conexiuni nervoase, pot juca, de asemenea, un rol inaparitia acestei boli.
Studiile genetice sugereaza, de asemenea, ca unele forme de ADHD si TOC sunt legate genetic de Sindromul Tourette, dar exista mai putine dovezi pentru o relatie genetica intre Sindromul Tourette si alte probleme neurocomportamentale care apar frecvent concomitent cu acesta.
Sexul joaca, de asemenea, un rol important in exprimarea genelor Sindromului Tourette. Barbatii cu risc sunt mai predispusi la dezvoltarea ticurilor, in timp ce femeile cu risc sunt mai predispuse la dezvoltarea de simptome obsesiv-compulsive.
Dovezile din ce in ce mai numeroase indica, de asemenea, ca pot fi implicati in aparitia sindromului si factori de mediu, cum ar fi infectia, autoimunitatea sau leziunile perinatale.
Daca o persoana sufera de Sindromul Tourette, axceasta poate experimenta ticuri motorii simple sau complexe. Acestea pot varia de la foarte usoare la severe, desi majoritatea cazurilor sunt usoare.
Ticurile simple sunt reprezentate de miscari bruste, scurte si repetitive care implica cateva grupe musculare. Acestea sunt mai frecvente decat ticurile complexe. Ticurile simple preced adesea ticurile complexe.
Ticurile motorii simple includ:
- Clipirea ochilor si alte miscari oculare
- Grimase faciale
- Ridicarea umerilor
- Smucituri ale capului sau ale umerilor
Ticurile vocale simple includ:
- Dregerea vocii
- Adulmecarea
- Latratul
- Mormaitul
Ticurile complexe sunt modele distincte, coordonate de miscare, care implica mai multe grupe musculare in diferite parti ale corpului.
Ticurile motorii complexe pot include grimase faciale combinate cu o rasucire a capului si o ridicare a umerilor.
Ticurile vocale complexe pot include:
- Repetarea propriilor cuvinte sau expresii
- Repetarea cuvintelor sau expresiilor altora (ecolalie)
- Utilizarea de cuvinte vulgare, obscene sau injuraturi (coprolalie)
Unele dintre cele mai grave ticuri pot include miscari motorii care duc la autovatamare, cum ar fi lovirea propriei persoane sau ticuri vocale, cum ar fi ecolalia sau injuraturile. Unele ticuri sunt precedate de un impuls sau o senzatie in grupul muscular afectat (impuls premonitoriu).
Ticurile se pot agrava odata cu excitatia sau anxietatea si se pot ameliora in timpul activitatilor calme si concentrate.
Anumite experiente fizice pot declansa sau agrava ticurile, de exemplu:
- gulerele stranse pot declansa ticuri la nivelul gatului-
- auzirea altei persoane adulmecand poate declansa sunete similare
Ticurile nu dispar in timpul somnului superficial, dar adesea sunt diminuate semnificativ si dispar complet in timpul somnului profund.
Majoritatea cazurilor de Sindrom Tourette implica cumulul si interactiunea dintre mai multi factori genetici si unii factori de mediu.
Desi cauza Sindromului Tourette este necunoscuta, cercetarile actuale indica anomalii in:
- anumite regiuni ale creierului, inclusiv ganglionii bazali, lobii frontali si cortexul
- circuitele care conecteaza aceste regiuni
- neurotransmitatorii (dopamina, serotonina si norepinefrina) responsabili de comunicarea dintre celulele nervoase
Pentru a diagnostica Sindromul Tourette, un medic efectueaza o anamneza amanuntita a pacientului verificand:
- Prezenta atat a ticurilor motorii, cat si a celor vocale, care apar de mai multe ori pe zi, in fiecare zi sau intermitent timp de cel putin 1 an
- Daca ticurile au debutat inainte de varsta de 18 ani
- Daca ticurile sunt cauzate de medicamente, alte substante sau de afectiuni medicale
Simptomele atipice pot necesita expertiza suplimentara pentru diagnostic.
Nu sunt necesare teste de sange, de laborator sau imagistica pentru a diagnostica Sindromul Tourette. In cazuri rare, studiile neuroimagistice, cum ar fi imagistica prin rezonanta magnetica (RMN) sau tomografia computerizata (CT), electroencefalograma(EEG) sau anumite analize de sange pot fi utilizate pentru a exclude alte afectiuni care ar putea fi confundate cu Sindromul Tourette.
In prezent, nu exista tratament curativ pentru Sindromul Tourette, dar sunt disponibile tratamente pentru a ajuta la gestionarea simptomelor acestei boli. Daca simptomele ticurilor sunt usoare si nu cauzeaza afectare, este posibil sa nu fie necesar nici tratamentul.
Tratamentul medicamentos al Sindromului Tourette
Medicamentele care blocheaza dopamina, cum ar fi haloperidolul, sunt considerate cele mai utile medicamente pentru suprimarea ticurilor.
Agonistii alfa-adrenergici, cum ar fi clonidina, sunt utilizati in principal pentru hipertensiune arteriala, dar sunt utilizati si pentru tratarea ticurilor.
Medicamente stimulante precum metilfenidatul si dextroamfetamina poate diminua simptomele ADHD la persoanele cu Sindrom Tourette fara a provoca o agravare a ticurilor. Unele studii arata ca utilizarea pe termen scurt a acestor medicamente poate ajuta copiii cu Sindrom Tourette care sufera si de ADHD.
Antidepresivele, in special inhibitorii recaptarii serotoninei (clomipramina, fluoxetina, fluvoxamina, paroxetina si sertralina) pot ajuta unele persoane sa controleze simptomele depresiei, TOC si anxietatea.
Alte terapii si tratamente pot include:
- Tratamentele comportamentale, cum ar fi antrenamentul de constientizare si antrenamentul de raspuns concurent, pot fi utilizate pentru a reduce ticurile.
- Psihoterapia poate ajuta persoanele sa faca fata tulburarii si sa gestioneze problemele sau afectiunile adiacente, inclusiv ADHD, depresie, anxietate si TOC.
Bibliografie:
Tourette syndrome, Mayo Clinic official website
Tourette Syndrome, National Institute of Neurological Disorders and Stroke official website
Jones KS, Saylam E, Ramphul K. Tourette Syndrome and Other Tic Disorders. [Updated 2023 May 8]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2026 Jan-
Tourette Syndrome, CDC official website
Autor: Farmacist Marza Andreea Simona
Favorite
Coșul meu
Cumpara 
